Determinazione di biomarcatori specifici di attacco acuto di angioedema nella popolazione pediatrica (BRADYKID)

Criterio di inclusione:

Per HAE: paziente con diagnosi documentata di HAE:

• tipo I (da un deficit antigenico dell'inibitore dell'esterasi C1) o di tipo II (da un deficit funzionale dell'inibitore dell'esterasi C1). L'esistenza di una mutazione in SERPING1 non era necessaria per l'inclusione
• HAE con C1-INH normale (ex tipo III) con una mutazione richiesta nel gene FXII o con una tipica storia familiare di HAE diagnosticata da un medico specializzato appartenente alla rete CREAK.

Per AE risultante dall'attivazione dei mastociti: una diagnosi documentata di AE risultante dall'attivazione dei mastociti includeva:

• mastocitosi,
• orticaria cronica spontanea,
• orticaria acuta dopo l'esposizione all'allergene durante i test di provocazione allergica,
• sindrome di attivazione dei mastociti.

Per il gruppo di controllo:

• composto da pazienti che presentavano una malattia stabilizzata (cioè non infettiva, non autoinfiammatoria o malattia infiammatoria e senza implicazione delle cellule endoteliali).

Criteri di esclusione:

• Oltre 18 anni o meno di 1 anno.
• Diagnosi di HAE con un normale inibitore dell'esterasi C1 o AE di eziologia sconosciuta.
• Pazienti con HAE che hanno ricevuto un trattamento per attacchi acuti prima del prelievo di sangue (il concentrato di inibitore dell'esterasi C1 o un antagonista del recettore della bradichinina B2); pazienti con HAE che hanno ricevuto un trattamento profilattico (danazol).
• Pazienti trattati con omalizumab o trattamento con corticosteroidi.