Anemia falciforme, Hemechip

L'anemia falciforme (SCD) è un gruppo di disturbi ereditari della sintesi dell'emoglobina (Hb), descritti per la prima volta nella letteratura medica da James Herrick nel 1910. Ogni anno nascono circa 300.000 bambini con SCD, inclusi più di 200.000 casi nella sola Africa subsahariana. Nella sola Nigeria, ogni anno nascono oltre 150.000 di questi bambini e si stima che tra il 50 e il 90% di questi bambini muoia prima del compimento dei cinque anni. Complessivamente, nella regione, il 6% di tutta la mortalità infantile nei bambini di età inferiore a 5 anni è dovuto a complicanze e infezioni da MCI. La crisi vaso-occlusiva e l'anemia sono gravi complicanze della SCD, con l'infezione che spesso è la principale causa di ricoveri, crisi e morte. La SCD è causata da una mutazione puntiforme nel sesto codone della catena della beta globina che produce Hb normale (HbA). Questa sostituzione dell'acido glutammico idrofilo con la valina idrofobica produce falciforme Hb (HbS), che viene polimerizzata in modo anomalo in condizioni di basso contenuto di ossigeno causando la falce. La polimerizzazione anormale dell'HbS influisce sulle proprietà, sulla forma e sulla densità della membrana dei globuli rossi e sui successivi cambiamenti critici nella funzione delle cellule infiammatorie e delle cellule endoteliali.

Le conseguenze cliniche della SCD includono crisi dolorose, danni d'organo diffusi e mortalità precoce. Le attuali pratiche standard per la diagnosi di SCD sono la cromatografia liquida ad alta prestazione (HPLC) e l'elettroforesi dell'Hb da banco. Questi due approcci, tuttavia, richiedono personale addestrato e strutture all'avanguardia, che possono mancare in molte parti dell'Africa sub-sahariana dove la malattia è più diffusa.

Questi metodi di laboratorio comportano anche costi significativi che possono essere insostenibili per la maggior parte dei pazienti. Il sistema diagnostico HemeChip offre una soluzione originale e innovativa, sfruttando un nuovo approccio ingegneristico, alla diagnosi point of care (POC) di SCD. HemeChip separa i tipi di proteine ​​dell'emoglobina in un minuscolo volume di sangue (1μL) su un pezzo di carta di acetato di cellulosa che è alloggiato in un microchip con un ambiente controllato e campo elettrico. Le differenze nelle mobilità dell'Hb consentono la separazione all'interno della carta di acetato di cellulosa. Nella fabbricazione dell'HemeChip vengono utilizzati un design microingegnerizzato e un approccio di laminazione a più strati. Il design consente un rapido assemblaggio manuale e i risultati sono disponibili entro pochi minuti dall'esecuzione del test.

HemeChip può anche integrarsi con un'interfaccia utente mobile (ad es. IPhone, IPod), che mostra il risultato del test in modo quantitativo e oggettivo sullo schermo. HemeChip può essere utilizzato da chiunque dopo un breve addestramento (30 minuti), eliminando la necessità di personale altamente qualificato.