Vocal Folds Cambiamenti della mucosa irregolari: uno studio clinico, patologico e genetico

I cambiamenti irregolari della mucosa delle pieghe vocali spesso si manifestano come alterazioni della superficie della mucosa di leucoplachia, eritroplachia e cheratosi associate a irregolarità tissutali. Lesioni che vanno oltre lo strato più esterno delle corde vocali e invadono gli strati intermedi e profondi. Questi macroscopici cambiamenti della mucosa possono rappresentare entità benigne, precancerose o maligne poiché corrispondono a un ampio spettro di lesioni che vanno dalla semplice cheratosi totalmente benigna con o senza atipia fino al carcinoma invasivo, è comunemente riscontrato nella clinica foniatria e presenta una sfida diagnostica e terapeutica come non esistono indicazioni o linee guida chirurgiche unificate.

La laringostroboscopia è uno strumento molto importante e primario per la valutazione delle caratteristiche morfologiche e delle funzioni vibratorie delle corde vocali. La valutazione stroboscopica consente la diagnosi precoce dei processi infiltrativi delle corde vocali. Tuttavia, l'esame laringoscopico potrebbe non essere sempre sufficiente per valutare le lesioni precancerose e la loro esatta delineazione.

Gugatschka et al., 2008 hanno riferito che la valutazione videostroboscopica consente il rilevamento precoce dei processi infiltrativi delle corde vocali, poiché hanno raggiunto una sensibilità superiore al 97%, quando utilizzata una combinazione di citologia e videostroboscopia, in contrasto con il 74% rilevato dalla citologia solo.

Zhang et al., 2018 hanno proposto di classificare la leucoplachia FV in tre tipi in base all'aspetto morfologico. Le caratteristiche valutate includevano trama, colore e spessore. Hanno dimostrato che il rigonfiamento di tipo III e la leucoplachia irregolare e non omogenea superiore alla superficie della mucosa erano più spesso associati a cancerizzazione o displasia grave rispettivamente nel 29,3% e nel 21,5% dei casi, rispetto alle rispettive percentuali del 4,0% e del 3,7% per leucoplachia piatta e liscia di tipo I. Anna Rzepakowska et al hanno presentato un protocollo per la valutazione delle caratteristiche morfologiche della leucoplachia che comprendeva le seguenti caratteristiche della lesione: colore, consistenza, dimensione, spessore, simmetria e funzione vibratoria. Ad ogni personaggio è stato assegnato il punteggio zero o uno (il punteggio zero era considerato un indicatore clinico di lesioni benigne, mentre il punteggio uno era un indicatore clinico di malignità).

I recenti progressi nella ricerca di base hanno migliorato la comprensione dei meccanismi alla base dei processi molecolari nelle prime fasi dello sviluppo del cancro laringeo. Il gene SOX2 situato a 3q26 è spesso amplificato e sovraespresso in più tumori, inclusi i carcinomi a cellule squamose della testa e del collo (HNSCC). L'attività di promozione del tumore e il coinvolgimento di SOX2 nella progressione del tumore sono stati ampiamente dimostrati, emergendo così come un promettente bersaglio terapeutico. Tuttavia, il ruolo di SOX2 nelle prime fasi della tumorigenesi e il suo possibile contributo alla trasformazione maligna rimangono inesplorati. Granda-Diaz et al., 2019 hanno studiato per la prima volta il gene SOX2 nella lesione precancerosa utilizzando la PCR in tempo reale e hanno dimostrato che l'espressione della proteina SOX2 e l'amplificazione genica sono eventi frequenti nelle prime fasi della tumorigenesi laringea