PDGeneration: mappatura del futuro della malattia di Parkinson (PDGENE)
12 luglio 2023 aggiornato da: Parkinson's Foundation
Fondazione Parkinson: generazione PD: mappatura del futuro della malattia di Parkinson
Valutare la fattibilità, l'impatto e la soddisfazione dei partecipanti dell'offerta di test genetici certificati CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) come parte dell'assistenza clinica per le persone con malattia di Parkinson (PWP).
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo scopo di questo studio è valutare in che modo l'offerta di test genetici certificati CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) per i geni della malattia di Parkinson (PD) alle persone con malattia di Parkinson influisce sull'assistenza clinica e sul potenziale arruolamento negli studi clinici.
Questo studio multicentrico valuterà l'impatto e la soddisfazione della modalità di consulenza genetica confrontando la consulenza condotta da un medico rispetto alla consulenza genetica centralizzata condotta attraverso l'Università dell'Indiana.
Lo studio valuterà anche le conoscenze acquisite somministrando un'indagine conoscitiva prima e dopo i test genetici.
Tutti i risultati dei test genetici verranno restituiti ai partecipanti attraverso una visita di consulenza genetica.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
1982
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85013
- Barrow Neurological Institute
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California
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La Jolla, California, Stati Uniti, 92093
- University of California San Diego (UCSD)
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Florida
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Fort Lauderdale, Florida, Stati Uniti, 33308
- University of Miami
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Weston, Florida, Stati Uniti, 33331
- Cleveland Clinic Florida-Weston
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Northwestern University Feinberg School of Medicine
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02129
- Massachusetts General Hospital
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55427
- Health Partners/Park Nicollet: Struthers Parkinson's Center
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Columbia University
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New York, New York, Stati Uniti, 10003
- Beth Israel Medical Center
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
- University of Pennsylvania
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Baylor College of Medicine
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Incontra i criteri diagnostici clinici della Movement Disorder Society (MDS) per la malattia di Parkinson: diagnosi probabile.
- Disponibilità a sottoporsi a test genetici e scegliere di essere informato sui risultati dei test genetici per Glucosylceramidase Beta (GBA), LRRK2 e altri 5 geni correlati al PD (SNCA, VPS35, PRKN, PINK-1, PARK7).
- Capacità di fornire il pieno consenso informato per iscritto e aver letto e firmato i moduli di consenso informato (ICF) in base alla determinazione del medico.
- In grado di svolgere attività di studio (incluso il completamento di sondaggi online, di persona o cartacei).
- Gli individui devono parlare e comprendere la lingua del consenso informato.
Criteri di esclusione:
- Diagnosi di un disturbo parkinsoniano atipico (cioè atrofia multisistemica, paralisi sopranucleare progressiva, demenza a corpi di Lewy, sindrome corticobasale), compreso quello dovuto a farmaci, disordini metabolici, encefalite, malattia cerebrovascolare o idrocefalo normoteso.
- Individui che hanno ricevuto una trasfusione di sangue negli ultimi 3 mesi.
- Individui che hanno tumori ematologici attivi come linfoma o leucemia.
- Individui che hanno subito un trapianto di midollo osseo negli ultimi 5 anni.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Comparatore attivo: Consulenza genetica basata sul sito
I partecipanti randomizzati a questo braccio riceveranno consulenza genetica per i risultati genetici attraverso il sito di iscrizione.
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Consulenza fornita al partecipante dal medico del sito/medico/consulente genetico.
Consulenza fornita al partecipante da un gruppo centralizzato di consulenza genetica presso l'Università dell'Indiana.
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Comparatore attivo: Consulenza genetica centralizzata
I partecipanti randomizzati a questo braccio riceveranno consulenza genetica per i risultati genetici attraverso un gruppo centralizzato di consulenza genetica presso l'Università dell'Indiana.
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Consulenza fornita al partecipante dal medico del sito/medico/consulente genetico.
Consulenza fornita al partecipante da un gruppo centralizzato di consulenza genetica presso l'Università dell'Indiana.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Valutazione d'impatto
Lasso di tempo: fino a 6 mesi
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L'impatto delle conoscenze acquisite dalle persone con Parkinson valutando le risposte al sondaggio restituite in merito al loro comportamento e al follow-up delle cure cliniche dopo aver ricevuto la consulenza genetica.
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fino a 6 mesi
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Confronto di soddisfazione
Lasso di tempo: fino a 6 mesi
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Differenze nella soddisfazione nel ricevere i risultati dei test genetici e la consulenza genetica in base al sito di iscrizione (clinico/consulente genetico) o al gruppo di consulenza centralizzato utilizzando il punteggio di soddisfazione della consulenza genetica clinica.
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fino a 6 mesi
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Fattibilità di test genetici e consulenza
Lasso di tempo: fino a 24 settimane
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Il numero totale di partecipanti che ricevono test genetici e consulenza.
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fino a 24 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di partecipanti che si iscrivono a studi di medicina di precisione
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
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Numero di partecipanti che si iscrivono a studi di medicina di precisione
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fino a 12 mesi
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Tempo che intercorre tra il primo contatto e la restituzione dei risultati del test genetico
Lasso di tempo: fino a 12 mesi
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Numero di settimane necessarie tra il consenso del partecipante e la restituzione dei risultati del test genetico.
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fino a 12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Roy N Alcalay, MD, MS, Columbia University
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 agosto 2019
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2021
Completamento dello studio (Stimato)
15 aprile 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
6 agosto 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
14 agosto 2019
Primo Inserito (Effettivo)
15 agosto 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
14 luglio 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 luglio 2023
Ultimo verificato
1 luglio 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PDGene-01
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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