PANDA: Valutazione degli amminoacidi PKU (PANDA)

Criterio di inclusione:

Entrambi i soggetti di confronto PKU e non PKU:

1. Età ≥ 2 e ≤ 12 anni
2. Disponibilità e capacità di fornire il consenso informato da parte dei genitori o dei rappresentanti legali (e il consenso se richiesto dalla legge/regolamento locale)

3. Un soggetto per famiglia

   PKU soggetti criteri di inclusione specifici:

4. Soggetti con PKU identificati dallo screening neonatale e che hanno iniziato una dieta a basso contenuto di Phe prima di 1 mese di età
5. Utilizzo di almeno due sostituti proteici privi di Phe su base giornaliera per almeno 26 settimane consecutive fino alla Visita 1

6. Livello medio di Phe ≤360 µmol/L basato su almeno due valori di Phe nel sangue degli ultimi 12 mesi fino alla Visita 1

   Criteri di inclusione specifici per soggetti di confronto non PKU:

7. Stessa età (±3 anni) e stesso sesso di un soggetto affetto da PKU

Criteri di esclusione:

Entrambi i soggetti di confronto PKU e non PKU:

1. Disturbi psichiatrici attuali
2. Grave disfunzione epatica, tiroidea o renale
3. Malattie acute come febbre, influenza, diarrea o vomito (i soggetti dovrebbero essere asintomatici per una settimana prima della V1)
4. Condizioni gravi (es. cancro, idrocefalo, malattie cardiache fatali)

5. Partecipazione a qualsiasi altro studio di intervento clinico che coinvolga prodotti di prova in concomitanza o entro sei settimane prima dell'ingresso nello studio

   Criteri di esclusione specifici per PKU:

6. Uso di BH4 o farmaci che possono interferire con gli esiti principali

   Criteri di esclusione specifici per soggetti di confronto non PKU:

7. Diagnosi PKU o qualsiasi altro disturbo diagnosticato del metabolismo degli aminoacidi o degli acidi organici