PANDA: PKU-aminozuurevaluatie (PANDA)

Inclusiecriteria:

Zowel PKU- als niet-PKU-vergelijkingsonderwerpen:

1. Leeftijd ≥ 2 en ≤ 12 jaar
2. Bereid en in staat om geïnformeerde toestemming te geven door ouders of wettelijke vertegenwoordigers (en instemming indien vereist door lokale wet-/regelgeving)

3. Eén thema per gezin

   PKU onderwerpt specifieke opnamecriteria:

4. PKU-patiënten geïdentificeerd door screening op pasgeborenen en begonnen met een laag Phe-dieet vóór de leeftijd van 1 maand
5. Gebruik van minimaal twee Phe-vrije eiwitvervangers per dag gedurende minimaal 26 opeenvolgende weken tot bezoek 1

6. Gemiddeld Phe-gehalte ≤360 µmol/L op basis van ten minste twee Phe-waarden in het bloed van de afgelopen 12 maanden tot Bezoek 1

   Niet-PKU-vergelijking onderwerpt aan specifieke inclusiecriteria:

7. Dezelfde leeftijd (±3 jaar) en hetzelfde geslacht als een geïncludeerde PKU-patiënt

Uitsluitingscriteria:

Zowel PKU- als niet-PKU-vergelijkingsonderwerpen:

1. Huidige psychiatrische stoornissen
2. Ernstige lever-, schildklier- of nierdisfunctie
3. Acute ziekten zoals koorts, griep, diarree of braken (proefpersonen moeten een week voorafgaand aan V1 symptoomvrij zijn)
4. Ernstige aandoeningen (bijv. kanker, hydrocephalus, dodelijke hartaandoening)

5. Deelname aan andere klinische interventiestudies met testproducten gelijktijdig of binnen zes weken voorafgaand aan deelname aan de studie

   PKU-specifieke uitsluitingscriteria:

6. Gebruik van BH4 of medicijnen die de belangrijkste uitkomsten kunnen verstoren

   Niet-PKU-vergelijking onderwerpt specifieke uitsluitingscriteria:

7. PKU-diagnose of een andere gediagnosticeerde stoornis van het metabolisme van aminozuren of organische zuren