PANDA: Оценка аминокислот ФКУ (PANDA)

Критерии включения:

Субъекты сравнения как с фенилкетонурией, так и без фенилкетонурии:

1. Возраст ≥ 2 и ≤ 12 лет
2. Желание и возможность дать информированное согласие родителей или законных представителей (и согласие, если это требуется местным законодательством/правилами)

3. Один предмет на семью

   Специфические критерии включения субъектов ФКУ:

4. Субъекты ФКУ, выявленные при скрининге новорожденных и начавшие диету с низким содержанием фенилаланина в возрасте до 1 месяца
5. Использование не менее двух заменителей белка, не содержащих Phe, ежедневно в течение как минимум 26 недель подряд до визита 1.

6. Средний уровень Phe ≤360 мкмоль/л на основании как минимум двух значений Phe в крови за последние 12 месяцев до визита 1

   Специфические критерии включения субъектов сравнения без ФКУ:

7. Тот же возраст (±3 года) и пол, что и у включенного субъекта ФКУ

Критерий исключения:

Субъекты сравнения как с фенилкетонурией, так и без фенилкетонурии:

1. Текущие психические расстройства
2. Тяжелая дисфункция печени, щитовидной железы или почек
3. Острые заболевания, такие как лихорадка, грипп, диарея или рвота (у субъектов не должно быть симптомов в течение недели до V1)
4. Серьезные состояния (например, рак, гидроцефалия, смертельная болезнь сердца)

5. Участие в любых других клинических интервенционных исследованиях с использованием тестируемых продуктов одновременно или в течение шести недель до включения в исследование.

   Специфические критерии исключения ФКУ:

6. Использование BH4 или препаратов, которые могут повлиять на основные исходы

   Специфические критерии исключения субъектов сравнения без ФКУ:

7. Диагноз ФКУ или любое другое диагностированное нарушение метаболизма аминокислот или органических кислот