PANDA: Avaliação de aminoácidos PKU (PANDA)

Critério de inclusão:

Assuntos de comparação PKU e não PKU:

1. Idade ≥ 2 e ≤ 12 anos
2. Disposto e capaz de fornecer consentimento informado pelos pais ou representantes legais (e consentimento, se exigido pelas leis/regulamentos locais)

3. Um sujeito por família

   Critérios de inclusão específicos de sujeitos PKU:

4. Indivíduos com PKU identificados por triagem neonatal e iniciaram dieta baixa em Phe antes de 1 mês de idade
5. Uso de pelo menos dois substitutos de proteína livre de Phe diariamente por pelo menos 26 semanas consecutivas até a Visita 1

6. Nível médio de Phe ≤360 µmol/L com base em pelo menos dois valores de Phe no sangue dos últimos 12 meses até a Visita 1

   Critérios de inclusão específicos de sujeitos de comparação não PKU:

7. Mesma idade (±3 anos) e sexo como um sujeito de PKU incluído

Critério de exclusão:

Assuntos de comparação PKU e não PKU:

1. Transtornos psiquiátricos atuais
2. Disfunção hepática, tireoidiana ou renal grave
3. Doenças agudas como febre, gripe, diarreia ou vômito (os participantes devem estar livres de sintomas por uma semana antes de V1)
4. Condições graves (por ex. câncer, hidrocefalia, doença cardíaca fatal)

5. Participação em quaisquer outros estudos de intervenção clínica envolvendo produtos de teste concomitantemente ou dentro de seis semanas antes da entrada no estudo

   Critérios de exclusão específicos de PKU:

6. Uso de BH4 ou drogas que possam interferir nos resultados principais

   Critérios de exclusão específicos de assuntos de comparação não PKU:

7. Diagnóstico de PKU ou qualquer outro distúrbio diagnosticado do metabolismo de aminoácidos ou ácidos orgânicos