PANDA: PKU-aminohappoarviointi (PANDA)

Sisällyttämiskriteerit:

Sekä PKU- että ei-PKU-vertailukohteet:

1. Ikä ≥ 2 ja ≤ 12 vuotta
2. Halukas ja kykenevä antamaan vanhempien tai laillisten edustajien tietoisen suostumuksen (ja suostumuksen, jos paikalliset lait/määräykset sitä edellyttävät)

3. Yksi aihe perhettä kohden

   PKU-kohteiden erityiset sisällyttämiskriteerit:

4. PKU-potilaat tunnistettiin vastasyntyneiden seulonnassa ja aloittivat matalan Phe-dieetin ennen 1 kuukauden ikää
5. Vähintään kahden Phe-vapaan proteiinin korvikkeen käyttö päivittäin vähintään 26 peräkkäisen viikon ajan käyntiin 1 saakka

6. Keskimääräinen Phe-taso ≤360 µmol/L perustuen vähintään kahteen veren Phe-arvoon viimeisten 12 kuukauden ajalta käyntiin 1

   Muiden kuin PKU-vertailukohteiden erityiset sisällyttämiskriteerit:

7. Sama ikä (±3 vuotta) ja sukupuoli mukana PKU-kohteen kanssa

Poissulkemiskriteerit:

Sekä PKU- että ei-PKU-vertailukohteet:

1. Nykyiset psykiatriset häiriöt
2. Vaikea maksan, kilpirauhasen tai munuaisten toimintahäiriö
3. Akuutit sairaudet, kuten kuume, flunssa, ripuli tai oksentelu (potilaiden tulee olla oireettomia viikon ajan ennen V1:tä)
4. Vakavat olosuhteet (esim. syöpä, vesipää, kuolemaan johtava sydänsairaus)

5. Osallistuminen muihin kliinisiin interventiotutkimuksiin, joissa on mukana testituotteita samanaikaisesti tai kuuden viikon sisällä ennen tutkimukseen osallistumista

   PKU-kohtaiset poissulkemiskriteerit:

6. BH4:n tai lääkkeiden käyttö, jotka voivat häiritä päätuloksia

   Muiden kuin PKU-vertailukohteiden erityiset poissulkemiskriteerit:

7. PKU-diagnoosi tai mikä tahansa muu diagnosoitu aminohappo- tai orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriö