PANDA : évaluation des acides aminés PCU (PANDA)

Critère d'intégration:

Sujets de comparaison PCU et non PCU :

1. Âge ≥ 2 et ≤ 12 ans
2. Volonté et capable de fournir le consentement éclairé des parents ou des représentants légaux (et l'assentiment si requis par la loi/réglementation locale)

3. Un sujet par famille

   Critères d'inclusion spécifiques aux sujets PCU :

4. Sujets PCU identifiés par dépistage néonatal et ayant commencé un régime pauvre en Phe avant l'âge de 1 mois
5. Utilisation quotidienne d'au moins deux substituts protéiques sans Phe pendant au moins 26 semaines consécutives jusqu'à la visite 1

6. Niveau moyen de Phe ≤ 360 µmol/L basé sur au moins deux valeurs de Phe dans le sang des 12 derniers mois jusqu'à la visite 1

   Critères d'inclusion spécifiques aux sujets de comparaison non PCU :

7. Même âge (±3 ans) et sexe qu'un sujet PCU inclus

Critère d'exclusion:

Sujets de comparaison PCU et non PCU :

1. Troubles psychiatriques actuels
2. Dysfonctionnement hépatique, thyroïdien ou rénal sévère
3. Maladies aiguës telles que fièvre, grippe, diarrhée ou vomissements (les sujets doivent être asymptomatiques pendant une semaine avant V1)
4. Conditions graves (par ex. cancer, hydrocéphalie, cardiopathie mortelle)

5. Participation à toute autre étude d'intervention clinique impliquant des produits à tester simultanément ou dans les six semaines précédant l'entrée dans l'étude

   Critères d'exclusion spécifiques à la PCU :

6. Utilisation de BH4 ou de médicaments pouvant interférer avec les principaux résultats

   Critères d'exclusion spécifiques aux sujets de comparaison non PCU :

7. Diagnostic PCU ou tout autre trouble diagnostiqué du métabolisme des acides aminés ou organiques