PANDA: Evaluación de aminoácidos de PKU (PANDA)

Criterios de inclusión:

Sujetos de comparación con PKU y sin PKU:

1. Edad ≥ 2 y ≤ 12 años
2. Dispuesto y capaz de proporcionar consentimiento informado por parte de los padres o representantes legales (y asentimiento si así lo requieren las leyes/regulaciones locales)

3. Un sujeto por familia

   Criterios específicos de inclusión de sujetos con PKU:

4. Sujetos con PKU identificados mediante cribado neonatal y que comenzaron una dieta baja en Phe antes del mes de vida
5. Uso de al menos dos sustitutos de proteínas libres de Phe diariamente durante al menos 26 semanas consecutivas hasta la Visita 1

6. Nivel promedio de Phe ≤360 µmol/L basado en al menos dos valores de Phe en sangre de los últimos 12 meses hasta la Visita 1

   Criterios de inclusión específicos de sujetos de comparación sin PKU:

7. Misma edad (±3 años) y sexo que un sujeto con PKU incluido

Criterio de exclusión:

Sujetos de comparación con PKU y sin PKU:

1. Trastornos psiquiátricos actuales
2. Disfunción hepática, tiroidea o renal grave
3. Enfermedades agudas como fiebre, gripe, diarrea o vómitos (los sujetos deben estar libres de síntomas durante una semana antes de V1)
4. Condiciones graves (por ej. cáncer, hidrocefalia, enfermedad cardiaca mortal)

5. Participación en cualquier otro estudio de intervención clínica que involucre productos de prueba de forma concomitante o dentro de las seis semanas anteriores a la entrada en el estudio.

   Criterios de exclusión específicos de PKU:

6. Uso de BH4 o medicamentos que pueden interferir con los resultados principales

   Criterios de exclusión específicos de sujetos de comparación sin PKU:

7. Diagnóstico de PKU o cualquier otro trastorno diagnosticado del metabolismo de aminoácidos o ácidos orgánicos