Studio dei parametri vascolari retinici nei pazienti con malattia di Wilson (WILLY)

Il centro di riferimento per le malattie rare "Malattia di Wilson e altre malattie rare legate al rame" della Fondazione Rothschild segue un gran numero di pazienti affetti da malattia di Wilson con vari gradi di compromissione e localizzati in diversi momenti della loro cura.

Molte persone con la malattia di Wilson hanno un caratteristico anello bruno-verdastro, noto come Kayser-Fleischer, che appare alla periferia della cornea a causa di un deposito di rame sulla membrana di Descemet. Come regola generale, se il paziente è conforme al suo trattamento, l'anello di solito scompare entro pochi anni, anche se può persistere in alcuni pazienti. Tuttavia, a parte lo stadio della diagnosi e l'evoluzione dell'anello, gli esami oftalmologici sono poco utilizzati per il follow-up di questi pazienti.

L'obiettivo di questo studio è quello di descrivere i parametri retinici, in particolare vascolari con due nuove tecnologie di imaging retinico (OCT-A :Optical Coherence Tomography-Angiography , Adaptive optics) in pazienti con malattia di Wilson e correlarli con i parametri della consueta follow-up di questi pazienti (valutazione epatica, rame plasmatico scambiabile, punteggi neurologici, compliance, ecc.).