Изучение параметров сосудов сетчатки у пациентов с болезнью Вильсона (WILLY)

Справочный центр по редким заболеваниям «Болезнь Вильсона и другие редкие заболевания, связанные с медью» Фонда Ротшильда следит за большим количеством пациентов с болезнью Вильсона с различной степенью нарушения и находящихся в разное время их лечения.

Многие люди с болезнью Вильсона имеют характерное зеленовато-коричневое кольцо, известное как кольцо Кайзера-Флейшера, появляющееся на периферии роговицы из-за отложения меди на десцеметовой мембране. Как правило, если пациент соблюдает свое лечение, кольцо обычно исчезает в течение нескольких лет, хотя у некоторых пациентов оно может сохраняться. Однако, за исключением этапа диагностики и эволюции кольца, офтальмологические исследования мало используются для наблюдения за такими пациентами.

Целью данного исследования является описание параметров сетчатки, в частности сосудов, с помощью двух новых технологий визуализации сетчатки (ОКТ-А: оптическая когерентная томография-ангиография, адаптивная оптика) у пациентов с болезнью Вильсона и их корреляция с параметрами обычного последующее наблюдение за этими пациентами (оценка печени, обменная медь в плазме, неврологические показатели, комплаентность и т. д.).