Studie av retinala vaskulära parametrar hos patienter med Wilsons sjukdom (WILLY)

Referenscentret för sällsynta sjukdomar "Wilsons sjukdom och andra sällsynta kopparrelaterade sjukdomar" av Rothschild Foundation följer ett stort antal patienter med Wilsons med olika grader av funktionsnedsättning och lokaliserade vid olika tidpunkter för deras vård.

Många personer med Wilsons sjukdom har en karakteristisk grönbrun ring, känd som Kayser-Fleischer, som uppträder i periferin av hornhinnan på grund av en avlagring av koppar vid Descemet-membranet. Som en allmän regel, om patienten är följsam med sin behandling, försvinner ringen vanligtvis inom några år, även om den kan kvarstå hos vissa patienter. Bortsett från diagnosstadiet och utvecklingen av ringen används oftalmologiska undersökningar föga för uppföljning av dessa patienter.

Syftet med denna studie är att beskriva näthinnans parametrar, särskilt vaskulära med två nya näthinneavbildningsteknologier (OCT-A: Optical Coherence Tomography-Angiography, Adaptive optics) hos patienter med Wilsons sjukdom och att korrelera dem med parametrarna för den vanliga uppföljning av dessa patienter (leverbedömning, utbytbar plasmakoppar, neurologiska poäng, compliance, etc.).