Étude des paramètres vasculaires rétiniens chez les patients atteints de la maladie de Wilson (WILLY)

Le centre de référence maladies rares « Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre » de la Fondation Rothschild suit un grand nombre de patients atteints de la maladie de Wilson plus ou moins atteints et localisés à différents moments de leur prise en charge.

De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Wilson ont un anneau brun verdâtre caractéristique, connu sous le nom de Kayser-Fleischer, apparaissant à la périphérie de la cornée en raison d'un dépôt de cuivre au niveau de la membrane de Descemet. En règle générale, si le patient respecte son traitement, l'anneau disparaît généralement en quelques années, même s'il peut persister chez certains patients. Cependant, en dehors du stade de diagnostic, et de l'évolution de l'anneau, les examens ophtalmologiques sont peu utilisés pour le suivi de ces patients.

L'objectif de cette étude est de décrire les paramètres rétiniens, notamment vasculaires avec deux nouvelles technologies d'imagerie rétinienne (OCT-A :Optical Coherence Tomography-Angiography, Adaptive optics) chez des patients atteints de la maladie de Wilson et de les corréler avec les paramètres de suivi de ces patients (bilan hépatique, cuivre plasma échangeable, scores neurologiques, observance…).