Studie av retinale vaskulære parametere hos pasienter med Wilsons sykdom (WILLY)

Referansesenteret for sjeldne sykdommer "Wilson sykdom og andre sjeldne kobberrelaterte sykdommer" i Rothschild Foundation følger et stort antall pasienter med Wilsons med varierende grad av funksjonsnedsettelse og lokalisert på ulike tidspunkt av deres omsorg.

Mange mennesker med Wilsons sykdom har en karakteristisk grønnbrun ring, kjent som Kayser-Fleischer, som vises i periferien av hornhinnen på grunn av en avsetning av kobber ved Descemet-membranen. Som en generell regel, hvis pasienten er kompatibel med behandlingen, forsvinner ringen vanligvis i løpet av få år, selv om den kan vedvare hos noen pasienter. Men bortsett fra diagnosestadiet, og utviklingen av ringen, er oftalmologiske undersøkelser lite brukt for oppfølging av disse pasientene.

Målet med denne studien er å beskrive netthinneparametrene, spesielt vaskulære med to nye netthinneavbildningsteknologier (OCT-A: Optical Coherence Tomography-Angiography, Adaptive optics) hos pasienter med Wilsons sykdom og å korrelere dem med parameterne til den vanlige oppfølging av disse pasientene (levervurdering, utskiftbart plasmakobber, nevrologiske skårer, compliance, etc.).