Undersøgelse af retinale vaskulære parametre hos patienter med Wilsons sygdom (WILLY)
Det sjældne sygdomsreferencecenter "Wilson disease and other sjældne kobber-relaterede sygdomme" under Rothschild Foundation følger et stort antal patienter med Wilsons med varierende grader af funktionsnedsættelse og lokaliseret på forskellige tidspunkter af deres pleje.
Mange mennesker med Wilsons sygdom har en karakteristisk grønlig-brun ring, kendt som Kayser-Fleischer, der vises i periferien af hornhinden på grund af en aflejring af kobber ved Descemet-membranen. Som en generel regel forsvinder ringen normalt inden for få år, hvis patienten er i overensstemmelse med sin behandling, selvom den kan fortsætte hos nogle patienter. Bortset fra diagnosestadiet og udviklingen af ringen er oftalmologiske undersøgelser dog kun lidt brugt til opfølgning af disse patienter.
Formålet med denne undersøgelse er at beskrive de retinale parametre, især vaskulære med to nye retinal billeddannelsesteknologier (OCT-A: Optical Coherence Tomography-Angiography, Adaptive optics) hos patienter med Wilsons sygdom og at korrelere dem med parametrene for den sædvanlige opfølgning af disse patienter (levervurdering, udskifteligt plasmakobber, neurologiske score, compliance osv.).
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75019
- Hôpital Fondation A. de Rothschild
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Wilsons sygdom med Ferenci-score ≥4
Ekskluderingskriterier:
- Neurologisk eller adfærdsmæssigt handicap, der ikke giver mulighed for oftalmologiske undersøgelser
- Leverdekompensation, der ikke giver mulighed for oftalmologiske undersøgelser
- Gravid eller ammende kvinde
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: ANDET
- Tildeling: NA
- Interventionel model: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
EKSPERIMENTEL: Oftalmologisk undersøgelse
|
Retinofotografi, OCT-A (Optical Coherence Tomography- Angiography), OCT-B scanning (Optical Coherence Tomography B Scan), Måling af korrigeret synsstyrke i ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study), Måling af intraokulært tryk, adaptiv optik
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Måling af bredden af Kayser-Fleischer ringen
Tidsramme: Tilmelding
|
OCT-B scanning
|
Tilmelding
|
|
Korrigeret synsstyrkemåling
Tidsramme: Tilmelding
|
ETDRS
|
Tilmelding
|
|
Intraokulært trykmåling (mmHg)
Tidsramme: Tilmelding
|
Tilmelding
|
|
|
Måling af tykkelsen af lag af retinale nervefibre (RNFL)
Tidsramme: Tilmelding
|
OKT-B
|
Tilmelding
|
|
Måling af den centrale avaskulær zone (i µm2)
Tidsramme: Inklusion
|
OKT-A
|
Inklusion
|
|
Måling af kapillærtætheden af den overfladiske plexus (i %)
Tidsramme: Tilmelding
|
OKT-A
|
Tilmelding
|
|
Måling af kapillærtætheden af den dybe plexus (i %)
Tidsramme: Tilmelding
|
OKT-A
|
Tilmelding
|
|
Måling af fotoreceptordensitet (pr. mm2)
Tidsramme: Tilmelding
|
Adaptiv optik
|
Tilmelding
|
|
Måling af væg til lumen-forhold (i %)
Tidsramme: Tilmelding
|
Adaptiv optik
|
Tilmelding
|
|
Måling af arterievægssektionsarealet (µm²)
Tidsramme: Tilmelding
|
Adaptiv optik
|
Tilmelding
|
|
Måling af diameteren af det arterielle lumen (µm)
Tidsramme: Tilmelding
|
Adaptiv optik
|
Tilmelding
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Aurélia Poujois, MD, Fondation A. de Rothschild
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
Studieafslutning (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (FAKTISKE)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Leversygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Basal Ganglia Sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Neurodegenerative sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Metalmetabolisme, medfødte fejl
- Hepatolentikulær degeneration
Andre undersøgelses-id-numre
- APS_2020_5
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Wilsons sygdom
-
Hospital Affiliated to the Institute of Neurology...Ikke rekrutterer endnuHepatolentikulær degeneration; WilsonKina
-
MexbrainIntegrated Scientific Services (ISS) AGRekrutteringHepatolentikulær degeneration; WilsonFrankrig, Spanien
-
Nemours Children's ClinicPotentials Foundation; Walking with Giants FoundationRekrutteringMOPDII | RNU4atac-opati (fx MOPDI/III, Lowry-Wood syndrom, Roifman syndrom) | Meier-Gorlin syndrom | Saul-Wilson syndrom | Ligase 4 syndrom | Microcephalic Primordial DwarfismForenede Stater
Kliniske forsøg med Oftalmologisk undersøgelse
-
Abramson Cancer Center of the University of PennsylvaniaAfsluttet