Psicopatologia dello sviluppo e interazione gene-ambiente (TwinAger)

La psicopatologia dello sviluppo si propone di studiare i possibili percorsi che le condizioni psichiatriche possono intraprendere dall'infanzia, attraverso l'adolescenza fino alla prima età adulta. Questa prospettiva evolutiva ha l'obiettivo finale di consentire la prevenzione e la diagnosi precoce della malattia mentale, che a sua volta dovrebbe tradursi in prognosi e risultati migliori.

La ricerca longitudinale consente una migliore comprensione dell'eziologia della malattia in quanto offre l'opportunità di indagare direttamente i possibili meccanismi causali e di definire le origini della condizione psicopatologica nell'adulto.

Molti fattori di rischio interagiscono, attraverso il neurosviluppo, nel determinare la vulnerabilità della persona alla malattia mentale. Ad esempio, è stato dimostrato che il temperamento e i fattori psicopatologici hanno un ruolo. Tuttavia, le conoscenze esistenti sono ancora frammentarie e dovrebbero essere integrate da nuove conoscenze sui fattori genetici e ambientali. Pertanto, è fondamentale combinare le osservazioni del neurosviluppo, misurato con tecniche di neuroimaging in punti temporali successivi, con valutazioni psicopatologiche e neuropsicologiche, nonché con informazioni dettagliate sugli indici genetici, ambientali e temperamentali, poiché non sono ancora disponibili indagini esaustive simili.

Inoltre, va tenuto presente che l'interazione gene-ambiente genera effetti epigenetici complessi sul neurosviluppo, che dovrebbero essere monitorati attraverso un lasso di tempo più lungo.

Questo tema è oggetto di studio da anni, da parte di gruppi di ricerca con sedi in Friuli Venezia Giulia e Bosisio Parini (Lecco, Lombardia), mediante studi trasversali e longitudinali, coinvolgendo campioni di bambini e adolescenti a rischio di psicopatologia e riferiti a causa di difficoltà comportamentali e/o emotive, vissute in passato o ancora in corso. Inoltre, la ricerca ha coinvolto una coorte di gemelli reclutati dalla popolazione normale e i cui dati avrebbero consentito analisi più precise del bene dall'interazione con l'ambiente.

In quelle prime fasi di studio, gli strumenti di valutazione del rischio psicopatologico sono stati adattati alla popolazione italiana e sono stati individuati i marcatori cognitivi associati.

Inoltre, alcune analisi hanno indagato l'effetto dell'ambiente sul rischio psicopatologico. Inoltre, l'influenza dei fattori genetici è attualmente in fase di studio, concentrandosi principalmente sui fattori epigenetici.

La ricerca qui presentata è il seguito delle indagini precedenti. Nell'anno precedente (2019) 33 partecipanti sono stati sottoposti al follow-up dal campione di bambini a rischio psicopatologico e che erano bambini/adolescenti al momento della valutazione di base.

Durante l'anno in corso verrà seguita la coorte dei Gemelli. Si prevede la partecipazione della metà o più dei partecipanti testati come baseline, che corrispondono a circa 30 coppie (60 partecipanti). I soggetti saranno sottoposti i) a risonanza magnetica, inclusa MRI strutturale, DTI, fMRI in stato di riposo, fMRI (durante le sequenze fMRI viene presentato un compito simultaneo, toccando attenzione e processi emotivi); ii) una valutazione psicopatologica; iii) una valutazione di autovalutazione, compilando questionari misurando i temperamenti e valutando l'eventuale presenza di problemi comportamentali; iv) una valutazione neurocognitiva; v) un prelievo di campione biologico-genetico (saliva).