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Psicopatología del desarrollo y la interacción gen-ambiente (TwinAger)

20 de marzo de 2024 actualizado por: IRCCS Eugenio Medea

Estudio multimodal y de múltiples fuentes de la psicopatología del desarrollo en cohortes de gemelos y jóvenes: integración de medidas de neuroimagen, neuropsicología y gen-ambiente

El presente es un estudio de seguimiento que tiene como objetivo investigar el efecto de los factores genéticos y ambientales en el posible desarrollo de condiciones psicopatológicas en una perspectiva longitudinal.

El objetivo final es comprender aquellos factores que causan la vulnerabilidad a la enfermedad mental, lo que eventualmente permitirá una mejor prevención y detección temprana de aquellas personas con enfermedad mental.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

La psicopatología del desarrollo tiene como objetivo estudiar los posibles caminos que pueden tomar las condiciones psiquiátricas desde la niñez, pasando por la adolescencia hasta la adultez temprana. Esta perspectiva evolutiva tiene como objetivo final permitir la prevención y detección temprana de las enfermedades mentales, lo que a su vez debería traducirse en mejores pronósticos y resultados.

La investigación longitudinal permite una mejor comprensión de la etiología de la enfermedad, ya que brinda la oportunidad de investigar directamente los posibles mecanismos causales y de definir los orígenes de la condición psicopatológica en adultos.

Muchos factores de riesgo interactúan, a través del neurodesarrollo, para determinar la vulnerabilidad de la persona a la enfermedad mental. Por ejemplo, se demostró que el temperamento y los factores psicopatológicos tenían un papel. Sin embargo, el conocimiento existente aún está fragmentado y debe integrarse con nuevos conocimientos sobre factores genéticos y ambientales. Por lo tanto, es crucial combinar las observaciones del neurodesarrollo, medido con técnicas de neuroimagen en momentos posteriores, con evaluaciones psicopatológicas y neuropsicológicas, así como con información detallada sobre índices genéticos, ambientales y temperamentales, ya que todavía no se dispone de investigaciones exhaustivas similares.

Además, se debe tener en cuenta que la interacción gen por ambiente genera efectos epigenéticos complejos sobre el neurodesarrollo, los cuales deben ser monitoreados a lo largo de un lapso de tiempo más largo.

Este tema viene siendo estudiado desde hace años, por grupos de investigación con sedes en Friuli Venezia Giulia y Bosisio Parini (Lecco, Lombardia), por medio de estudios transversales y longitudinales, involucrando muestras de niños y adolescentes en riesgo de psicopatología y referidos debido a dificultades conductuales y/o emocionales, experimentadas en el pasado o aún en curso. Además, la investigación involucró a una cohorte de Gemelos reclutados de la población normal y cuyos datos permitirían análisis más precisos de la interacción entre el beneficio y el medio ambiente.

En esas primeras fases de estudio se adaptaron instrumentos de evaluación del riesgo psicopatológico a la población italiana y se identificaron los marcadores cognitivos asociados.

Además, algunos análisis investigaron el efecto del ambiente sobre el riesgo psicopatológico. Además, actualmente se está estudiando la influencia de los factores genéticos, centrándose principalmente en los factores epigenéticos.

La investigación que aquí se presenta es el seguimiento de las investigaciones anteriores. En el año anterior (2019) se realizó el seguimiento de 33 participantes de la muestra de niños con riesgo psicopatológico y que eran niños/adolescentes al momento de la evaluación de línea de base.

Durante el presente año se dará seguimiento a la cohorte de Gemelos. Se espera que participen la mitad o más de los participantes evaluados en la línea de base, lo que corresponde a unas 30 parejas (60 participantes). Los sujetos se someterán a i) una resonancia magnética, que incluye MRI estructural, DTI, fMRI en estado de reposo, fMRI (durante las secuencias de fMRI se presenta una tarea concurrente, atención y procesos emocionales); ii) una evaluación psicopatológica; iii) una evaluación de autoevaluación, rellenando cuestionarios que miden temperamentos y valoran la posible presencia de problemas de comportamiento; iv) una evaluación neurocognitiva; v) toma de muestra biológico-genética (saliva).

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

40

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Pordenone
      • San Vito Al Tagliamento, Pordenone, Italia, 33078
        • IRCCS E.Medea

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

15 años a 35 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Descripción

Criterios de inclusión:

  • participantes que ya participaron en las evaluaciones de línea de base anteriores realizadas en nuestros centros y firmaron el consentimiento para ser contactados para un seguimiento futuro

Criterio de exclusión:

  • Enfermedad o trauma neurológico actual o previo que involucró al cerebro.
  • Alteraciones sensoriales que pueden dificultar la correcta ejecución de las tareas neurocognitivas y entrevistas.
  • Discapacidad intelectual (es decir, IQ<70 estimado con la Escala de inteligencia para adultos de Wechsler o la Escala de inteligencia para niños de Wechsler)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Otro
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Evaluaciones clínicas, neuropsicológicas y de resonancia magnética.
Imágenes por resonancia magnética (IRM estructural, IRMf en estado de reposo y relacionada con la tarea, DTI)
Entrevistas clínicas y pruebas neuropsicológicas (papel/lápiz y en computadora)
Muestra de saliva

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resonancia Magnética (IRM) del Cerebro - Señal de IRM que permite la reconstrucción multiplanar tridimensional de las estructuras del cerebro
Periodo de tiempo: 10 minutos
imágenes anatómicas obtenidas con secuencias ponderadas T1 de alta definición de radiofrecuencias: la medida es una "relación señal (en Hz) a ruido" que se obtiene de cada vóxel (diminutas porciones 3D del cerebro)
10 minutos
Señal de resonancia magnética que mide la difusión de partículas meteorológicas a través de las conexiones cerebrales: imágenes de tensor de difusión (DTI)
Periodo de tiempo: 10 minutos
medidas de la microestructura y la conectividad del cerebro: como en todas las técnicas de resonancia magnética, la medida es una "relación señal (en Hz) a ruido" que se obtiene de cada vóxel (pequeñas porciones 3D del cerebro)
10 minutos
Resonancia magnética funcional (fMRI): señal de resonancia magnética que permite medir la actividad cerebral local
Periodo de tiempo: 20 minutos
Señal BOLD que refleja la actividad cerebral que es concurrente a la ejecución de la Prueba de Rendimiento Continuo asociada a estímulos emocionales, así como en reposo - como en todas las técnicas de resonancia magnética, la medida es una "relación señal (en Hz) a ruido" que es obtenido de cada voxel (pequeñas porciones 3D del cerebro)
20 minutos
evaluación clínica por medio de entrevistas estructuradas - diferentes entrevistas tienen diferentes escalas. En la mayoría de los casos se evalúa la presencia/ausencia de un síntoma psiquiátrico
Periodo de tiempo: 2 horas
diagnóstico o puntuaciones que reflejen el grado de presencia o ausencia de una condición psicopatológica o que reflejen el temperamento personal - Las medidas pueden variar en las escalas, en su mayor parte se registra la presencia/ausencia (0-1)
2 horas
evaluación neurocognitiva: pruebas que evalúan el coeficiente intelectual general, la capacidad de producir palabras, las habilidades de dibujo, la capacidad de atención, la memoria.
Periodo de tiempo: 2 horas
la salida varía según la prueba: son puntajes de precisión (número de respuestas correctas) o tiempos de reacción (milisegundos)
2 horas
muestra de saliva
Periodo de tiempo: >10 minutos para extraer la muestra
Polimorfismo de un solo nucleótido de ADN de
>10 minutos para extraer la muestra

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Carolina Bonivento, PhD, IRCCS E.Medea

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de enero de 2019

Finalización primaria (Actual)

31 de diciembre de 2023

Finalización del estudio (Actual)

31 de diciembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de marzo de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de julio de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

28 de julio de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 212/2019-VERSIONE2

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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