Test genetici preimpianto senza cellule

I pazienti consenzienti riceveranno fecondazione in vitro e PGT clinici standard. I terreni di coltura degli embrioni saranno raccolti per l'analisi. La raccolta dei media includerà il collasso laser assistito della blastocisti il ​​giorno 5, 6 o 7 per rilasciare il fluido di blastocele nel mezzo di coltura. Gli embrioni diagnosticati come affetti da malattia aneuploide o monogenica (embrioni anormali) saranno donati per ulteriori analisi con il consenso del paziente.

I risultati ottenuti dai terreni di coltura non saranno forniti ai pazienti. Le informazioni ottenute da cf-PGT saranno confrontate con i risultati ottenuti da biopsie embrionali ottenute come parte del PGT di routine e valutate per concordanza e affidabilità. Gli embrioni anormali saranno sottoposti a nuova biopsia (da 3 a 4 volte circa) per valutare la concordanza con cf-PGT e i risultati della biopsia clinica originale del trofectoderma PGT.

Tutti i casi saranno etichettati utilizzando un codice a barre a 5 cifre e il numero dell'embrione o il codice sorgente della saliva. Poiché il PGT sarà condotto con l'approvazione normativa clinica (CAP e CLIA), le informazioni del paziente saranno protette secondo le linee guida HIPAA, incluso l'invio di rapporti in e-mail sicure crittografate secondo le procedure operative standard. Tutte le pubblicazioni e le presentazioni manterranno l'anonimizzazione di tutti i dati dei pazienti utilizzati.

I pazienti possono ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento contattando il ricercatore principale del rispettivo sito di reclutamento. Continueranno a ricevere cure standard attraverso il loro centro di fecondazione in vitro. Per questo studio è previsto un obiettivo di reclutamento di 200 pazienti.