Caratterizzazione e quantificazione dei disturbi del linguaggio motorio nella malattia di Huntington: identificazione dei marcatori acustici (TPMH)

La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, di eziologia genetica. Si manifesta in disturbi motori, cognitivi e psichiatrici, che peggiorano progressivamente fino a quando il paziente non viene afferrato. I disturbi delle prestazioni del linguaggio motorio sono presenti fin dalla fase iniziale della malattia. Queste difficoltà, che si aggravano progressivamente fino alla fine della vita del paziente, portano ad un disturbo della comunicazione e costituiscono un grave handicap con ritiro sociale, perdita di autostima e isolamento, vissuti sempre molto dolorosamente dai pazienti e dal loro entourage. La disartria nella MH è stata studiata molto poco, il che rende la sua logopedia non codificata. Secondo la classificazione più utilizzata da logopedisti e neurologi, la classificazione di Darley (1975), i disturbi del linguaggio osservati nella MH sono inclusi nel gruppo eterogeneo delle disartrie ipercinetiche, i cui contorni e proprietà sono mal definiti. In questo contesto appare necessaria una più precisa conoscenza dei disturbi del linguaggio nella MH per identificare e caratterizzare i diversi tipi di disartria e le disfunzioni associate a ciascun livello di produzione (respirazione, fonazione, risonanza, articolazione, prosodia) e quindi migliorare il linguaggio vocale terapia.

I ricercatori propongono di utilizzare una valutazione acustica per supportare la valutazione percettiva, disponibile nel protocollo MonPaGe, per descrivere le caratteristiche fini dei disturbi del linguaggio nell'HD e per definire marcatori oggettivi di disartria in questa malattia per i pazienti francofoni.

Ogni paziente è visto nell'ambito della sua consultazione annuale di follow-up nel Competence Center mdH dell'Ospedale Universitario di Bordeaux o nel Centro di Riferimento mdH dell'ospedale Henri Mondor di Créteil, per una valutazione del suo discorso con lo strumento computerizzato MonPaGe. Si propone una prima valutazione del linguaggio con il BECD (Auzou, 2006) della durata di 30 minuti per escludere una disartria molto grave. Al termine di questo subtest del test rapido, ai soggetti che ottengono un punteggio percettivo <16 viene proposta la valutazione completa del protocollo informatico MonPaGe (30 minuti). L'applicazione registra direttamente e memorizza in modo anonimo le produzioni vocali effettuate dal paziente. Le produzioni sono trasmessi al Laboratorio di Fonetica e Fonologia di Parigi (UMR 7018 CNRS / Sorbonne Nouvelle), tramite un server di scambio dati di grandi dimensioni sicuro e sono soggetti a una valutazione percettiva e acustica a posteriori.