Predittori genetici e cognitivi della risposta al trattamento dell'afasia

La comprensione incompleta dei fattori specifici del paziente che determinano se qualcuno risponderà bene alla terapia linguistica dopo l'ictus limita lo sviluppo di metodi per individuare o tenere conto delle fonti di variabilità. C'è una forte probabilità che la genetica svolga un ruolo nel recupero del linguaggio dopo l'ictus, ma pochissime ricerche sono state dedicate allo studio di questo legame. L'obiettivo a lungo termine di questa linea di lavoro è massimizzare la risposta alla terapia dell'afasia incorporando fattori specifici del paziente nelle decisioni relative alla pianificazione del trattamento. L'obiettivo generale di questa applicazione è identificare modelli di fattori specifici del paziente, inclusi due geni candidati e abilità cognitive che mostrano una relazione con i risultati del trattamento. L'ipotesi centrale è che ci sarà una relazione tra i genotipi ApoE e BDNF e la memoria di lavoro sulla generalizzazione dello stimolo. La logica del progetto proposto è che l'identificazione dei fattori che influenzano la risposta al trattamento consentirà una migliore stima della prognosi, un migliore triage degli individui in regimi terapeutici appropriati e il targeting diretto dei fattori cognitivi per massimizzare i guadagni comportamentali. I due obiettivi specifici del progetto sono determinare il grado in cui (1) i genotipi ApoE e BDNF influenzano il modo in cui gli individui con afasia rispondono alla terapia e (2) le capacità di memoria di lavoro sono correlate all'acquisizione dello stimolo e alla generalizzazione dello stimolo dopo la terapia dell'anomia. Gli individui con afasia cronica post-ictus saranno sottoposti a valutazione cognitiva e linguistica e forniranno un campione di saliva per l'analisi genetica prima di partecipare a una terapia di denominazione delle immagini per l'anomia. I risultati attesi sono l'integrazione dei punteggi cognitivi e dei genotipi per BDNF e ApoE nella formulazione delle probabilità di risposta individuale del paziente alla terapia riparativa. Il miglioramento delle capacità di recupero delle parole sarà valutato utilizzando la percentuale di immagini denominate correttamente. Questo contributo dovrebbe essere significativo perché consentirà un processo decisionale clinico più informato e una migliore allocazione delle risorse per trattamenti appropriati, facendo così progressi nel campo verso una medicina più personalizzata, al contrario di un approccio clinico unico per tutti .

Gli investigatori determineranno i genotipi per BDNF e ApoE, che produrranno quattro gruppi separati. Saranno arruolati almeno 20 partecipanti per ciascun gruppo genotipico.