Effetto della mutazione genica HSD3B1 (1245C) sul trattamento del carcinoma mammario in stadio I-III

Criterio di inclusione:

• Il soggetto deve essere di età femminile >= 18 anni.

• Postmenopausa come definito da almeno uno dei seguenti:

  • Età >= 60 anni;
  • Età < 60 anni e cessazione delle mestruazioni regolari per almeno 12 mesi consecutivi senza causa alternativa patologica o fisiologica; o livelli sierici di estradiolo e ormone follicolo-stimolante entro il normale intervallo di riferimento del laboratorio locale per le donne in postmenopausa;
  • Ovariectomia bilaterale documentata.
• Diagnosi istologicamente confermata di carcinoma della mammella, stadio clinico I-III.
• Diametro minimo del tumore di 1,0 cm valutato mediante palpazione o imaging (ad es. Ultrasuoni) e con tumore residuo sufficiente dopo la biopsia diagnostica iniziale per fornire tessuto tumorale durante la resezione tumorale pianificata.
• Candidato alla resezione chirurgica.
• Carcinoma mammario ER+ (> 1% di cellule colorate positive) basato sulla più recente biopsia tumorale documentata da un laboratorio locale o da una cartella clinica.
• Carcinoma mammario HER2 negativo basato sulla biopsia del tumore più recente e documentato da un laboratorio locale o da una cartella clinica. Il tumore HER2-negativo è definito dalle linee guida dell'American Society of Clinical Oncology e del College of American Pathologists, 2018.
• Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio.
• È consentito l'uso precedente di contraccettivi ormonali e terapia sostitutiva (ad es. estrogeni e/o progestinici). Sono consentiti preparati vaginali.
• Capacità di assumere farmaci per via orale ed essere disposti ad aderire all'intervento dello studio.

Criteri di esclusione:

• È improbabile che il campione di biopsia del tumore prima del trattamento fornisca sezioni di tessuto adeguate per i test sui biomarcatori.
• Malattia inoperabile o metastatica.
• - Soggetti che hanno ricevuto una precedente terapia per il carcinoma mammario, inclusi radioterapia, chirurgia e trattamenti citotossici ed endocrini per l'attuale carcinoma mammario, o hanno ricevuto qualsiasi terapia nell'ultimo anno 1 per un precedente carcinoma mammario primario.
• Il soggetto non deve aver ricevuto terapia ormonale per il trattamento del cancro al seno o per la prevenzione del cancro al seno entro 1 anno prima dell'arruolamento nello studio. (Nota: è consentito il carcinoma mammario sincrono (incluso il carcinoma mammario bilaterale) in siti separati, a condizione che il paziente non riceva trattamenti medici per carcinoma mammario o radioterapia al seno omolaterale durante il periodo di intervento dello studio.
• Soggetti con piani per sottoporsi a chemioterapia neoadiuvante.
• Trattamento con un altro farmaco sperimentale o altro intervento entro 28 giorni prima della prima somministrazione di letrozolo.
• Storia di reazioni allergiche/ipersensibilità attribuite a composti di composizione chimica o biologica simile al letrozolo o a qualsiasi ingrediente.
• Malattia attuale incontrollata inclusa, ma non limitata a, infezione in corso o attiva, insufficienza cardiaca congestizia sintomatica, angina pectoris instabile, aritmia cardiaca o malattia psichiatrica / situazioni sociali che limiterebbero la conformità ai requisiti dello studio.