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- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
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Prove cliniche su ATP Binding Cassette Sottofamiglia D Membro 3 Mutazione genica
Totale 9 risultati
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Inozyme PharmaGACI GlobalNon ancora reclutamentoPROPEL: un registro prospettico osservazionale dei pazienti per valutare il deficit di ENPP1 e ABCC6ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi 1
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Inozyme PharmaNon ancora reclutamentoCalcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo | Carenza di ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi1 | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 Carenza
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Inozyme PharmaIQVIA BiotechAttivo, non reclutantePseudoxantoma elastico | Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia | ATP-Binding Cassette Sottofamiglia C Membro 6 CarenzaStati Uniti, Regno Unito
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamentoDisturbo della biogenesi del perossisoma | Disturbo dello spettro di Zellweger | RCDP - Condrodisplasia puntata rizomelica | Deficit di proteine D-bifunzionali | Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi | Carenza di acil-CoA ossidasi perossisomiale | Carenza di acil-CoA ossidasi 2 perossisomiale | ATP... e altre condizioniCanada
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamentoMalattia cardiovascolare | Rigidità arteriosa | Mutazione della linea germinale nel gene NOTCH 3 | Patogenesi di CADASIL | Fenotipo clinico di CADASILStati Uniti
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoMalattia cardiovascolare | Rigidità arteriosa | Mutazione della linea germinale nel gene NOTCH 3 | Patogenesi di CADASIL | Fenotipo clinico di CADASILStati Uniti
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio