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中国の子供のまれな未診断の遺伝病の検出における全ゲノム配列決定

2018年2月6日 更新者：Yongguo Yu、Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

中国の小児における未診断のまれな遺伝性疾患の検出における全ゲノム配列決定の臨床共同研究

原因不明の知的障害/発達遅滞、多発性先天異常、その他の希少疾患や未診断疾患を有する小児患者における全ゲノム配列決定 (WGS) の適応症と診断効率を評価する

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
わからない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

このプロジェクトでは、100 のまれな、診断されていない小児遺伝性疾患の家族を募集します (コア家族: 患者、患者の両親、兄弟や姉妹などの近親者、病気の有無にかかわらず全員が登録できます。全国的に少ない 4 または 5)。 専門家チームは臨床材料をレビューし、分子チームは実験プロセスをレビューし、バイオインフォマティクスチームはチップ、全エクソームシーケンスデータの分析をレビューし、全国のサンプルをスクリーニングします。

100 の希少で未診断の小児遺伝性疾患ファミリーの全ゲノム配列決定 (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

この研究は、全エクソームデータと全ゲノムデータの比較に関する予備的な性能データを提供します。 さらに、臨床表現型と遺伝子型の関連性の統計分析に基づいて、小児の先天性欠損症および未診断の希少遺伝性疾患の診断における全ゲノム配列決定の臨床応用に関する中国のコンセンサスを生成し、小児科の臨床応用を導く可能性があります。 、実験室でのテストと報告。

中国の遺伝病検出ゲノムデータベースの構築

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • 中国
    • Beijing
      • Beijing、Beijing、中国、100005
        • 募集
        • Peking Union Medical College Hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing、Beijing、中国、100020
        • 募集
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing、Beijing、中国、100034
        • 募集
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning、Guangxi、中国、530005
        • 募集
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha、Hunan、中国、410008
        • 募集
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha、Hunan、中国、410008
        • 募集
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha、Hunan、中国、410011
        • 募集
        • Hunan Children's Hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing、Jiangsu、中国、210004
        • 募集
        • Nanjing maternal and children hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai、Shanghai、中国、200025
        • 募集
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai、Shanghai、中国、200041
        • 募集
        • Children's Hospital of Shanghai
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai、Shanghai、中国、200092
        • 募集
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai、Shanghai、中国、200092
        • 募集
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Xuefan Gu
      • Shanghai、Shanghai、中国、201712
        • 募集
        • Shanghai Children's Medical Center
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou、Zhejiang、中国、325099
        • 募集
        • Wenzhou Central Hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Shaohua Tang, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年歳未満 (アダルト、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

中国の知的障害/発達遅滞および/または複数の先天性異常を持つ未診断の子供

説明

包含基準:

  1. -40未満の知能テストの結果（スクリーニングにGesell Developmental Scaleを使用した3歳未満の患者;スクリーニングにLittle Wechsler Intelligence Scaleを使用した3〜6歳の患者;スクリーニングにOld Wechsler Intelligence Scaleを使用した6歳以上の患者）。
  2. 神経発達障害は、精神遅滞、運動発達遅滞、言語遅延、てんかんなどとして表されることがあります。ある場合とない場合があります。複数の先天性異常、患者が複数いる家族が優先的に登録されます。
  3. 家族はハイスループット技術（WESまたはCMA）の少なくとも1つを通過し、否定的な結果を受け取りました

除外基準:

  1. 妊娠、周産期感染症、虚血、低酸素症およびその他の非遺伝的原因による知的障害、
  2. 明らかな遺伝的代謝疾患（さまざまな種類の遺伝的代謝疾患、骨疾患、脆弱X症候群など）;

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
原因不明のDD/IDの患者
全ゲノム配列決定は、原因不明の発達遅延（DD）/知的障害（ID）、複数の先天性異常、およびその他のまれで診断されていない疾患を持つ小児患者で実施されます。
診断テスト：全ゲノムシーケンシング
トリオでWGSが行われます

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
診断された家族の数
時間枠：1年
希少で未診断の小児遺伝性疾患を持つ家族は、WGS の恩恵を受けます。
1年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
異なる変異型における病原性変異の数
時間枠：1年
WGS は、構造変化、点突然変異、小さな挿入/欠失、トリヌクレオチド リピートなど、さまざまな種類の遺伝子変化を検出できる可能性があります。 一部のタイプは、エクソーム シーケンスおよび染色体マイクロ アレイでは識別できませんでした。 これらのタイプの病的バリアントの数は、WGS の利点を調べるために計算されます。
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Yongguo Yu, MD, PhD、specify unaffiliated

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2018年1月18日

一次修了 (予期された)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2018年12月1日

研究の完了 (予期された)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2019年3月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2018年1月30日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年2月5日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2018年2月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2018年2月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年2月6日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2018年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • XH-18-001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

個人参加者データ(IPD)のどの部分を共有できるかは未定です。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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