Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Helgenomsekvensering for påvisning av sjeldne udiagnostiserte genetiske sykdommer hos barn i Kina

6. februar 2018 oppdatert av: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinisk samarbeidsforskning av helgenomsekvensering i påvisning av sjeldne udiagnostiserte genetiske sykdommer hos barn i Kina

For å vurdere indikasjoner og diagnostisk effektivitet av helgenomsekvensering (WGS) hos pediatriske pasienter med uforklarlig intellektuell funksjonshemming/utviklingsforsinkelse, multiple medfødte abnormiteter og andre sjeldne og udiagnostiserte sykdommer

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Ukjent

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Dette prosjektet vil rekruttere 100 sjeldne, udiagnostiserte pediatriske genetiske sykdomsfamilier (kjernefamilier: pasienter, pasientenes foreldre, nærmeste familiemedlemmer som brødre og søstre, alle kan registreres enten de har sykdom eller ikke, så generelt 3, for en få tilfeller 4 eller 5) over hele landet. Ekspertteamet vil gjennomgå det kliniske materialet, det molekylære teamet vil gjennomgå den eksperimentelle prosessen, og bioinformatikkteamet vil gjennomgå brikken, analysen av hele eksomsekvenseringsdata og screene prøvene over hele landet;

Helgenomsekvensering av 100 sjeldne, udiagnostiserte pediatriske genetiske sykdomsfamilier (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Studien vil gi foreløpige ytelsesdata om sammenligning av data fra hele eksomer og data om hele genom. I tillegg vil den generere den kinesiske konsensus om kliniske anvendelser av helgenomsekvensering i diagnostisering av fødselsdefekter og udiagnostiserte sjeldne genetiske sykdommer hos barn basert på statistisk analyse av klinisk fenotype og genotypeassosiasjon, som kan veilede den kliniske anvendelsen av pediatri. , laboratorietesting og rapportering.

Konstruksjon av den kinesiske deteksjonsgenomdatabasen for genetisk sykdom

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Kina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kina, 100005
        • Rekruttering
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100020
        • Rekruttering
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100034
        • Rekruttering
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Kina, 530005
        • Rekruttering
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410011
        • Rekruttering
        • Hunan Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina, 210004
        • Rekruttering
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200025
        • Rekruttering
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200041
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201712
        • Rekruttering
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Kina, 325099
        • Rekruttering
        • Wenzhou Central Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Shaohua Tang, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 18 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Udiagnostiserte barn med intellektuell funksjonshemming/utviklingsforsinkelse og/eller flere medfødte abnormiteter i Kina

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Intelligenstestresultater på mindre enn 40 (pasienter <3 år gamle som bruker Gesell Developmental Scale for screening; pasienter på 3-6 år som bruker Little Wechsler Intelligence Scale for screening; pasienter >6 år gamle som bruker Old Wechsler Intelligence Scale for screening).
  2. Nevroutviklingsdefekter kan uttrykkes som mental retardasjon, motorisk utviklingshemming, språkforsinkelse, epilepsi osv. Kan ha eller ikke ha flere medfødte abnormiteter, familier med mer enn én berørt pasient vil bli prioritert
  3. Familier gikk gjennom minst én av høykapasitetsteknologiene (WES eller CMA) og får det negative resultatet

Ekskluderingskriterier:

  1. Intellektuell funksjonshemming forårsaket av graviditet, perinatal infeksjon, iskemi og hypoksi og andre ikke-arvelige årsaker,
  2. Åpenbare genetiske metabolske sykdommer (som forskjellige typer genetiske metabolske sykdommer, beinsykdom, skjørt X-syndrom, etc.);

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Pasienter med uforklarlig DD/ID
Helgenomsekvensering vil bli utført på pediatriske pasienter med uforklarlig utviklingsforsinkelse(DD)/intellektuell funksjonshemming(ID), multiple medfødte abnormiteter og andre sjeldne og udiagnostiserte sykdommer.
Diagnostisk test: Helgenomsekvensering
WGS vil bli fremført for trioen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall diagnostiserte familier
Tidsramme: 1 år
Familier med sjelden og udiagnostisert genetisk pediatrisk sykdom vil dra nytte av WGS.
1 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall patogene varianter i ulike variasjonstyper
Tidsramme: 1 år
WGS ville ha potensial til å oppdage forskjellige typer genetiske endringer, som strukturvariasjoner, punktmutasjoner, liten innsetting/delesjon, trinukleotidrepetisjon, etc. Noen typer kunne ikke identifiseres ved exome-sekvensering og kromosomal mikroarray. Antallet patogene varianter i disse typene vil bli beregnet for å undersøke fordelen med WGS.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
18. januar 2018

Primær fullføring (FORVENTES)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. desember 2018

Studiet fullført (FORVENTES)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. mars 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
30. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
5. februar 2018

Først lagt ut (FAKTISKE)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
7. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
8. februar 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
6. februar 2018

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. februar 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • XH-18-001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Vi har ennå ikke bestemt hvilken del av individuelle deltakerdata (IPD) som kan deles.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger