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中国の子供のまれな未診断の遺伝病の検出における全ゲノム配列決定

2018年2月6日 更新者：Yongguo Yu、Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

中国の小児における未診断のまれな遺伝性疾患の検出における全ゲノム配列決定の臨床共同研究

原因不明の知的障害/発達遅滞、多発性先天異常、その他の希少疾患や未診断疾患を有する小児患者における全ゲノム配列決定 (WGS) の適応症と診断効率を評価する

調査の概要

状態

わからない

条件

介入・治療

詳細な説明

このプロジェクトでは、100 のまれな、診断されていない小児遺伝性疾患の家族を募集します (コア家族: 患者、患者の両親、兄弟や姉妹などの近親者、病気の有無にかかわらず全員が登録できます。全国的に少ない 4 または 5)。 専門家チームは臨床材料をレビューし、分子チームは実験プロセスをレビューし、バイオインフォマティクスチームはチップ、全エクソームシーケンスデータの分析をレビューし、全国のサンプルをスクリーニングします。

100 の希少で未診断の小児遺伝性疾患ファミリーの全ゲノム配列決定 (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

この研究は、全エクソームデータと全ゲノムデータの比較に関する予備的な性能データを提供します。 さらに、臨床表現型と遺伝子型の関連性の統計分析に基づいて、小児の先天性欠損症および未診断の希少遺伝性疾患の診断における全ゲノム配列決定の臨床応用に関する中国のコンセンサスを生成し、小児科の臨床応用を導く可能性があります。 、実験室でのテストと報告。

中国の遺伝病検出ゲノムデータベースの構築

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 中国
    • Beijing
      • Beijing、Beijing、中国、100005
        • 募集
        • Peking Union Medical College Hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing、Beijing、中国、100020
        • 募集
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing、Beijing、中国、100034
        • 募集
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning、Guangxi、中国、530005
        • 募集
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha、Hunan、中国、410008
        • 募集
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha、Hunan、中国、410008
        • 募集
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha、Hunan、中国、410011
        • 募集
        • Hunan Children's Hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing、Jiangsu、中国、210004
        • 募集
        • Nanjing maternal and children hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai、Shanghai、中国、200025
        • 募集
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai、Shanghai、中国、200041
        • 募集
        • Children's Hospital of Shanghai
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai、Shanghai、中国、200092
        • 募集
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai、Shanghai、中国、200092
        • 募集
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Xuefan Gu
      • Shanghai、Shanghai、中国、201712
        • 募集
        • Shanghai Children's Medical Center
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou、Zhejiang、中国、325099
        • 募集
        • Wenzhou Central Hospital
        • コンタクト：
        • 副調査官：
          • Shaohua Tang, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳未満 (アダルト、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

中国の知的障害/発達遅滞および/または複数の先天性異常を持つ未診断の子供

説明

包含基準:

  1. -40未満の知能テストの結果（スクリーニングにGesell Developmental Scaleを使用した3歳未満の患者;スクリーニングにLittle Wechsler Intelligence Scaleを使用した3〜6歳の患者;スクリーニングにOld Wechsler Intelligence Scaleを使用した6歳以上の患者）。
  2. 神経発達障害は、精神遅滞、運動発達遅滞、言語遅延、てんかんなどとして表されることがあります。ある場合とない場合があります。複数の先天性異常、患者が複数いる家族が優先的に登録されます。
  3. 家族はハイスループット技術（WESまたはCMA）の少なくとも1つを通過し、否定的な結果を受け取りました

除外基準:

  1. 妊娠、周産期感染症、虚血、低酸素症およびその他の非遺伝的原因による知的障害、
  2. 明らかな遺伝的代謝疾患（さまざまな種類の遺伝的代謝疾患、骨疾患、脆弱X症候群など）;

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
原因不明のDD/IDの患者
全ゲノム配列決定は、原因不明の発達遅延（DD）/知的障害（ID）、複数の先天性異常、およびその他のまれで診断されていない疾患を持つ小児患者で実施されます。
診断テスト：全ゲノムシーケンシング
トリオでWGSが行われます

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
診断された家族の数
時間枠：1年
希少で未診断の小児遺伝性疾患を持つ家族は、WGS の恩恵を受けます。
1年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
異なる変異型における病原性変異の数
時間枠：1年
WGS は、構造変化、点突然変異、小さな挿入/欠失、トリヌクレオチド リピートなど、さまざまな種類の遺伝子変化を検出できる可能性があります。 一部のタイプは、エクソーム シーケンスおよび染色体マイクロ アレイでは識別できませんでした。 これらのタイプの病的バリアントの数は、WGS の利点を調べるために計算されます。
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

捜査官

  • 主任研究者：Yongguo Yu, MD, PhD、specify Unaffiliated

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年1月18日

一次修了 (予期された)

2018年12月1日

研究の完了 (予期された)

2019年3月1日

試験登録日

最初に提出

2018年1月30日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年2月5日

最初の投稿 (実際)

2018年2月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2018年2月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2018年2月6日

最終確認日

2018年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • XH-18-001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

個人参加者データ(IPD)のどの部分を共有できるかは未定です。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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