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Sequenziamento dell'intero genoma nella rilevazione di malattie genetiche rare non diagnosticate nei bambini in Cina

6 febbraio 2018 aggiornato da: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Ricerca clinica collaborativa sul sequenziamento dell'intero genoma nella rilevazione di malattie genetiche rare non diagnosticate nei bambini in Cina

Valutare le indicazioni e l'efficacia diagnostica del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) in pazienti pediatrici con disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo inspiegabili, anomalie congenite multiple e altre malattie rare e non diagnosticate

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Sconosciuto

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo progetto recluterà 100 famiglie di malattie genetiche pediatriche rare e non diagnosticate (famiglie principali: pazienti, genitori dei pazienti, familiari stretti come fratelli e sorelle, tutti possono essere arruolati indipendentemente dal fatto che abbiano o meno la malattia, quindi generalmente 3, per un pochi casi 4 o 5) in tutto il paese. Il team di esperti esaminerà i materiali clinici, il team molecolare esaminerà il processo sperimentale e il team di bioinformatica esaminerà il chip, l'analisi dei dati di sequenziamento dell'intero esoma e selezionerà i campioni in tutto il paese;

Sequenziamento dell'intero genoma di 100 famiglie di malattie genetiche pediatriche rare e non diagnosticate (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Lo studio fornirà preliminarmente dati sulle prestazioni sul confronto dei dati dell'intero esoma e dell'intero genoma. Inoltre, genererà il consenso cinese sulle applicazioni cliniche del sequenziamento dell'intero genoma nella diagnosi dei difetti alla nascita e delle malattie genetiche rare non diagnosticate nei bambini sulla base dell'analisi statistica del fenotipo clinico e dell'associazione genotipica, che potrebbe guidare l'applicazione clinica della pediatria , prove di laboratorio e rapporti.

Costruzione del database del genoma di rilevamento cinese delle malattie genetiche

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Cina, 100005
        • Reclutamento
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Cina, 100020
        • Reclutamento
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Cina, 100034
        • Reclutamento
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Cina, 530005
        • Reclutamento
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Cina, 410008
        • Reclutamento
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Cina, 410008
        • Reclutamento
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Cina, 410011
        • Reclutamento
        • Hunan Children's Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Cina, 210004
        • Reclutamento
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200025
        • Reclutamento
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200041
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200092
        • Reclutamento
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200092
        • Reclutamento
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 201712
        • Reclutamento
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Cina, 325099
        • Reclutamento
        • Wenzhou Central Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Shaohua Tang, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini non diagnosticati con disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e/o anomalie congenite multiple in Cina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Risultati dei test di intelligenza inferiori a 40 (pazienti di età inferiore a 3 anni che utilizzano la Gesell Developmental Scale per lo screening; pazienti di 3-6 anni che utilizzano la Little Wechsler Intelligence Scale per lo screening; pazienti di età superiore a 6 anni che utilizzano la Old Wechsler Intelligence Scale per lo screening).
  2. I difetti del neurosviluppo possono essere espressi come ritardo mentale, ritardo dello sviluppo motorio, ritardo del linguaggio, epilessia, ecc. Possono avere o meno anomalie congenite multiple, le famiglie con più di un paziente affetto saranno prioritarie
  3. Le famiglie sono passate attraverso almeno una delle tecnologie ad alto rendimento (WES o CMA) e ricevono il risultato negativo

Criteri di esclusione:

  1. Disabilità intellettiva causata da gravidanza, infezione perinatale, ischemia e ipossia e altre cause non ereditarie,
  2. Malattie metaboliche genetiche evidenti (come diversi tipi di malattie metaboliche genetiche, malattie ossee, sindrome dell'X fragile, ecc.);

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Pazienti con DD/ID inspiegabile
Il sequenziamento dell'intero genoma verrà eseguito su pazienti pediatrici con ritardo dello sviluppo inspiegabile (DD) / disabilità intellettiva (ID), anomalie congenite multiple e altre malattie rare e non diagnosticate.
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero genoma
WGS sarà eseguito per il trio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di famiglie diagnosticate
Lasso di tempo: 1 anno
Le famiglie con malattie genetiche pediatriche rare e non diagnosticate beneficeranno di WGS.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di varianti patogene in diversi tipi di variazione
Lasso di tempo: 1 anno
WGS avrebbe il potenziale per rilevare diversi tipi di alterazioni genetiche, come variazioni di struttura, mutazione puntiforme, piccola inserzione/delezione, ripetizione trinucleotidica, ecc. Alcuni tipi non possono essere identificati dal sequenziamento dell'esoma e dal microarray cromosomico. I numeri delle varianti patogene in questi tipi saranno calcolati per esaminare il beneficio di WGS.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
18 gennaio 2018

Completamento primario (ANTICIPATO)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2018

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 marzo 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
30 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
5 febbraio 2018

Primo Inserito (EFFETTIVO)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
7 febbraio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
8 febbraio 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 febbraio 2018

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 febbraio 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • XH-18-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Non abbiamo ancora deciso quale parte dei dati dei singoli partecipanti (IPD) può essere condivisa.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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