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Gesamtgenomsequenzierung bei der Erkennung seltener, nicht diagnostizierter genetischer Krankheiten bei Kindern in China

6. Februar 2018 aktualisiert von: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinische Gemeinschaftsforschung zur Sequenzierung des gesamten Genoms zur Erkennung seltener nicht diagnostizierter genetischer Krankheiten bei Kindern in China

Bewertung der Indikationen und der diagnostischen Effizienz der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) bei pädiatrischen Patienten mit ungeklärter geistiger Behinderung/Entwicklungsverzögerung, mehreren angeborenen Anomalien und anderen seltenen und nicht diagnostizierten Krankheiten

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Unbekannt

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dieses Projekt wird 100 Familien mit seltenen, nicht diagnostizierten pädiatrischen genetischen Erkrankungen rekrutieren (Kernfamilien: Patienten, Eltern der Patienten, unmittelbare Familienmitglieder wie Brüder und Schwestern, alle können aufgenommen werden, unabhängig davon, ob sie eine Krankheit haben oder nicht, also im Allgemeinen 3, für a wenige Fälle 4 oder 5) im ganzen Land. Das Expertenteam überprüft die klinischen Materialien, das Molekularteam überprüft den experimentellen Prozess und das Bioinformatikteam überprüft den Chip, die Analyse der gesamten Exomsequenzierungsdaten und überprüft die Proben im ganzen Land.

Gesamtgenomsequenzierung von 100 seltenen, nicht diagnostizierten pädiatrischen genetischen Krankheitsfamilien (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Die Studie wird vorläufige Leistungsdaten zum Vergleich von vollständigen Exomdaten und vollständigen Genomdaten liefern. Darüber hinaus wird es den chinesischen Konsens über klinische Anwendungen der Gesamtgenomsequenzierung bei der Diagnose von Geburtsfehlern und nicht diagnostizierten seltenen genetischen Krankheiten bei Kindern auf der Grundlage der statistischen Analyse der klinischen Phänotyp- und Genotypassoziation generieren, der die klinische Anwendung der Pädiatrie leiten könnte , Labortests und Berichterstattung.

Aufbau der chinesischen Erkennungsgenomdatenbank für genetische Krankheiten

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • China
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, China, 100005
        • Rekrutierung
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, China, 100020
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, China, 100034
        • Rekrutierung
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, China, 530005
        • Rekrutierung
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Rekrutierung
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Rekrutierung
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, China, 410011
        • Rekrutierung
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China, 210004
        • Rekrutierung
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200025
        • Rekrutierung
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200041
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200092
        • Rekrutierung
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200092
        • Rekrutierung
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, China, 201712
        • Rekrutierung
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, China, 325099
        • Rekrutierung
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Shaohua Tang, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Nicht diagnostizierte Kinder mit geistiger Behinderung/Entwicklungsverzögerung und/oder mehreren angeborenen Anomalien in China

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Intelligenztestergebnisse von weniger als 40 (Patienten unter 3 Jahren unter Verwendung der Gesell-Entwicklungsskala für das Screening; Patienten im Alter von 3–6 Jahren unter Verwendung der Little Wechsler Intelligence Scale für das Screening; Patienten > 6 Jahre unter Verwendung der Old Wechsler Intelligence Scale für das Screening).
  2. Neuroentwicklungsstörungen können sich als geistige Behinderung, motorische Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung, Epilepsie usw. äußern. Kann mehrere angeborene Anomalien haben oder nicht, Familien mit mehr als einem betroffenen Patienten werden vorrangig aufgenommen
  3. Familien haben mindestens eine der Hochdurchsatztechnologien (WES oder CMA) durchlaufen und erhalten das negative Ergebnis

Ausschlusskriterien:

  1. Geistige Behinderung verursacht durch Schwangerschaft, perinatale Infektion, Ischämie und Hypoxie und andere nicht erbliche Ursachen,
  2. Offensichtliche genetische Stoffwechselerkrankungen (z. B. verschiedene Arten von genetischen Stoffwechselerkrankungen, Knochenerkrankungen, Fragiles-X-Syndrom usw.);

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Patienten mit ungeklärter DD/ID
Bei pädiatrischen Patienten mit ungeklärter Entwicklungsverzögerung (DD)/intellektueller Behinderung (ID), mehreren angeborenen Anomalien und anderen seltenen und nicht diagnostizierten Krankheiten wird eine Gesamtgenomsequenzierung durchgeführt.
Diagnosetest: Gesamtgenomsequenzierung
WGS wird für das Trio aufgeführt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der diagnostizierten Familien
Zeitfenster: 1 Jahr
Familien mit seltenen und nicht diagnostizierten pädiatrischen Erbkrankheiten werden von WGS profitieren.
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl pathogener Varianten in verschiedenen Variationstypen
Zeitfenster: 1 Jahr
WGS hätte das Potenzial, verschiedene Arten genetischer Veränderungen zu erkennen, wie z. B. Strukturvariationen, Punktmutationen, kleine Insertionen/Deletionen, Trinukleotid-Wiederholungen usw. Einige Typen konnten nicht durch Exomsequenzierung und Chromosomen-Microarray identifiziert werden. Die Anzahl der pathogenen Varianten in diesen Typen wird berechnet, um den Nutzen von WGS zu untersuchen.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
18. Januar 2018

Primärer Abschluss (ERWARTET)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2018

Studienabschluss (ERWARTET)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. März 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
30. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
5. Februar 2018

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
7. Februar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
8. Februar 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
6. Februar 2018

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • XH-18-001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Wir haben noch nicht entschieden, welcher Teil der individuellen Teilnehmerdaten (IPD) geteilt werden kann.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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