Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování celého genomu při detekci vzácných nediagnostikovaných genetických onemocnění u dětí v Číně

6. února 2018 aktualizováno: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinický kolaborativní výzkum sekvenování celého genomu při detekci vzácných nediagnostikovaných genetických onemocnění u dětí v Číně

Posoudit indikace a diagnostickou účinnost celogenomového sekvenování (WGS) u dětských pacientů s nevysvětlitelným mentálním postižením/opožděním vývoje, mnohočetnými vrozenými abnormalitami a dalšími vzácnými a nediagnostikovanými chorobami

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Neznámý

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Tento projekt přijme 100 vzácných, nediagnostikovaných rodin s genetickým onemocněním u dětí (hlavní rodiny: pacienti, rodiče pacientů, nejbližší rodinní příslušníci, jako jsou bratři a sestry, všichni z nich mohou být zapsáni bez ohledu na to, zda mají onemocnění nebo ne, takže obecně 3 na několik případů 4 nebo 5) po celé zemi. Expertní tým přezkoumá klinické materiály, molekulární tým přezkoumá experimentální proces a tým bioinformatiky přezkoumá čip, analýzu celých exomových sekvenačních dat a screening vzorků po celé zemi;

Sekvenování celého genomu 100 vzácných, nediagnostikovaných rodin dětských genetických onemocnění (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Studie poskytne předběžná data o výkonu při srovnání dat celého exomu a dat celého genomu. Kromě toho vytvoří Čínský konsensus o klinických aplikacích celogenomového sekvenování při diagnostice vrozených vad a nediagnostikovaných vzácných genetických onemocnění u dětí na základě statistické analýzy asociace klinického fenotypu a genotypu, který by mohl vést klinickou aplikaci pediatrie. , laboratorní testování a podávání zpráv.

Konstrukce databáze čínského detekčního genomu genetických chorob

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Čína
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Čína, 100005
        • Nábor
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Čína, 100020
        • Nábor
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Čína, 100034
        • Nábor
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Čína, 530005
        • Nábor
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Čína, 410008
        • Nábor
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Čína, 410008
        • Nábor
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Čína, 410011
        • Nábor
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Čína, 210004
        • Nábor
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200025
        • Nábor
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200041
        • Nábor
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200092
        • Nábor
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200092
        • Nábor
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 201712
        • Nábor
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Čína, 325099
        • Nábor
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Shaohua Tang, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nediagnostikované děti s mentálním postižením/opožděným vývojem a/nebo mnohočetnými vrozenými abnormalitami v Číně

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Výsledky testů inteligence méně než 40 (pacienti <3 roky používající Gesellovu vývojovou škálu pro screening; pacienti ve věku 3-6 let používající Little Wechsler Intelligence Scale pro screening; pacienti >6 let používající Old Wechsler Intelligence Scale pro screening).
  2. Neurologické vývojové vady mohou být vyjádřeny jako mentální retardace, retardace motorického vývoje, opoždění řeči, epilepsie atd. Mohou mít nebo nemají mnohočetné vrozené abnormality, přednostně budou zařazeny rodiny s více než jedním postiženým pacientem
  3. Rodiny prošly alespoň jednou z vysoce výkonných technologií (WES nebo CMA) a obdrží negativní výsledek

Kritéria vyloučení:

  1. mentální postižení způsobené těhotenstvím, perinatální infekcí, ischemií a hypoxií a dalšími nedědičnými příčinami,
  2. Zjevná genetická metabolická onemocnění (jako jsou různé typy genetických metabolických onemocnění, onemocnění kostí, syndrom fragilního X atd.);

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Pacienti s nevysvětlitelným DD/ID
Sekvenování celého genomu bude provedeno u dětských pacientů s nevysvětlitelným vývojovým zpožděním (DD)/intelektuálním postižením (ID), mnohočetnými vrozenými abnormalitami a dalšími vzácnými a nediagnostikovanými chorobami.
Diagnostický test: Sekvenování celého genomu
Pro trio bude provedeno WGS

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet diagnostikovaných rodin
Časové okno: 1 rok
Rodiny se vzácným a nediagnostikovaným dětským genetickým onemocněním budou mít z WGS prospěch.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počty patogenních variant v různých typech variací
Časové okno: 1 rok
WGS by měla potenciál detekovat různé typy genetických změn, jako jsou změny struktury, bodová mutace, malá inzerce/delece, opakování trinukleotidů atd. Některé typy nebylo možné identifikovat pomocí sekvenování exomů a chromozomálního mikročipu. Počty patogenních variant v těchto typech budou vypočteny, aby se prozkoumal přínos WGS.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
18. ledna 2018

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2018

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. března 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
30. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. února 2018

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
7. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
8. února 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. února 2018

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • XH-18-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Ještě jsme nerozhodli, která část dat jednotlivých účastníků (IPD) může být sdílena.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Intelektuální postižení

Klinické studie na Sekvenování celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení