Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Koko genomin sekvensointi harvinaisten diagnosoimattomien geneettisten sairauksien havaitsemiseksi lapsilla Kiinassa

tiistai 6. helmikuuta 2018 päivittänyt: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Koko genomin sekvensoinnin kliininen yhteistyötutkimus harvinaisten diagnosoimattomien geneettisten sairauksien havaitsemiseksi lapsilla Kiinassa

Koko genomin sekvensoinnin (WGS) indikaatioiden ja diagnostisen tehokkuuden arvioiminen lapsipotilailla, joilla on selittämätön kehitysvamma/kehitysviive, useita synnynnäisiä poikkeavuuksia ja muita harvinaisia ​​ja diagnosoimattomia sairauksia

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Tuntematon

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tähän hankkeeseen rekrytoidaan 100 harvinaista, diagnosoimatonta lasten geneettisen sairauden perhettä (ydinperheet: potilaat, potilaiden vanhemmat, lähisukulaiset, kuten veljet ja sisaret, kaikki voidaan ottaa mukaan riippumatta siitä, onko heillä sairaus tai ei, joten yleensä 3 muutama tapaus 4 tai 5) kaikkialla maassa. Asiantuntijaryhmä tarkastelee kliiniset materiaalit, molekyyliryhmä tarkastelee koeprosessia ja bioinformatiikkatiimi tarkastelee sirun, koko eksomin sekvensointidatan analyysin ja seuloa näytteet kaikkialla maassa;

100 harvinaisen, diagnosoimattoman lasten geneettisen sairauden perheen koko genomin sekvensointi (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Tutkimus tuottaa alustavaa suorituskykytietoa koko eksomitietojen ja koko genomitietojen vertailusta. Lisäksi se luo kiinalaisen konsensuksen koko genomin sekvensoinnin kliinisistä sovelluksista lasten syntymävikojen ja diagnosoimattomien harvinaisten geneettisten sairauksien diagnosoinnissa kliinisen fenotyypin ja genotyyppiyhdistyksen tilastolliseen analyysiin perustuen, mikä voisi ohjata pediatrian kliinistä sovellusta. , laboratoriotestaukset ja raportointi.

Geneettisten sairauksien kiinalaisen genomitietokannan rakentaminen

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kiina, 100005
        • Rekrytointi
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Kiina, 100020
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Kiina, 100034
        • Rekrytointi
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Kiina, 530005
        • Rekrytointi
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kiina, 410008
        • Rekrytointi
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Kiina, 410008
        • Rekrytointi
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Kiina, 410011
        • Rekrytointi
        • Hunan Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kiina, 210004
        • Rekrytointi
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 200025
        • Rekrytointi
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 200041
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 200092
        • Rekrytointi
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 200092
        • Rekrytointi
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 201712
        • Rekrytointi
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Kiina, 325099
        • Rekrytointi
        • Wenzhou Central Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Shaohua Tang, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 18 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Diagnosoimattomat lapset, joilla on kehitysvamma/kehitysviive ja/tai useita synnynnäisiä poikkeavuuksia Kiinassa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Älykkyystestien tulokset alle 40 (alle 3-vuotiaat potilaat, jotka käyttävät seulontaan Gesellin kehitysasteikkoa; 3–6-vuotiaat potilaat Little Wechsler Intelligence Scalea seulonnassa; yli 6-vuotiaat potilaat Old Wechsler Intelligence Scalea seulonnassa).
  2. Neurokehityshäiriöt voidaan ilmaista henkisenä jälkeenjäämisenä, motorisen kehityksen hidastumisena, kielen viivästymisenä, epilepsiana jne. Voi olla tai ei olla useita synnynnäisiä poikkeavuuksia, perheet, joissa on useampi kuin yksi sairastunut potilas, otetaan ensisijaisesti mukaan
  3. Perheet kävivät läpi vähintään yhden korkean suorituskyvyn tekniikasta (WES tai CMA) ja saavat negatiivisen tuloksen

Poissulkemiskriteerit:

  1. Raskauden, perinataalisen infektion, iskemian ja hypoksian sekä muiden ei-perinnöllisten syiden aiheuttama älyllinen vamma,
  2. Ilmeiset geneettiset aineenvaihduntataudit (kuten erilaiset geneettiset aineenvaihduntasairaudet, luusairaudet, hauraat X-oireyhtymät jne.);

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Potilaat, joilla on selittämätön DD/ID
Koko genomin sekvensointi suoritetaan lapsipotilaille, joilla on selittämätön kehitysviive (DD) / älyllinen vamma (ID), useita synnynnäisiä poikkeavuuksia ja muita harvinaisia ​​ja diagnosoimattomia sairauksia.
Diagnostinen testi: Koko genomin sekvensointi
WGS suoritetaan triolle

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diagnosoitujen perheiden lukumäärä
Aikaikkuna: 1 vuosi
Perheet, joilla on harvinainen ja diagnosoimaton lasten geneettinen sairaus, hyötyvät WGS:stä.
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Patogeenisten varianttien lukumäärä eri variaatiotyypeissä
Aikaikkuna: 1 vuosi
WGS:llä olisi potentiaalia havaita erityyppisiä geneettisiä muutoksia, kuten rakennemuutoksia, pistemutaatioita, pieniä insertioita/deleetiota, trinukleotidien toistoa jne. Joitakin tyyppejä ei voitu tunnistaa exome-sekvensoinnilla ja kromosomaalisella mikrosirulla. Patogeenisten varianttien lukumäärä näissä tyypeissä lasketaan WGS:n hyödyn tutkimiseksi.
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 18. tammikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 1. maaliskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 30. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 5. helmikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Keskiviikko 7. helmikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 8. helmikuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 6. helmikuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. helmikuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • XH-18-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Emme ole vielä päättäneet, mikä osa yksittäisten osallistujien tiedoista (IPD) voidaan jakaa.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia