Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Helgenomsekvensering vid upptäckt av sällsynta odiagnostiserade genetiska sjukdomar hos barn i Kina

6 februari 2018 uppdaterad av: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinisk samarbetsforskning av helgenomsekvensering vid upptäckt av sällsynta odiagnostiserade genetiska sjukdomar hos barn i Kina

Att bedöma indikationerna och den diagnostiska effektiviteten av helgenomsekvensering (WGS) hos pediatriska patienter med oförklarlig intellektuell funktionsnedsättning/utvecklingsförsening, multipla medfödda abnormiteter och andra sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Okänd

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

Detta projekt kommer att rekrytera 100 sällsynta, odiagnostiserade pediatriska genetiska sjukdomsfamiljer (kärnfamiljer: patienter, patienternas föräldrar, närmaste familjemedlemmar som bröder och systrar, alla kan registreras oavsett om de har sjukdom eller inte, så vanligtvis 3, för en få fall 4 eller 5) över hela landet. Expertteamet kommer att granska det kliniska materialet, det molekylära teamet kommer att granska den experimentella processen, och bioinformatikteamet kommer att granska chipet, analysen av hela exomsekvenseringsdata och screena proverna över hela landet;

Helgenomsekvensering av 100 sällsynta, odiagnostiserade pediatriska genetiska sjukdomsfamiljer (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Studien kommer att tillhandahålla preliminära prestandadata om jämförelsen av data från hela exom och hela genomdata. Dessutom kommer det att generera den kinesiska konsensus om kliniska tillämpningar av helgenomsekvensering vid diagnos av födelsedefekter och odiagnostiserade sällsynta genetiska sjukdomar hos barn baserat på statistisk analys av klinisk fenotyp och genotypförening, vilket kan vägleda den kliniska tillämpningen av pediatrik , laboratorietester och rapportering.

Konstruktion av den kinesiska detektionsgenomdatabasen för genetisk sjukdom

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Observationell

Inskrivning (Förväntat)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Kina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kina, 100005
        • Rekrytering
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100020
        • Rekrytering
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100034
        • Rekrytering
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Kina, 530005
        • Rekrytering
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekrytering
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekrytering
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410011
        • Rekrytering
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina, 210004
        • Rekrytering
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200025
        • Rekrytering
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200041
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekrytering
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekrytering
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201712
        • Rekrytering
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Kina, 325099
        • Rekrytering
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Shaohua Tang, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Odiagnostiserade barn med intellektuell funktionsnedsättning/utvecklingsförsening och/eller flera medfödda abnormiteter i Kina

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Intelligenstestresultat på mindre än 40 (patienter <3 år gamla som använder Gesell Developmental Scale för screening; patienter på 3-6 år som använder Little Wechsler Intelligence Scale för screening; patienter >6 år gamla som använder Old Wechsler Intelligence Scale för screening).
  2. Neuroutvecklingsdefekter kan uttryckas som mental retardation, motorisk utvecklingsstörning, språkförsening, epilepsi etc. Kan ha eller inte ha flera medfödda avvikelser, familjer med mer än en drabbad patient kommer att prioriteras
  3. Familjer gick igenom minst en av högkapacitetsteknologierna (WES eller CMA) och får det negativa resultatet

Exklusions kriterier:

  1. Intellektuell funktionsnedsättning orsakad av graviditet, perinatal infektion, ischemi och hypoxi och andra icke-ärftliga orsaker,
  2. Uppenbara genetiska metabola sjukdomar (såsom olika typer av genetiska metabola sjukdomar, bensjukdom, fragilt X-syndrom, etc.);

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort

Grupp / Kohort

En grupp eller undergrupp av deltagare i en observationsstudie som bedöms för biomedicinska eller hälsomässiga resultat.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
Patienter med oförklarad DD/ID
Helgenomsekvensering kommer att utföras på pediatriska patienter med oförklarlig utvecklingsförsening (DD)/intellektuell funktionsnedsättning (ID), multipla medfödda avvikelser och andra sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar.
Diagnostiskt test: Helgenomsekvensering
WGS kommer att framföras för trion

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal diagnostiserade familjer
Tidsram: 1 år
Familjer med sällsynt och odiagnostiserad genetisk pediatrisk sjukdom kommer att gynnas av WGS.
1 år

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal patogena varianter i olika variationstyper
Tidsram: 1 år
WGS skulle ha potential att upptäcka olika typer av genetiska förändringar, såsom strukturvariationer, punktmutationer, liten insättning/deletion, trinukleotidupprepning, etc. Vissa typer kunde inte identifieras genom exomsekvensering och kromosomala mikroarray. Antalet patogena varianter i dessa typer kommer att beräknas för att undersöka fördelarna med WGS.
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Huvudutredare: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
18 januari 2018

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
1 december 2018

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
1 mars 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
30 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
5 februari 2018

Första postat (FAKTISK)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
7 februari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
8 februari 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
6 februari 2018

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 februari 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • XH-18-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Vi har ännu inte bestämt vilken del av individuella deltagardata (IPD) som kan delas.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar