Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sekwencjonowanie całego genomu w wykrywaniu rzadkich niezdiagnozowanych chorób genetycznych u dzieci w Chinach

6 lutego 2018 zaktualizowane przez: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Kliniczne wspólne badania sekwencjonowania całego genomu w wykrywaniu rzadkich niezdiagnozowanych chorób genetycznych u dzieci w Chinach

Ocena wskazań i skuteczności diagnostycznej sekwencjonowania całego genomu (WGS) u dzieci z niewyjaśnioną niepełnosprawnością intelektualną/opóźnieniem rozwojowym, mnogimi wadami wrodzonymi oraz innymi rzadkimi i niezdiagnozowanymi chorobami

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Nieznany

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

W ramach tego projektu zostanie zatrudnionych 100 rodzin z rzadkimi, niezdiagnozowanymi chorobami genetycznymi dzieci (główne rodziny: pacjenci, rodzice pacjentów, członkowie najbliższej rodziny, np. kilka przypadków 4 lub 5) na terenie całego kraju. Zespół ekspertów dokona przeglądu materiałów klinicznych, zespół molekularny dokona przeglądu procesu eksperymentalnego, a zespół bioinformatyczny dokona przeglądu chipa, analizy danych sekwencjonowania całego egzomu i przeszukania próbek w całym kraju;

Sekwencjonowanie całego genomu 100 rodzin rzadkich, niezdiagnozowanych chorób genetycznych u dzieci (wysokoprzepustowy sekwencer Illumina NovaSeq);

Badanie dostarczy wstępnych danych dotyczących wydajności w porównaniu danych dotyczących całego egzomu i danych dotyczących całego genomu. Ponadto wygeneruje chiński konsensus w sprawie zastosowań klinicznych sekwencjonowania całego genomu w diagnostyce wad wrodzonych i niezdiagnozowanych rzadkich chorób genetycznych u dzieci w oparciu o analizę statystyczną fenotypu klinicznego i powiązania genotypów, co może stanowić wytyczne dla klinicznego zastosowania pediatrii , badania laboratoryjne i raportowanie.

Budowa chińskiej bazy danych genomu do wykrywania chorób genetycznych

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Chiny, 100005
        • Rekrutacyjny
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Chiny, 100020
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Chiny, 100034
        • Rekrutacyjny
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Chiny, 530005
        • Rekrutacyjny
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Chiny, 410008
        • Rekrutacyjny
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Chiny, 410008
        • Rekrutacyjny
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Chiny, 410011
        • Rekrutacyjny
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Chiny, 210004
        • Rekrutacyjny
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200025
        • Rekrutacyjny
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200041
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200092
        • Rekrutacyjny
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200092
        • Rekrutacyjny
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 201712
        • Rekrutacyjny
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Chiny, 325099
        • Rekrutacyjny
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Shaohua Tang, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Niezdiagnozowane dzieci z niepełnosprawnością intelektualną/opóźnieniem w rozwoju i/lub mnogimi wadami wrodzonymi w Chinach

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wyniki testów na inteligencję poniżej 40 (pacjenci w wieku <3 lat stosując Skalę Inteligencji Gesella do badań przesiewowych; pacjenci w wieku 3-6 lat stosując Skalę Inteligencji Małego Wechslera do badań przesiewowych; pacjenci powyżej 6 lat stosując Skalę Inteligencji Starego Wechslera do badań przesiewowych).
  2. Wady neurorozwojowe można wyrazić jako upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju motorycznego, opóźnienie mowy, padaczka itp. Może mieć lub nie mieć wiele wad wrodzonych, rodziny z więcej niż jednym pacjentem dotkniętym chorobą będą rejestrowane w pierwszej kolejności
  3. Rodziny przeszły przez co najmniej jedną z technologii o wysokiej przepustowości (WES lub CMA) i otrzymały wynik negatywny

Kryteria wyłączenia:

  1. Niepełnosprawność intelektualna spowodowana ciążą, infekcją okołoporodową, niedokrwieniem i niedotlenieniem oraz innymi przyczynami niedziedzicznymi,
  2. Oczywiste genetyczne choroby metaboliczne (takie jak różne rodzaje genetycznych chorób metabolicznych, choroby kości, zespół łamliwego chromosomu X itp.);

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Pacjenci z niewyjaśnionym DD/ID
Sekwencjonowanie całego genomu zostanie przeprowadzone u pacjentów pediatrycznych z niewyjaśnionym opóźnieniem rozwojowym (DD)/niepełnosprawnością intelektualną (ID), mnogimi wadami wrodzonymi oraz innymi rzadkimi i niezdiagnozowanymi chorobami.
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie całego genomu
Dla trio zostanie wykonany WGS

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba zdiagnozowanych rodzin
Ramy czasowe: 1 rok
Rodziny z rzadkimi i niezdiagnozowanymi chorobami genetycznymi u dzieci odniosą korzyści z WGS.
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba wariantów patogennych w różnych typach zmienności
Ramy czasowe: 1 rok
WGS miałby potencjał do wykrywania różnych typów zmian genetycznych, takich jak zmiany struktury, mutacje punktowe, małe insercje/delecje, powtórzenia trinukleotydów itp. Niektórych typów nie można było zidentyfikować za pomocą sekwencjonowania egzomu i mikromacierzy chromosomowych. Liczby patogennych wariantów w tych typach zostaną obliczone w celu zbadania korzyści z WGS.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
18 stycznia 2018

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2018

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 marca 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
30 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
5 lutego 2018

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
7 lutego 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
8 lutego 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
6 lutego 2018

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lutego 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • XH-18-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Nie zdecydowaliśmy jeszcze, jaka część danych poszczególnych uczestników (IPD) może zostać udostępniona.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Upośledzenie intelektualne

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie całego genomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami