Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Helgenomsekventering til påvisning af sjældne udiagnosticerede genetiske sygdomme hos børn i Kina

6. februar 2018 opdateret af: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinisk kollaborativ forskning af hele genom-sekventering i påvisning af sjældne udiagnosticerede genetiske sygdomme hos børn i Kina

At vurdere indikationerne og den diagnostiske effektivitet af helgenomsekventering (WGS) hos pædiatriske patienter med uforklarlig intellektuel funktionsnedsættelse/udviklingsforsinkelse, multiple medfødte abnormiteter og andre sjældne og udiagnosticerede sygdomme

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ukendt

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette projekt vil rekruttere 100 sjældne, udiagnosticerede pædiatriske genetiske sygdomsfamilier (kernefamilier: patienter, patienters forældre, nærmeste familiemedlemmer såsom brødre og søstre, alle kan tilmeldes, uanset om de har sygdom eller ej, så generelt 3, for en få tilfælde 4 eller 5) over hele landet. Ekspertteamet vil gennemgå de kliniske materialer, det molekylære team vil gennemgå den eksperimentelle proces, og bioinformatikteamet vil gennemgå chippen, analysen af ​​hele exome-sekventeringsdata og screene prøverne over hele landet;

Helgenomsekventering af 100 sjældne, udiagnosticerede pædiatriske genetiske sygdomsfamilier (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Undersøgelsen vil give foreløbige præstationsdata om sammenligning af hele exomdata og hele genomdata. Derudover vil det generere den kinesiske konsensus om kliniske anvendelser af hel-genom-sekventering i diagnosticering af fødselsdefekter og udiagnosticerede sjældne genetiske sygdomme hos børn baseret på den statistiske analyse af klinisk fænotype og genotypesammenslutning, som kan vejlede den kliniske anvendelse af pædiatri. , laboratorietest og rapportering.

Konstruktion af den kinesiske detektionsgenomdatabase for genetisk sygdom

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Kina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kina, 100005
        • Rekruttering
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100020
        • Rekruttering
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100034
        • Rekruttering
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Kina, 530005
        • Rekruttering
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410011
        • Rekruttering
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina, 210004
        • Rekruttering
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200025
        • Rekruttering
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200041
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201712
        • Rekruttering
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Kina, 325099
        • Rekruttering
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Shaohua Tang, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Udiagnosticerede børn med intellektuelle handicap/udviklingsforsinkelser og/eller flere medfødte abnormiteter i Kina

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Intelligenstestresultater på mindre end 40 (patienter <3 år gamle, der bruger Gesell Developmental Scale til screening; patienter på 3-6 år, der bruger Little Wechsler Intelligence Scale til screening; patienter >6 år gamle, der bruger Old Wechsler Intelligence Scale til screening).
  2. Neuroudviklingsdefekter kan udtrykkes som mental retardering, motorisk udviklingshæmning, sproglig forsinkelse, epilepsi osv. Kan have eller ikke have flere medfødte abnormiteter, familier med mere end én ramt patient vil blive indskrevet prioriteret
  3. Familier gennemgik mindst én af højkapacitetsteknologierne (WES eller CMA) og modtager det negative resultat

Ekskluderingskriterier:

  1. Intellektuel handicap forårsaget af graviditet, perinatal infektion, iskæmi og hypoxi og andre ikke-arvelige årsager,
  2. Tydelige genetiske stofskiftesygdomme (såsom forskellige typer genetiske stofskiftesygdomme, knoglesygdomme, fragilt X-syndrom osv.);

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Patienter med uforklarlig DD/ID
Helgenomsekventering vil blive udført på pædiatriske patienter med uforklarlig udviklingsforsinkelse (DD)/intellektuel handicap (ID), multiple medfødte abnormiteter og andre sjældne og udiagnosticerede sygdomme.
Diagnostisk test: Helgenomsekventering
WGS vil blive opført for trioen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal diagnosticerede familier
Tidsramme: 1 år
Familier med sjælden og udiagnosticeret pædiatrisk genetisk sygdom vil få gavn af WGS.
1 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal sygdomsfremkaldende varianter i forskellige variationstyper
Tidsramme: 1 år
WGS ville have potentialet til at detektere forskellige typer genetiske ændringer, såsom strukturvariationer, punktmutation, lille insertion/deletion, trinukleotid-gentagelse osv. Nogle typer kunne ikke identificeres ved exome-sekventering og kromosomalt mikroarray. Antallet af patogene varianter i disse typer vil blive beregnet for at undersøge fordelene ved WGS.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
18. januar 2018

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2018

Studieafslutning (FORVENTET)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. marts 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
30. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. februar 2018

Først opslået (FAKTISKE)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
7. februar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. februar 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. februar 2018

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • XH-18-001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Vi har endnu ikke besluttet, hvilken del af individuelle deltagerdata (IPD) der kan deles.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Intellektuel handicap

Kliniske forsøg med Helgenomsekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger