プラダー・ウィリー症候群の成人における成長ホルモン（Norditropin SimpleXx）治療の効果に関する北欧研究

目的:

プラダー ウィリー症候群 (PWS) は、成長ホルモン (GH)-インスリン様成長因子 (IGF)-I 軸および体組成の異常に関連する多症状の遺伝性疾患です。 GH 治療は、PWS の子供の適応症として登録されており、成長率と体組成を改善します。 臨床的 PWS の成人患者を対象とした 1 つのパイロット研究では、重大な副作用を伴うことなく体組成に有益な効果があることが示されました。 本研究の目的は、PWS 成人の体組成、筋肉機能、生活の質に対する GH 治療の効果を評価することです。

トライアルデザイン:

この研究は、研究者が開始し、研究者が後援する多国籍および多施設試験であり、ノルウェー、スウェーデン、デンマークのセンターが含まれます。 各センター内で、患者はGHまたはプラセボの毎日の注射による1年間の治療（有効性）に無作為化（二重盲検）され、その後GH治療の2年間の観察期間（安全性）が続きます。

試験集団:

各センターから 20 人の患者が研究に含まれています。 患者は遺伝子的に検証された診断を必要とし、18 歳から 40 歳の間である必要があります。 過去 2 年以内に GH 治療を受けた患者、悪性腫瘍またはその他の重篤な疾患、特に重度の呼吸器疾患を患っている患者は除外されます。

評価:

効果は、主に体組成、日常生活動作、生活の質の変化として評価されます。

安全性：研究を開始する前に、すべての患者は扁桃肥大と睡眠時無呼吸について検査されます。 経口ブドウ糖負荷試験は定期的に実施されます。

トライアル製品:

プラセボ対照試験フェーズの最初の 4 週間、患者は GH (Norditropin Simplexx) の皮下注射で治療されます。BW が 100 kg 以下または以上の場合は、それぞれ 0.3 mg/日、0.4 mg/日の用量で夕方に投与されます。 その後、用量は 0.6 mg/日 (0.8 mg/日) に増量され、11 か月間固定されます。 次の 24 か月間、開放期の用量は個別に滴定されます。