RISCA : SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7のリスクがある個人の前向き研究 (RISCA)
脊髄小脳性運動失調症 1 型、2 型、3 型、6 型および 7 型 (SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7) のリスクがある個人の前向き研究
脊髄小脳性運動失調症 (SCA) は、常染色体優性遺伝の進行性運動失調症の臨床的および遺伝的に不均一なグループです。 欧州共同体には、SCA 障害の影響を受けた個人の直系の子孫が 30,000 人いると推定されているため、SCA 変異を受け継いでいるリスクが 50% あります。 これらの危険にさらされている個人は、SCA障害の発症前段階を前向きに研究し、病気の発症を告げる最も初期で最も敏感な臨床徴候と生物学的マーカーを特定するためのユニークな研究機会を提供します. この情報は、運動失調症の臨床的発症を遅らせることを目的とした将来の治療介入の開発にとって非常に重要です。
したがって、最も一般的なSCA障害であるSCA1、SCA2、SCA3、およびSCA6（RISCA）のリスクがある個人の前向き観察研究を実施することを提案します。 以下の質問に答えることが私たちの目的です: (1) 突然変異キャリアにおける疾患発現の発生率は? (2) SCA1、SCA2、SCA3 および SCA6 において明らかな運動失調の発症に先行する臨床徴候はどれか? (3) 前兆の有病率と発生率は? (4) 先行徴候の有病率と発生率は、遺伝子型、性別、年齢、疾患発現までの推定時間、および反復の長さによって影響を受けますか? (5) 特定の先行徴候の存在は、運動失調の徴候を予測しますか? (6) 運動失調の発症に先行する MRI 変化はありますか? 480 人の研究参加者を登録し、6 年間にわたって定期的に追跡する予定です。 各訪問時に、研究参加者は構造化された面接で、運動失調の発症に先行する可能性のあるいくつかの事前定義された臨床徴候について尋ねられます。 さらに、次の自己評価尺度が適用されます: ピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI)、むずむず脚症候群の診断基準、患者の健康アンケート (PHQ-9)。 すべての研究参加者は、運動失調の評価と評価のスケール（SARA）を含む身体検査を受けます。 研究参加者はさらに、歩行 (8m の計時歩行)、発話 (PATA レート)、および手の機能 (9 穴ペグボード) に関連する定量的テストの結果に基づく機能的能力の包括的な尺度である SCA Functional Composite (SCA-FC) を実行します。 . 研究参加者のサブセットでは、眼球運動を記録し、ボリューム MRI を取得します。 この研究は、プロテオミクスおよび遺伝子発現研究のために血液および尿サンプルを収集および保存するためにも使用されます。
RISCAは失調症研究会（ASG）が実施しています。 EUROSCA プロジェクトによって作成されたネットワーク構造に依存しています。
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
37
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75013
- Pitié Salpetrière Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～70年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
フランスの人口
説明
包含基準:
- 脊髄小脳性運動失調症 1 型、2 型、3 型、6 型および 7 型 (SCA1、SCA2、SCA3、SCA6 および SCA7) のリスクがある個人
- SCA1、SCA2、SCA3、またはSCA7の場合、18歳から50歳までの年齢
- SCA6 の場合、35 歳から 70 歳までの年齢
- 運動失調の臨床徴候なし (SARA < 3)
除外基準:
- 書面による同意なし
- 家族に影響はありません
- 運動失調の臨床徴候の存在 (SARA > 3)
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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前症候性キャリア
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保因者でない親族
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Determination of the incidence rate of ataxia onset among mutation carriers
時間枠：Day 0
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Blood sample for a genetic test.
Identification of individuals carrying a mutation for SCA types 1, 2, 3, 6, and 7
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Day 0
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Confidence Rating for Ataxia Assessment
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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The invetigator must specify the degree of confidence in the presence of specific signs that may be associated with SCA ataxia .
90-100 % : investigator very confident in the diagnosis of ataxia, 70-89 % : high confidence, but with some uncertainty, 50-69 % : moderate confidence, <50 % : significant uncertainty.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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INAS scoring in ataxia (Inventory of Non-Ataxia Signs)
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Score range 0-16.
0 : No nonataxia signsdetected.
Higher score : more non-ataxia neurological signs are present
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessmet of sleep quality in ataxia : PSQI (Pittsburg Sleep Quality Index)
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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The global PSQI score ranges from 0 to 21. 0-5 : good sleep quality.
>5 : Poor sleep quality / clinically significant slep disturbance.
Higher scores : worse sleep quality
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Restless Legs Syndrome (RLS) assessment in Ataxia
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Total Score : 0-40 0 : No RLS symptoms, 1-10 : Mild, 11-20 : Moderate, 21-30 : Severe, 31-40 : Very severe.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessment of depression by Patient's Health Questionnaire PHQ-9
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Used to evaluatethe severity of depressive symptoms, giving a total score rangong from 0 to 27. 0-4 : minimal or no deprssive symptoms, 5-9 : mild depression, 10-14 : moderate depression, 15-19 : moderately severe depression, 20-27 : severe depression
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessment of the disease's impact on quality of life based on EQ-5D index (EuroQoL-5 Dimensions)
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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It generally ranges from less than 0 to 1 (perfect health).
Higher scores indicate a better quality of life
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessment and Rating of Ataxia
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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SARA (Scale of Assessment and Rating Ataxia) is an 8-item performance based scale, yielding a total score of 0 (no ataxia) to 40 (most severe ataxia).
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Functional assessment of the severity of ataxia
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Using CCFS (Composite Cerebellar Functional Severity Score) method for assessing cerebellar ataxia across a wide range of severity.
=0,85 : average value in an individual without ataxia.
0,90-1,00 : very mild or early-stage cerebellar impairment.
1,00-1,20 : Mild to moderate cerebellar impairment.
>1,2 : More pronounced cerebellar impairment.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Upper Limb motor coordination assessment
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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A device equipped with a pre-calibrated force sensor that measures grip strength and lifting capacity, and a Polhemus 3D position sensor that measures position along the -x, -y, and -z axes and the object's orientation to assess movement.
Grip force variability coefficient is calculated : Lowe % (more stable greap force control) - Higher % (greater variability and poorer motor coordination)
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Finger tapping assessment
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Number of taps within 10 seconds (higher = better)
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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GAITRite in an ataxia assessment
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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The participant walks along a carpet equipped with sensors that record the time it takes to make a step as well as the position of the feet.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Functional performance assessment by 8MW test (8 meters walking time)
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Measure in seconds, the time needed to cover a distance of 8 meters as quickly and safely as possible
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Functional performance assessment by 9HPT : Nine Hole Peg Test
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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The test consists of insertingand removing 9 wooden pegs from a board as quickly as possible, using only one hand.
A healthy adult completes the test in about 10 to 20 seconds.
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Functional performance assessment by by PATA
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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It involves counting the number of clear répétitions of the syllable or sentence " pa-ta " that a patient can produce in 10 seconds
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Assessment of retinal thickness
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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By using Optical Coherence Tomography (OCT) scan
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Identification of slow saccades during eye tracking
時間枠：Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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By recording of eye movements
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Day 0, Month 24, Month 48, Month 72
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Evaluation of the functional connectivity
時間枠：Day 0, Month 72
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Brain imaging will help determine whether functional connectivity between the cortex and the cerebellum is impaired
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Day 0, Month 72
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Wilke C, Haas E, Reetz K, Faber J, Garcia-Moreno H, Santana MM, van de Warrenburg B, Hengel H, Lima M, Filla A, Durr A, Melegh B, Masciullo M, Infante J, Giunti P, Neumann M, de Vries J, Pereira de Almeida L, Rakowicz M, Jacobi H, Schule R, Kaeser SA, Kuhle J, Klockgether T, Schols L; SCA3 neurofilament study group; Barro C, Hubener-Schmid J, Synofzik M. Neurofilaments in spinocerebellar ataxia type 3: blood biomarkers at the preataxic and ataxic stage in humans and mice. EMBO Mol Med. 2020 Jul 7;12(7):e11803. doi: 10.15252/emmm.201911803. Epub 2020 Jun 8.
- Jacobi H, du Montcel ST, Romanzetti S, Harmuth F, Mariotti C, Nanetti L, Rakowicz M, Makowicz G, Durr A, Monin ML, Filla A, Roca A, Schols L, Hengel H, Infante J, Kang JS, Timmann D, Casali C, Masciullo M, Baliko L, Melegh B, Nachbauer W, Burk-Gergs K, Schulz JB, Riess O, Reetz K, Klockgether T. Conversion of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 to manifest ataxia (RISCA): a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2020 Sep;19(9):738-747. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30235-0.
- Wilke C, Mengel D, Schols L, Hengel H, Rakowicz M, Klockgether T, Durr A, Filla A, Melegh B, Schule R, Reetz K, Jacobi H, Synofzik M. Levels of Neurofilament Light at the Preataxic and Ataxic Stages of Spinocerebellar Ataxia Type 1. Neurology. 2022 May 17;98(20):e1985-e1996. doi: 10.1212/WNL.0000000000200257. Epub 2022 Mar 9.
- Jacobi H, Reetz K, du Montcel ST, Bauer P, Mariotti C, Nanetti L, Rakowicz M, Sulek A, Durr A, Charles P, Filla A, Antenora A, Schols L, Schicks J, Infante J, Kang JS, Timmann D, Di Fabio R, Masciullo M, Baliko L, Melegh B, Boesch S, Burk K, Peltz A, Schulz JB, Dufaure-Gare I, Klockgether T. Biological and clinical characteristics of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 in the longitudinal RISCA study: analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2013 Jul;12(7):650-8. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70104-2. Epub 2013 May 22.
- Tezenas du Montcel S, Durr A, Rakowicz M, Nanetti L, Charles P, Sulek A, Mariotti C, Rola R, Schols L, Bauer P, Dufaure-Gare I, Jacobi H, Forlani S, Schmitz-Hubsch T, Filla A, Timmann D, van de Warrenburg BP, Marelli C, Kang JS, Giunti P, Cook A, Baliko L, Melegh B, Boesch S, Szymanski S, Berciano J, Infante J, Buerk K, Masciullo M, Di Fabio R, Depondt C, Ratka S, Stevanin G, Klockgether T, Brice A, Golmard JL. Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6. J Med Genet. 2014 Jul;51(7):479-86. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102200. Epub 2014 Apr 29.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2009年5月7日
一次修了 (実際)
2017年12月1日
研究の完了 (実際)
2017年12月14日
試験登録日
最初に提出
2009年12月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年12月22日
最初の投稿 (推定)
2009年12月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月17日
最終確認日
2021年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- C08-37
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