RISCA : SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7のリスクがある個人の前向き研究 (RISCA)

脊髄小脳性運動失調症 (SCA) は、常染色体優性遺伝の進行性運動失調症の臨床的および遺伝的に不均一なグループです。 欧州共同体には​​、SCA 障害の影響を受けた個人の直系の子孫が 30,000 人いると推定されているため、SCA 変異を受け継いでいるリスクが 50% あります。 これらの危険にさらされている個人は、SCA障害の発症前段階を前向きに研究し、病気の発症を告げる最も初期で最も敏感な臨床徴候と生物学的マーカーを特定するためのユニークな研究機会を提供します. この情報は、運動失調症の臨床的発症を遅らせることを目的とした将来の治療介入の開発にとって非常に重要です。

したがって、最も一般的なSCA障害であるSCA1、SCA2、SCA3、およびSCA6（RISCA）のリスクがある個人の前向き観察研究を実施することを提案します。 以下の質問に答えることが私たちの目的です: (1) 突然変異キャリアにおける疾患発現の発生率は? (2) SCA1、SCA2、SCA3 および SCA6 において明らかな運動失調の発症に先行する臨床徴候はどれか? (3) 前兆の有病率と発生率は? (4) 先行徴候の有病率と発生率は、遺伝子型、性別、年齢、疾患発現までの推定時間、および反復の長さによって影響を受けますか? (5) 特定の先行徴候の存在は、運動失調の徴候を予測しますか? (6) 運動失調の発症に先行する MRI 変化はありますか? 480 人の研究参加者を登録し、6 年間にわたって定期的に追跡する予定です。 各訪問時に、研究参加者は構造化された面接で、運動失調の発症に先行する可能性のあるいくつかの事前定義された臨床徴候について尋ねられます。 さらに、次の自己評価尺度が適用されます: ピッツバーグ睡眠の質指数 (PSQI)、むずむず脚症候群の診断基準、患者の健康アンケート (PHQ-9)。 すべての研究参加者は、運動失調の評価と評価のスケール（SARA）を含む身体検査を受けます。 研究参加者はさらに、歩行 (8m の計時歩行)、発話 (PATA レート)、および手の機能 (9 穴ペグボード) に関連する定量的テストの結果に基づく機能的能力の包括的な尺度である SCA Functional Composite (SCA-FC) を実行します。 . 研究参加者のサブセットでは、眼球運動を記録し、ボリューム MRI を取得します。 この研究は、プロテオミクスおよび遺伝子発現研究のために血液および尿サンプルを収集および保存するためにも使用されます。

RISCAは失調症研究会（ASG）が実施しています。 EUROSCA プロジェクトによって作成されたネットワーク構造に依存しています。