脊髄性筋萎縮症（SMA）の参加者におけるヌシネルセン（ISIS 396443）の安全性と忍容性を評価する研究。 (EMBRACE)

主な包含基準:

• 5q SMA ホモ接合性遺伝子の欠失、変異、または複合ヘテロ接合体の遺伝学的記録。
• 生後6ヵ月以下でSMAと一致する臨床徴候および症状が発現し、SMN2コピーが3つ記録されている、またはスクリーニング時に生後6ヵ月以下、生後7ヵ月以上（211日）でSMAと一致する臨床徴候および症状が発現した、2つのSMN2コピーの記録がある、または生後6か月以上でSMAと一致する臨床徴候および症状の発症があり、スクリーニング時の年齢が18か月以下であり、2つまたは3つのSMN2コピーの記録がある。
• 研究手順で使用が計画されている場合、麻酔/鎮静の使用に関する年齢に応じた施設基準を満たしている。
• 治験責任医師の意見では、定期予防接種などの医療は、SMA の標準治療に関するコンセンサスステートメントに定められたガイドラインを満たしており、今後も満たすことが期待されています。
• SMN2 コピーを 2 つ持つ参加者は、研究期間中、参加研究施設から地上移動で約 9 時間以内の距離に居住していなければなりません。

主な除外基準:

• 追加の研究関連基準を満たしています。
• ISIS 396443への過去の曝露。この研究における以前の投与、または ISIS 396443 を用いた以前の研究。
• SMA の兆候または症状は、出生時または出生後 1 週間以内に現れます。
• スクリーニング時には 21 日間を超えて継続的に 1 日あたり 16 時間以上の換気。
• スクリーニング時の永久気管切開、CSF ドレナージ用のシャントの移植、または中枢神経系 (CNS) カテーテルの移植。
• LP処置、CSF循環、または安全性評価を妨げる脳または脊髄疾患の病歴。
• -スクリーニング前2か月以内の手術（側弯症手術など）、肺イベント、または栄養補給のための入院、または研究中に計画された手術のための入院。
• 治験責任医師によって評価された、血液学パラメータまたは臨床化学パラメータまたは心電図（ECG）における臨床的に重大な異常。
• -スクリーニング前30日以内のSMA治験薬（例、アルブテロール/サルブタモール、リルゾール、カルニチン、フェニル酪酸ナトリウム、バルプロ酸塩、ヒドロキシ尿素）、生物学的製剤、またはデバイスによる治療。 -遺伝子治療、以前のアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療、または細胞移植の病歴。

パート 2 のみ:

この研究のパート 2 に参加する資格を得るには、参加者はパート 2 への参加に同意する時点で次の資格基準を満たしている必要があります。

パート 1 に参加し、パート 1 の終了評価評価を完了していること。

親または法定後見人が、研究の目的とリスクを理解し、パート 2 インフォームド・コンセント・フォーム (ICF) に署名と日付を記入したインフォームド・コンセントを提供し、国家規則に従って機密の健康情報を使用する許可を提供する能力。およびローカル参加者のプライバシー規制。

研究者の意見では、すべての研究手順、測定、および訪問を完了することができ、親または法的保護者/参加者は十分に支援的な心理社会的状況を持っています。

研究のパート 2 への同意時に以下の除外基準を満たしている参加者は、パート 2 から除外されます。

治験責任医師の判断でパート 2 への参加が不適当と判断される臨床検査を含む、臨床状態の重大な変化。治験責任医師は、被験者の参加に対する医学的適性を再評価し、治療の妨げとなる疾患を考慮しなければなりません。

注: 他のプロトコルで定義された包含/除外基準が適用される場合があります。