ファンコニ貧血患者に対するメトホルミンのパイロット研究

包含基準:

• 年齢 > 6 歳以上 ≤35 歳
• 16歳以上の患者でLansky/Karnofskyパフォーマンスステータス≧50%、患者でLansky≧50%
• 診断要件

• -参加者は、ファンコニ貧血の臨床診断を受けている必要があります。

  • -参加者は、ファンコニ貧血の診断を文書化するために、ジエポキシブタン-マイトマイシンC（DEB / MMC）ストレステストを確認している必要があります。
  • 患者は、以下の血球減少症の少なくとも 1 つを持っている必要があります。

• 参加者は、以下に定義されているように、正常な臓器機能を持っている必要があります。

  • 肝機能 : 総ビリルビン ≤ 1.5 x 年齢の正常値の上限;アラニンアミノトランスフェラーゼ (ALT)/アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ (AST) ≤ 135 U/L
  • 腎機能: 年齢/性別に基づく血清クレアチニンは次のとおりです。

年齢 最大血清クレアチニン (mg/dL) 男性 女性

1. 2年未満 0.6 0.6
2. 6歳未満 0.8 0.8

6歳から10歳未満 1 1 10歳から13歳未満 1.2 1.2 13歳から16歳未満 1.5 1.4

16歳以上 1.7 1.4

と

•クレアチニンクリアランス≧60mL/分/1.73 施設の正常値を超えるクレアチニンレベルを持つ参加者のm2

• -臨床的に文書化された正常な心臓の状態。そうでない場合は、登録前に心エコー図が必要になります
• 血清重炭酸塩は>17でなければなりません。
• 出産または父親になる可能性のある参加者は、メトホルミンの最終投与後 30 日までを含め、参加全体を通じて適切な避妊法（ホルモン避妊法、子宮内避妊器具、二重バリア法、または完全な禁欲）を使用することに同意する必要があります。
• 患者は錠剤を飲み込むことができなければなりません。
• -インフォームドコンセントを提供する患者（または親または法定代理人、未成年者の場合）の理解能力および/または意欲、機関が承認したインフォームドコンセント手順を使用して文書化された

除外基準:

• -患者は以前に骨髄移植を受けてはなりません。
• -患者は、登録時に骨髄移植を必要とする非常に重度の再生不良性貧血を持ってはなりません（次の3つのうち少なくとも2つによって定義されます：絶対好中球数（ANC）
• 患者は、アンドロゲンや顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）、エリスロポエチン（EPO）、またはトロンボポエチン（TPO）模倣薬などの成長因子などの造血を改善するために、他の併用薬を服用してはなりません。 アンドロゲンを含む以前の治療には 1 か月のウォッシュ アウト期間があります。
• 妊娠中の参加者は、発育中のヒト胎児に対するメトホルミンの影響が不明であるため、この研究には参加しません。
• 授乳中の母親は、メトホルミンによる母親の治療に続いて、授乳中の乳児に有害事象が発生する可能性がある未知のリスクがあるため、適格ではありません。
• 患者は、メトホルミンと同様の化学的または生物学的組成の化合物に起因するアレルギー反応の病歴があってはなりません。
• 患者は、進行中または活動性の感染症、症候性うっ血性心不全、不安定狭心症、心不整脈、または研究要件の遵守を制限する精神疾患/社会的状況を含むがこれらに限定されない、制御されていない併発疾患を持ってはなりません。
• -患者は、過去1年間の症候性低血糖またはブドウ糖による低血糖の前歴があってはなりません
• 患者は1型糖尿病であってはなりません。
• 患者は、この研究の一環としてアルコールを控えなければなりません。
• 患者は、骨髄異形成症候群または白血病、または治療を受けている他の同時悪性腫瘍の診断を受けてはなりません。
• 患者はビタミン B12 欠乏症であってはなりません。
• -患者はグルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）欠乏症であってはなりません。