Duke APOL1 Research バイオレポジトリ (DARB)

アフリカ系アメリカ人の末期腎不全のリスクは、白人系アメリカ人の 4 倍です。 腎不全のこの過剰なリスクは、主にアポリポタンパク質 L1 遺伝子の変異に起因します。 米国のアフリカ系アメリカ人の 10 ～ 15% が腎臓病に関連する ApoL1 変異を持っていますが、透析を受けているアフリカ系アメリカ人のほぼ 40% がこれらの変異を持っています。 ApoL1 腎症の病態生理学の理解には大きなギャップがあります。 ApoL1 変異を持つ人の一部だけが腎不全を発症します。 ApoL1 変異と末期腎不全を結びつける経路は理解されていません。 腎生検は一般に、腎疾患の証拠がある患者（腎臓が重大な損傷および硬化症を経験している）から得られるため、関連する腎細胞へのアクセスは非常に限られています。 しかし、生物医学研究の最近の進歩により、個人の血液細胞に由来する誘導性多能性幹細胞 (iPSC) から腎臓様細胞を開発することが可能になりました。 この革新的な技術により、ApoL1腎症を発症した個人の血液からiPSC由来細胞を生成し、研究室で研究して腎不全の細胞メカニズムを解読することができます。