Biorrepositorio de investigación Duke APOL1 (DARB)

El riesgo de insuficiencia renal en etapa terminal entre los afroamericanos es 4 veces mayor que el de los estadounidenses caucásicos. Este exceso de riesgo de insuficiencia renal se atribuye en gran parte a mutaciones en el gen de la apolipoproteína L1. Mientras que el 10-15 % de los afroamericanos en los Estados Unidos poseen mutaciones ApoL1 asociadas con la enfermedad renal, casi el 40 % de los afroamericanos en diálisis tienen estas mutaciones. Hay brechas significativas en la comprensión de la fisiopatología de la nefropatía por ApoL1. Solo algunas de las personas con mutaciones en ApoL1 desarrollan insuficiencia renal. No se conocen las vías que vinculan las mutaciones de ApoL1 con la insuficiencia renal terminal. Debido a que la biopsia renal generalmente se obtiene de pacientes con evidencia de enfermedad renal, cuyos riñones han experimentado un daño significativo y esclerosis, el acceso a las células renales relevantes es muy limitado. Sin embargo, los avances recientes en la investigación biomédica han hecho posible desarrollar células similares a las de un riñón a partir de células madre pluripotentes inducibles (iPSC, por sus siglas en inglés) que se derivaron de células sanguíneas de individuos. Esta técnica innovadora nos permitirá generar células derivadas de iPSC a partir de la sangre de personas que han desarrollado nefropatía por ApoL1 con el fin de estudiarlas en un laboratorio de investigación para descifrar el mecanismo celular de su insuficiencia renal.