Biorepositório de Pesquisa Duke APOL1 (DARB)

O risco de insuficiência renal terminal entre os afro-americanos é 4 vezes maior do que entre os americanos caucasianos. Esse risco excessivo de insuficiência renal é amplamente atribuído a mutações no gene da apolipoproteína L1. Enquanto 10-15% dos afro-americanos nos Estados Unidos possuem mutações ApoL1 associadas à doença renal, quase 40% dos afro-americanos em diálise têm essas mutações. Existem lacunas significativas na compreensão da fisiopatologia da nefropatia por ApoL1. Apenas algumas das pessoas com mutações ApoL1 desenvolvem insuficiência renal. As vias que ligam as mutações da ApoL1 à insuficiência renal terminal não são compreendidas. Como a biópsia renal geralmente é obtida de pacientes com evidência de doença renal - cujos rins sofreram danos significativos e esclerose - o acesso às células renais relevantes é muito limitado. No entanto, avanços recentes na pesquisa biomédica tornaram possível desenvolver células semelhantes a rins a partir de células-tronco pluripotentes induzíveis (iPSCs), derivadas de células sanguíneas de indivíduos. Essa técnica inovadora nos permitirá gerar células derivadas de iPSC a partir do sangue de indivíduos que desenvolveram nefropatia por ApoL1 com o objetivo de estudá-las em laboratório de pesquisa para decifrar o mecanismo celular de sua insuficiência renal.