神経線維腫症1型（NF1）の参加者における悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）の発生率 網状神経線維腫（PN）を対象とした医学療法を受けている場合と受けていない場合

バックグラウンド：

NF1は遺伝性症候群です。 腫瘍は人生の早い段階で現れます。 多くの NF1 患者が PN を発症します。 これらの腫瘍は、MPNST と呼ばれる進行性のがんになる可能性があります。 MPNST の人は、MEK 阻害剤 (MEKi) による治療が有効な場合があります。 研究者は、NF1 患者の MEKi 治療による MPNST 形成のリスクが増加するかどうかを知りたいと考えています。 これを行うために、NIH NF1 研究で収集されたデータを確認します。

目的：

NIH で NF1 研究に参加した人々の特徴を説明し、MEKi または他の PN 向け治療を受けた人々の MPNST 形成のリスクを比較すること。

資格:

1998 年 1 月 1 日から 2020 年 1 月 1 日までに NIH で診察を受けた NF1 の人。

デザイン：

参加者の医療記録が審査されます。 データの将来の使用をオプトアウトした参加者は含まれません。

性別、人種、生年月日などの人口統計データが収集されます。

MEKi および非 MEKi 治療に関するデータが収集されます。

手術や治療の詳細などの臨床データが収集されます。

NIH で NF1 関連の研究に参加したすべての参加者の違いを比較します。 参加者は次の 4 つのグループに分けられます。

MEKi療法の歴史

MEKi以外の腫瘍指向療法による治療

MEKiおよび非MEKi腫瘍向け療法の両方による治療

腫瘍に向けられた医学療法なし

MEKi 治療または非 MEKi 治療のいずれかで PN の治療を受けた NF1 の参加者も比較されます。

研究は3〜6ヶ月続きます。