Incidentie van ontwikkeling van kwaadaardige perifere zenuwschedetumor (MPNST) bij deelnemers met neurofibromatose type 1 (NF1) die medische therapieën ontvangen en niet ontvangen gericht op plexiforme neurofibromen (PN)

Achtergrond:

NF1 is een genetisch syndroom. Tumoren verschijnen vroeg in het leven. Veel mensen met NF1 ontwikkelen PN. Deze tumoren kunnen een agressieve vorm van kanker worden die MPNST wordt genoemd. Mensen met MPNST kunnen baat hebben bij een behandeling met een MEK-remmer (MEKi). Onderzoekers willen weten of er een verhoogd risico is op MPNST-vorming door behandeling met MEKi bij mensen met NF1. Om dit te doen, zullen ze gegevens bekijken die zijn verzameld in NIH NF1-onderzoeken.

Objectief:

Om de kenmerken te beschrijven van mensen die hebben deelgenomen aan NF1-onderzoeken bij NIH en om het risico op MPNST-vorming te vergelijken bij degenen die zijn behandeld met MEKi of een andere PN-gerichte behandeling.

Geschiktheid:

Mensen met NF1 die van 1 januari 1998 tot 1 januari 2020 bij NIH zijn gezien.

Ontwerp:

De medische dossiers van de deelnemers worden gecontroleerd. Deelnemers die zich hebben afgemeld voor toekomstig gebruik van hun gegevens, worden niet opgenomen.

Demografische gegevens, zoals geslacht, ras en geboortedatum, worden verzameld.

Gegevens over MEKi- en niet-MEKi-behandelingen worden verzameld.

Klinische gegevens, zoals operatie- en behandelingsgegevens, worden verzameld.

De verschillen tussen alle deelnemers die bij NIH werden gezien voor een NF1-gerelateerde studie zullen worden vergeleken. De deelnemers worden in 4 groepen ingedeeld:

Geschiedenis van MEKi-therapie

Behandeling met andere tumorgerichte therapie dan MEKi

Behandeling met zowel MEKi- als niet-MEKi-tumorgerichte therapieën

Geen tumorgerichte medische therapie

Deelnemers met NF1 die voor PN werden behandeld met een MEKi-behandeling of een niet-MEKi-behandeling zullen ook worden vergeleken.

Het onderzoek duurt 3 tot 6 maanden.