ファブリー病患者の早期発見とフォローアップ
ファブリー病患者の早期発見とフォローアップ：新しいバイオマーカーアプローチ
この研究プロジェクトは、新しいバイオマーカーの同定を通じて、ファブリー病患者の早期発見、診断、フォローアップの強化に役立ちます。 これは、以下に直接的な臨床的影響を与える可能性があります。
- 早期診断、フォローアップ、および治療反応の予測。
- 最適な治療開始時期をご提案。
- 得られたデータは、Lyso-Gb3、遺伝子型、および表現型の間の相関関係に関する知識を深めるのに役立ちます。
- FD の病態生理の理解が深まる。 要約すると、この研究の結果は、科学的知識に大きく貢献し、FD 患者に直ちに臨床応用できる新しい証拠を提供します。
同様に、プロジェクトは、得られた結果を検証するための大規模なプロジェクトの実装の基礎として機能します
調査の概要
詳細な説明
この研究の全体的な目的は、FD のバイオマーカーを特定して、早期発見と診断を改善し、病理学的表現型を定義し、疾患と治療への反応のモニタリングを促進することです。
4.1 主な目的 o 主に表現型 (古典型 vs 遅発型) に関連する FD のバイオマーカーの同定;臨床症状（腎臓、心臓、脳血管のFDに関連する合併症）と治療反応。
4.2 副次的な目的 o プロテオームおよびトランスクリプトームのデータを遺伝子表現型、特に Lyso-Gb3 レベルと相関させる。
5つの方法
5.1 研究デザイン この臨床研究は、国際的、多施設共同、前向き、オープン、対照群プロトコルを使用して、FD と診断された患者 (治療済みおよび未治療の患者) および健康な被験者の生物学的サンプル (血漿) を収集します。 同じ手順が、対照患者と FD 患者の両方で行われます。
すべての参加者は 15 か月間募集され、すべての手続きは 1 回の訪問で行われます。 この調査には、次の 2 つのグループが含まれます。
- FD患者（治療済みおよび未治療）
- 健康管理
この研究は、3'omics 分析プラットフォーム (メタボロミクス、トランスクリプトミクス、およびプロテオミクス) を適用して実施されます。 患者は、Association of Lysosomal Patients-MPS Spain and Portugal と、この障害のスペインとポルトガルのエキスパート センターの臨床医を通じて募集されます。 FD と診断された男女の子供と大人が適格です (セクション 5.2.1 包含基準を参照)。
この研究は、ガリシア (スペイン) とポルトガルの倫理委員会によって承認されたガイドラインに従って実行されます。 患者または法定後見人/法定代理人メンバーからの同意の表明は、彼らが研究に必要な目的と手順を理解し、研究に参加する意思があることを示しています。
インフォームドコンセントは、研究関連の活動を実施する前に取得する必要があります。
次の変数に関連する情報が各被験者から収集されます：年齢、性別、診断時の年齢、診断時の臨床症状、進化の時間、併用薬と開始日、遺伝子研究、リゾ-Gb3レベル、およびα-GalA酵素活性。 各センターからの血液サンプル (EDTA 抗凝固処理済み、PAXgene Blood RNA、および血清チューブ) は、プロテオミクスおよびトランスクリプトミクス研究評価のために私たちの研究室に送られます。 被験者が FD の ERT を受けている場合は、注入前および注入後のサンプルを採取します。
疾患の診断と表現型は、国際的に確立された基準に従って、古典的または遅発性に分類されます [17,18]。 募集された患者は、事前の治療を受けていないか、代替酵素療法および/または薬理学的シャペロンのいずれかの商品化が承認されている薬理学的代替手段のいくつかを使用して、研究に含めることができます。 同じ評価は、健康な年齢と一致するコントロールでも実行されます。
5.2 研究対象集団
この研究では、スペインおよびポルトガルのリソソーム患者協会 MPS スペインおよびポルトガルの専門家センターから臨床医を募集し、FD と診断された治療済みおよび未治療の患者から生物学的サンプル (参加者ごとに 1 つの血漿サンプル) を取得します。この障害。 年齢と性別が一致した健康な被験者のグループがコントロールとして機能します。 コントロールは、サンティアゴ臨床病院大学のボランティアおよび非医療スタッフから特定されます。 コントロールは、リソソーム蓄積症の家族歴がなく、FDの臨床的徴候がないことが必要です。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Maria Luz Couce-Pico, MD
- 電話番号：+34 981 950 151
- メール：maria.luz.couce.pico@sergas.es
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Orlando Fernandez-Lago
- 電話番号：+34 981 955 498
- メール：orlando.fernandez.lago@sergas.es
研究場所
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A Coruña
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Santiago De Compostela、A Coruña、スペイン、15706
- 募集
- University Hospital of Santiago de Compostela
-
コンタクト：
- Maria Luz Couce-Pico, MD
- 電話番号：+34 981 950151
- メール：maria.luz.couce.pico@sergas.es
-
コンタクト：
- Orlando Fernnandez-Lago
- 電話番号：+34 981 955498
- メール：orlando.fernandez.lago@sergas.es
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
研究集団 この研究では、スペインおよびポルトガルのリソソーム患者協会（MPS）およびスペインおよびポルトガルのエキスパートセンターの臨床医を通じて募集された、治療済みおよび未治療の FD と診断された患者から生物学的サンプル（参加者ごとに 1 つの血漿サンプル）を取得します。この混乱のポルトガル。 年齢と性別が一致した健康な被験者のグループがコントロールとして機能します。 コントロールは、サンティアゴ臨床病院大学のボランティアおよび非医療スタッフから特定されます。 コントロールは、リソソーム蓄積症の家族歴がなく、FDの臨床的徴候がないことが必要です。
同じ手順が、対照患者と FD 患者の両方で行われます。
説明
包含基準:
- 年齢と性別: 6 歳から 70 歳までの子供と大人の男性または女性。
- 患者または法定代理人は、書面によるインフォームドコンセントを与えることができます。 18歳未満の被験者の親または保護者は、研究の性質が説明された後、研究関連の手順を実行する前に、書面で署名されたインフォームドコンセントを提供する意思があり、提供できる必要があります。
- α-ガラクトシダーゼの酵素活性の低下によって生化学的に確認された、またはGLAの病原性変異体の存在によって遺伝的に確認された診断を受けた患者
- コントロール: 6 ～ 70 歳の男性または女性の被験者は、ファブリー病の影響を受けておらず、糖尿病、アテローム性動脈硬化性血管障害、または他の炎症性疾患の既往歴がなく、健康であると見なされます。
除外基準:
- 遺伝子診断が確定していない被験者（すなわち、 重要度不明のバリアント（VUS）または病原性の解釈が矛盾するバリアントの保因者）。
- -調査官の意見では、患者のインフォームドコンセントを与える能力を妨げる可能性のある医学的または心理的障害のある被験者。
- -インフォームドコンセントを提供できない、または提供したくない被験者または法定代理人。
- -同意前3か月以内に治験薬を使用した研究に参加している被験者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ファブリー病
6 歳から 70 歳までの男性または女性の小児および成人、FD と診断された患者、治療済みおよび未治療の患者
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2 つの血液サンプル (各 3.5 ml) を紫色の K2-EDTA チューブに直接採取し、分析のために 4°C で最大 24 時間保存します。
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健康管理
リソソーム蓄積症の家族歴がなく、FDの臨床的徴候がない、年齢と性別が一致した健康な被験者のグループ。
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2 つの血液サンプル (各 3.5 ml) を紫色の K2-EDTA チューブに直接採取し、分析のために 4°C で最大 24 時間保存します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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定性的プロテオーム分析
時間枠：3ヶ月
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すべてのサンプルで発現するすべてのタンパク質を識別します。
各グループの機能的および定量的分析は、FunRich ソフトウェア、String、Reactome、およびラベルフリー アプローチ (SWATH-MS; すべての理論的質量スペクトルのシーケンシャル ウィンドウ取得) によって実行されます。
各タンパク質の変化に関する情報は、MARKERVIEWソフトウェアによって作成されます
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3ヶ月
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トランスクリプトーム研究
時間枠：3ヶ月
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RNA ライブラリーの配列決定が含まれます。
FASTQ ファイルは、Salmon アルゴリズムを使用した転写発現の定量化によって分析されます。 PCAプロット、p値ヒストグラム、MAプロット、火山プロット、および相関ヒートマップを取得するDESeq2プログラムを使用した各グループの相関分析と読み取り数。
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3ヶ月
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オミクスの統合解析
時間枠：6ヵ月
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は、データ内の目的のタンパク質と比較的高い相関または反相関のある転写物のみを考慮します。
Global Spearman の相関関係は、各グループのプロテオミクスと転写産物の間で計算されます
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6ヵ月
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Maria Luz Couce-Pico, MD、University Hospital of Santiago de Compostela
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CouFabry
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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