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파브리병 환자의 조기 발견 및 추적 관찰

2021년 4월 12일 업데이트: Maria Luz Couce Pico, Hospital Clinico Universitario de Santiago

파브리병 환자의 조기 발견 및 추적: 새로운 바이오마커 접근법

이 연구 프로젝트는 새로운 바이오마커 식별을 통해 파브리병 환자의 조기 발견, 진단 및 후속 조치를 강화하는 데 도움이 될 것입니다. 이것은 다음에 대한 직접적인 임상적 영향을 미칠 수 있습니다.

  1. 조기 진단, 추적 관찰 및 치료 반응 예측.
  2. 치료를 시작하는 최적의 시간에 대한 제안.
  3. 얻은 데이터는 Lyso-Gb3, 유전자형 및 표현형 간의 상관관계에 대한 지식을 심화하는 데 도움이 될 것입니다.
  4. FD의 병태생리에 대한 더 나은 이해. 요약하면, 연구 결과는 FD 환자에게 즉각적인 임상 적용과 함께 새로운 증거를 제공하는 과학적 지식에 상당한 기여를 할 것입니다.

뿐만 아니라, 이 프로젝트는 얻은 결과를 검증하기 위한 대규모 프로젝트 구현의 기반이 될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구의 전반적인 목적은 조기 발견 및 진단을 개선하고, 병리학적 표현형을 정의하고, 질병 및 치료에 대한 반응의 모니터링을 용이하게 하기 위해 FD에 대한 바이오마커를 식별하는 것입니다.

4.1 1차 목표 o 주로 표현형과 관련된 FD에 대한 바이오마커 식별(고전적 vs 후기 발병); 임상 징후(신장, 심장 및 뇌혈관 FD 관련 합병증) 및 치료 반응.

4.2 2차 목표 o 단백질 및 전사체 데이터를 유전자 표현형, 특히 Lyso-Gb3 수준과 연관시킵니다.

5가지 방법

5.1 연구 설계 이 임상 연구는 FD(치료 및 비치료 환자) 진단을 받은 환자와 건강한 피험자에서 생물학적 샘플(혈장)을 수집하는 대조군 프로토콜을 사용하는 국제적, 다기관, 전향적, 개방적입니다. 대조군과 FD 환자 모두 동일한 절차를 수행합니다.

모든 참가자는 15개월 동안 모집되며 모든 절차는 한 번의 방문으로 이루어집니다. 이 연구에는 두 그룹이 포함됩니다.

  • FD 환자(치료 및 비치료)
  • 건강한 통제

이 연구는 3'omics 분석 플랫폼(metabolomics, transcriptomics 및 proteomics)을 적용하여 수행됩니다. 스페인과 포르투갈의 리소좀 환자 협회(MPS Spain and Portugal)와 이 장애에 대해 스페인과 포르투갈의 전문가 센터에서 임상의를 통해 환자를 모집할 예정입니다. FD 진단을 받은 아동 및 남녀 성인이 자격이 있습니다(섹션 5.2.1 포함 기준 참조).

이 연구는 갈리시아어(스페인) 및 포르투갈 윤리위원회에서 승인한 지침에 따라 수행됩니다. 가능한 경우 환자 또는 법적 보호자/법정 대리인 구성원의 명시적인 동의는 그들이 연구에 필요한 목적과 절차를 이해하고 연구에 참여할 의사가 있음을 나타내는 서면으로 작성됩니다.

사전 동의는 연구 관련 활동을 수행하기 전에 얻어야 합니다.

연령, 성별, 진단 시 연령, 진단 시 임상 증상, 진화 시간, 수반되는 약물 및 시작 날짜, 유전 연구, lyso-Gb3 수준 및 α-GalA 효소 활성과 같은 변수와 관련된 정보가 각 피험자로부터 수집됩니다. 각 센터의 혈액 샘플(EDTA 항응고, PAXgene 혈액 RNA 및 혈청 튜브)은 단백체 및 전사체 연구 평가를 위해 실험실로 보내집니다. 피험자가 FD에 대한 ERT를 받는 경우 주입 전 및 주입 후 샘플을 채취합니다.

질병 진단 및 표현형은 국제적으로 확립된 기준에 따라 고전적 또는 후기 발병으로 분류될 것이다[17,18]. 모집된 환자는 사전 치료 없이 또는 상업화를 위해 승인된 약리학적 대안 중 일부(대체 효소 요법 및/또는 약리학적 샤페론)와 함께 연구에 포함될 수 있습니다. 동일한 평가가 건강한 연령대와 일치하는 대조군에서도 수행됩니다.

5.2 연구 모집단

이 연구는 리소좀 환자 협회(MPS 스페인 및 포르투갈)와 스페인 및 포르투갈 전문가 센터의 임상의를 통해 모집된 치료 및 비치료 FD 진단 환자로부터 생물학적 샘플(참가자당 혈장 샘플 1개)을 얻을 것입니다. 이 장애. 연령과 성별이 일치하는 건강한 피험자 그룹이 대조군 역할을 합니다. 대조군은 산티아고 임상병원 대학의 자원봉사자와 비의료 직원으로부터 식별될 것입니다. 리소좀 축적 장애에 대한 부정적인 가족력이 있고 FD의 임상 징후가 없는 대조군이 필요합니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 모집단 이 연구는 리소좀 환자 협회(MPS 스페인 및 포르투갈)를 통해 모집된 치료 및 비치료 FD 진단 환자와 스페인 전문가 센터의 임상의로부터 생물학적 샘플(참가자당 혈장 샘플 1개)을 얻을 것입니다. 이 장애의 포르투갈. 연령과 성별이 일치하는 건강한 피험자 그룹이 대조군 역할을 합니다. 대조군은 산티아고 임상병원 대학의 자원봉사자와 비의료 직원으로부터 식별될 것입니다. 리소좀 축적 장애에 대한 부정적인 가족력이 있고 FD의 임상 징후가 없는 대조군이 필요합니다.

대조군과 FD 환자 모두 동일한 절차를 수행합니다.

설명

포함 기준:

  1. 연령 및 성별: 6세에서 70세 사이의 어린이 및 성인 남성 또는 여성.
  2. 환자 또는 법적 대리인은 서면 동의서를 제공할 수 있습니다. 18세 미만 피험자의 경우 부모 또는 보호자는 연구의 성격을 설명한 후 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서면 동의서를 제공할 의향과 능력이 있어야 합니다.
  3. 알파-갈락토시다제의 효소 활성 감소에 의해 생화학적으로 확인되거나 GLA에서 병원성 변이의 존재에 의해 유전적으로 확인된 진단을 받은 환자
  4. 대조군: 6세에서 70세 사이의 남성 또는 여성 대상자는 파브리병에 영향을 받지 않아야 하고 당뇨병, 죽상경화성 혈관병증 또는 기타 염증성 질환의 이전 병력이 없는 건강한 것으로 간주되어야 합니다.

제외 기준:

  1. 불확실한 유전적 진단을 받은 피험자(즉, 의미를 알 수 없는 변이체(VUS) 또는 병원성에 대한 해석이 상충되는 변이체의 보균자).
  2. 연구자의 의견에 따라 사전 동의를 제공하는 환자의 능력을 방해할 수 있는 임의의 의학적 또는 심리적 장애가 있는 피험자.
  3. 정보에 입각한 동의를 할 수 없거나 원하지 않는 피험자 또는 법적 대리인.
  4. 동의 전 3개월 이내에 연구용 약물로 연구에 참여하는 피험자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
파브리병
6세에서 70세 사이의 어린이 및 성인 남성 또는 여성, FD 진단을 받은 환자, 치료 및 비치료
다른: 혈액 샘플 추출
2개의 혈액 샘플(각각 3.5ml)을 보라색 K2-EDTA 튜브에 직접 수집하고 분석을 위해 최대 24시간 동안 4°C에서 보관합니다.
건강한 통제
리소좀 저장 장애에 대한 부정적인 가족력이 있고 FD의 임상 징후가 없는 건강한 피험자의 연령 및 성별 일치 그룹.
다른: 혈액 샘플 추출
2개의 혈액 샘플(각각 3.5ml)을 보라색 K2-EDTA 튜브에 직접 수집하고 분석을 위해 최대 24시간 동안 4°C에서 보관합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
정성적 단백질 분석
기간: 3 개월
모든 샘플에서 발현된 모든 단백질을 식별합니다. 각 그룹의 기능 및 정량 분석은 FunRich 소프트웨어, String, Reactome 및 레이블 없는 접근 방식(SWATH-MS; Sequential Window Acquisition of all Theoretical Mass Spectra)에 의해 수행됩니다. 각 단백질의 변화에 ​​대한 정보는 MARKERVIEW 소프트웨어에 의해 만들어집니다.
3 개월
전사 연구
기간: 3 개월
RNA 라이브러리의 시퀀싱을 포함합니다. FASTQ 파일은 Salmon 알고리즘을 사용하여 전사 발현의 정량화로 분석됩니다. PCA 플롯, p-값 히스토그램, MA 플롯, 화산 플롯 및 상관 히트맵을 얻는 DESeq2 프로그램을 사용하여 각 그룹의 상관 분석 및 읽기 수.
3 개월
Omics의 통합 분석
기간: 6 개월
데이터에서 관심 있는 단백질과 상대적으로 상관관계가 높거나 상관관계가 없는 전사물만 고려합니다. Global Spearman의 상관관계는 각 그룹의 단백질체와 전사체 사이에서 계산됩니다.
6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hospital Clinico Universitario de Santiago

협력자

Alvaro Hermida (Co-IP)
Susana Belen Bravo
Maria Teresa Cardoso
Cristobal Colon Mejeras
Maria Jose de Castro
Emiliano Gonzalez-Vioque
Elisa Leal Teles
Saida Ortolano
Jose Victor Alvarez

수사관

  • 수석 연구원: Maria Luz Couce-Pico, MD, University Hospital of Santiago de Compostela

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 1월 1일

기본 완료 (예상)

2021년 4월 1일

연구 완료 (예상)

2022년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 3월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 4월 12일

처음 게시됨 (실제)

2021년 4월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 4월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 4월 12일

마지막으로 확인됨

2021년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CouFabry

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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