청소년 피부 근염을 포함한자가 염증성 질환의 자연사, 병인 및 결과에 관한 연구

청소년 피부 근염을 포함한자가 면역 및 염증성 질환의 자연사, 병인 및 결과에 관한 연구

스폰서

리드 스폰서: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

출처 National Institutes of Health Clinical Center (CC)
간단한 요약

목적: 이 프로토콜의 목적은 1입니다.자가 염증 환자를 종합적으로 평가하기 위해 자가 염증 질환 클리닉에서 임상 적, 유전 적, 면역 학적으로 질병 NIH에서. 2. 유 전적으로 정의 된자가 염증 질환 환자 추적 신생아 발병 다중 시스템 염증성 질환 (NOMID), 가장 심각한 임상 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS)의 표현형, IL-1 수용체 결핍 길항제 (DIRA), 지방 이영양증 및 상승을 동반 한 만성 비정형 호 중성 피부병 온도 (CANDLE) 및 유아기 발병을 동반 한 STING 관련 혈관 병증 (SAVI) 및 장기 질환을 결정하기위한 유 전적으로 정의되지 않은자가 염증 장애가있는 환자 결과. 3. 질병 활동과 이에 대한 반응을 평가하는 데 도움이되는 바이오 마커 개발 치료. 4. 영향을받은 환자의 지속적인 참여에 대한 적격성 평가 계획된 치료 프로토콜. 목표 : 우리 연구의 목표는 근본적인 면역 조절 장애를 이해하고 유전 적 원인을 확인하고 우리의 발견을 개선하는 새로운 치료법으로 변환 환자 질병 결과. 적임: -NOMID / CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Still 's Disease가 알려진 환자 다른 미분화자가 염증성 질환. -건강한 성인 및 소아과 친척. -자원 봉사자 디자인: 참가자는 NIH에서 2 ~ 5 일 동안 평가됩니다. 모든 참가자는 자세한 병력, 신체 검사, 혈액 검사 및 기타 평가 자가 염증성 질환. 참가자는 또한 다음 평가를 기대할 수 있습니다. 1. 장기 손상 및 청력과 같은 기능적 영향을 평가하는 데 도움이되는 임상 테스트 시력, 기억력 및 학습 테스트. 2. 염증성 질환의 장기 침범을 특성화하기위한 영상 연구 포함 : X- 레이, CT 스캔, 특수 MRI, 뼈 스캔. 3. 질병 활동의 임상 마커, 연구 샘플을 포함한 실험실 평가 유전자 연구, 사이토 카인 / 바이오 마커 평가를위한 혈액 샘플 및 유전자 식 프로파일 링. <TAB> 4. 질병 활동과 삶의 질을 평가하기위한 설문지 작성. 5. 필요한 경우 다음을 포함하는 다른 절차를 시행 할 수 있습니다. CNS 염증이 의심되며 피부 염증이있는 경우 피부 생검을합니다. 다른 임상 적으로 지시 된대로 위장 절차. 6. 내 환자들은 피부 생검 연구를 받았습니다. 참가자는 다음에 따라 단일 후속 방문 또는 장기 후속 방문을 위해 돌아올 수 있습니다. 그들의 질병과 장기적인 추적 의지.

상세 설명

자가 염증성 다 계통 질환은 다음과 같은 특징이있는 질환 군입니다. 전신 염증의 재발 성 에피소드뿐만 아니라 피부, 눈, 관절, 뼈, 장막 표면, 내이 및 뇌를 포함합니다. 눈에 띄는 이러한 장애의 발병 기전에 IL-1의 역할은 먼저 크리오 피린 관련주기 증후군 (CAPS)을 유발하는 CIAS1의 돌연변이 발견 가장 심각한 프리젠 테이션 신생아 발병 다중 시스템 염증성 질환 포함 (NOMID). 수년에 걸쳐 DIRA를 포함한 추가적인자가 염증 질환을 확인했습니다. (IL-1 수용체 길항제의 결핍), IL1RN의 돌연변이로 인한 질병. IL-1 수용체 길항제 인 아나킨 라를 사용한 치료는 생명을 구할 수 있습니다. 우리는 또한 공부합니다 CANDLE (만성 비정형 호중구)를 포함하여 IL-1이 매개되지 않은 추가 희귀 질환 프로 테아 좀의 돌연변이로 인한 지방 이영양증 및 온도 상승을 동반 한 피부병 구성 요소 및 최근 SAVI (유아기 발병과 관련된 STING 관련 혈관 병증) TMEM173의 돌연변이 및 일부 표현형 특징을 공유하는 청소년 dematomyositis (JDM) SAVI 및 CANDLE을 사용한 인터페론 (IFN) 시그니처. 많은 추가 자가 염증 표현형은 다음과 같은자가 염증 장애를 포함하여 유전 적 원인이 없습니다. 임상 적으로도 정의되지 않았습니다. 스펙트럼 CRMO (만성 재발 성 다 초점 골수염), Still s 질병 및 Beh (SqrRoot) (Beta) et s 질병 (BD) IL-1 조절 장애와 관련된 가능성도 관심이 있습니다.이 연구에서 우리는 영향을받은 환자를 임상 적으로, 유 전적으로, 면역 학적으로, 내분비 학적으로. 또한 우리는 장기적인 결과를 평가할 계획입니다 및 관찰 시간에 따른 바이오 마커. 지속적이고 계획된 치료에 대한 자격 프로토콜은이 프로토콜에서 환자를 선별하여 결정됩니다. 우리는 평가할 계획입니다 가능한 등록을 위해 다른자가 염증성 질환에 대한 상담 기반 환자 이 연구에.

전반적인 상태 모병
시작일 2003-05-09
연구 유형 관찰
주요 결과
법안 시간 프레임
질병 병인의 확인 방문 할 때마다
2 차 결과
법안 시간 프레임
환자의 다기관 참여와 질병 발적 및 정지 동안 혈액, 체액 및 조직 바이오 마커의 평가에 대한 장기 임상 및 실험실 결과 매개 변수를 개발합니다. 방문 할 때마다
등록 5000
질환
적임

샘플링 방법:

비 확률 표본

기준:

- 포함 기준: -NOMID / CAP 또는 DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Still 's disease, Behet 's 환자 질병에 대한 돌연변이 양성이거나 임상 기준을 충족하는 JDM 질병. -비 감염성 골 용해성 골병변이있는 환자 -확실하거나 가능성이있는 스틸 병 기준을 충족하는 환자 -확실하거나 가능성이있는 베체트 병에 대한 기준을 충족하는 환자 -명확하거나 가능한 JDM 기준을 충족하는 환자 -기타자가 염증성 질환이 의심되는 환자 -있습니다 : -2 세 이상 -환자 또는 법적 보호자는 정보를 제공 할 수 있어야합니다. 동의 및 소아 환자는 프로토콜에 기꺼이 동의해야합니다. 언제든지 가능할 때. -임신 상태에 따라 제외되지 않습니다. 자가 염증 질환 환자의 친척이나 건강한 자원자가 포함될 수 있습니다. 유전자 검사를 위해. 유전자 평가는 Dr. Clinical Center 실험실 및 기타 그룹의 Fleisher 실험실. 유전학보기 동의 양식. 또한 혈청 및 RNA 분석을 위해 혈액을 수집하여 연령, 성별 및 인종이 연구 환자와 일치하는 건강한 대조군. 피부 연구를위한 생검은 환자, 환자 친척 및 건강한 자원 봉사자 제외 기준: -조사자의 의견에 따라 활동성 악성 종양 또는 모든 의학적 상태 배제가 필요하다 -후속 방문을 위해 돌아올 수 없음

성별:

모두

최소 연령:

2 년

최대 연령:

N / A

건강한 자원 봉사자:

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

전체 공식
역할 입회
Robert A Colbert, M.D. Principal Investigator National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
전반적인 연락처

성: Robert A Colbert, M.D.

전화: (301) 443-8935

이메일: [email protected]

위치
시설: 상태: 접촉: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
위치 국가

미국

확인 날짜

2021-01-05

책임있는 당사자

유형: 스폰서

키워드
확장 된 액세스 있음 아니
팔 그룹

상표: 자가 염증성 질환 환자

기술: NOMID / CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Still s 질병, Behcet s 질병, JDM 및 기타자가 염증성 질병의 알려진 또는 의심되는 진단을받은 피험자.

연구 설계 정보

관찰 모델: 보병대

시간 관점: 장래성

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News