Estudos da história natural, patogênese e desfecho de doenças autoinflamatórias, incluindo dermatomiosite juvenil
Estudos de história natural, patogênese e resultados em doenças autoimunes e inflamatórias, incluindo dermatomiosite juvenil
Propósito:
O objetivo deste protocolo é 1. Avaliar de forma abrangente pacientes com doenças autoinflamatórias clínica, genética e imunologicamente na clínica de doenças autoinflamatórias do NIH. 2. Acompanhar pacientes com Doenças autoinflamatórias geneticamente definidas, incluindo Doença Inflamatória Multissistêmica de Início Neonatal (NOMID), o fenótipo clínico mais grave das Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina (CAPS), Deficiência do Antagonista do Receptor de IL-1 (DIRA), Crônica Dermatose neutrofílica atípica com lipodistrofia e temperaturas elevadas (CANDLE) e vasculopatia associada a STING com início na infância (SAVI) e aqueles com distúrbios autoinflamatórios geneticamente indefinidos para determinar os resultados da doença a longo prazo. 3. Desenvolver biomarcadores que nos ajudem a avaliar a atividade da doença e a resposta ao tratamento. 4. Avaliar a elegibilidade dos pacientes afetados para inclusão em protocolos de tratamento em andamento e planejados.
Objetivo: Os objetivos de nossos estudos são entender a desregulação imunológica subjacente, identificar a causa genética e traduzir nossas descobertas em novos tratamentos que melhorem o resultado da doença dos pacientes.
Elegibilidade:
- Pacientes com NOMID/CAPS conhecido, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, doença de Still e com outras doenças autoinflamatórias ainda indiferenciadas.
- Parentes adultos e pediátricos saudáveis.
- voluntários
Projeto:
Os participantes serão avaliados no NIH por 2-5 dias. Todos os participantes terão um histórico médico detalhado, exame físico, exames de sangue e outras avaliações, dependendo da extensão de sua doença autoinflamatória.
Os participantes também podem esperar as seguintes avaliações:
- Teste clínico que ajuda a avaliar danos aos órgãos e impacto funcional, como audição, visão, memória e testes de aprendizado.
- Estudos de imagem para caracterizar o envolvimento de órgãos da doença inflamatória, incluindo: raios-X, tomografias computadorizadas, ressonâncias magnéticas especiais, varreduras ósseas.
- Avaliações laboratoriais, incluindo marcadores clínicos de atividade da doença, amostras de pesquisa para estudos genéticos e amostras de sangue para avaliação de citocinas/biomarcadores e perfis de expressão gênica.
- Preenchimento de questionários para avaliação da atividade da doença e qualidade de vida.
- Se indicado, outros procedimentos podem ser administrados, incluindo: punção lombar se houver suspeita de inflamação do SNC e biópsia de pele se houver inflamação da pele. outros procedimentos gastrointestinais conforme indicação clínica.
- Os pacientes podem fazer uma biópsia de pele de pesquisa.
Os participantes podem retornar para uma única visita de acompanhamento ou para acompanhamento de longo prazo, dependendo de sua doença e vontade de serem acompanhados a longo prazo.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Hanna Kim, M.D.
- Número de telefone: (301) 594-6196
- E-mail: kimh11@mail.nih.gov
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Pacientes com NOMID / CAPS ou DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, doenças de Still, doença de Behet, DMJ que apresentam mutação positiva para a doença ou preenchem os critérios clínicos da doença.
- Pacientes com lesões ósseas osteolíticas não infecciosas
- Pacientes que preenchem os critérios para doença de Still definitiva ou provável
- Pacientes que preenchem os critérios para doença de Behçet definitiva ou provável
- Pacientes que preenchem os critérios para DMJ definitiva ou provável
- Pacientes com outras doenças autoinflamatórias suspeitas
Há:
- 2 anos ou mais
- Os pacientes ou seus responsáveis legais precisam estar aptos e dispostos a dar consentimento informado e um paciente pediátrico precisa estar disposto a concordar com o protocolo sempre que possível.
- Nenhuma exclusão com base no estado de gravidez.
Parentes de pacientes com doenças autoinflamatórias ou voluntários saudáveis podem ser incluídos para testes genéticos. As avaliações genéticas serão realizadas em colaboração com o laboratório do Dr. Fleisher no Laboratório do Centro Clínico e outros grupos. Consulte o formulário de consentimento genético. Também podemos coletar sangue para análises de soro e RNA para estabelecer uma coorte de controles saudáveis que correspondam em idade, sexo e etnia aos pacientes do estudo. Biópsias de pele para pesquisa podem ser solicitadas de pacientes, parentes de pacientes e voluntários saudáveis
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Malignidade ativa ou qualquer condição médica que, na opinião do investigador, justifique a exclusão
- Incapacidade de retornar para visitas de acompanhamento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Pacientes acometidos por doenças autoinflamatórias
Indivíduos com diagnóstico conhecido ou suspeito de NOMID / CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, doença de Still, doença de Behçet, DMJ e outras doenças autoinflamatórias.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificação da patogênese da doença
Prazo: cada visita
|
Características clínicas, imunológicas, genéticas e endocrinológicas da doença
|
cada visita
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Desenvolver parâmetros de resultado clínico e laboratorial de longo prazo de envolvimento de múltiplos órgãos em pacientes e avaliação de sangue, fluido corporal e biomarcadores teciduais durante surtos e quiescência da doença.
Prazo: cada visita
|
O sujeito é determinado como elegível ou não elegível para inscrição em um protocolo de tratamento ou intervenção.
|
cada visita
|
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Hanna Kim, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Rodriguez-Smith J, Lin YC, Tsai WL, Kim H, Montealegre-Sanchez G, Chapelle D, Huang Y, Sibley CH, Gadina M, Wesley R, Bielekova B, Goldbach-Mansky R. Cerebrospinal Fluid Cytokines Correlate With Aseptic Meningitis and Blood-Brain Barrier Function in Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease: Central Nervous System Biomarkers in Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease Correlate With Central Nervous System Inflammation. Arthritis Rheumatol. 2017 Jun;69(6):1325-1336. doi: 10.1002/art.40055. Epub 2017 May 10.
- Chang Z, Spong CY, Jesus AA, Davis MA, Plass N, Stone DL, Chapelle D, Hoffmann P, Kastner DL, Barron K, Goldbach-Mansky RT, Stratton P. Anakinra use during pregnancy in patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). Arthritis Rheumatol. 2014 Nov;66(11):3227-32. doi: 10.1002/art.38811.
- Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE, Sanchez GAM, Tenbrock K, Wittkowski H, Jones OY, Kuehn HS, Lee CR, DiMattia MA, Cowen EW, Gonzalez B, Palmer I, DiGiovanna JJ, Biancotto A, Kim H, Tsai WL, Trier AM, Huang Y, Stone DL, Hill S, Kim HJ, St Hilaire C, Gurprasad S, Plass N, Chapelle D, Horkayne-Szakaly I, Foell D, Barysenka A, Candotti F, Holland SM, Hughes JD, Mehmet H, Issekutz AC, Raffeld M, McElwee J, Fontana JR, Minniti CP, Moir S, Kastner DL, Gadina M, Steven AC, Wingfield PT, Brooks SR, Rosenzweig SD, Fleisher TA, Deng Z, Boehm M, Paller AS, Goldbach-Mansky R. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):507-518. doi: 10.1056/NEJMoa1312625. Epub 2014 Jul 16.
- Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ, Dancey P, Frenkel J, van Royen-Kerkhoff A, Laxer R, Tedgard U, Cowen EW, Pham TH, Booty M, Estes JD, Sandler NG, Plass N, Stone DL, Turner ML, Hill S, Butman JA, Schneider R, Babyn P, El-Shanti HI, Pope E, Barron K, Bing X, Laurence A, Lee CC, Chapelle D, Clarke GI, Ohson K, Nicholson M, Gadina M, Yang B, Korman BD, Gregersen PK, van Hagen PM, Hak AE, Huizing M, Rahman P, Douek DC, Remmers EF, Kastner DL, Goldbach-Mansky R. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009 Jun 4;360(23):2426-37. doi: 10.1056/NEJMoa0807865.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 030173
- 03-AR-0173
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .