Estudos da história natural, patogênese e resultado de doenças autoinflamatórias, incluindo dermatomiosite juvenil

Estudos de história natural, patogênese e resultados em doenças autoimunes e inflamatórias, incluindo dermatomiosite juvenil

Patrocinadores

Patrocinador Principal: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Fonte National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Sumário breve

Objetivo: O objetivo protocolo é 1. Avaliar de forma desta abrangência dos pacientes com doenças autoinflamatórias doenças clínica, genética e imunologicamente na clínica de doenças autoinflamatórias sem NIH. 2. Acompanhar pacientes com doenças autoinflamatórias que são geneticamente definidas doença inflamatória multissistêmica de início neonatal (NOMID), a doença clínica mais grave fenótipo das síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS), deficiência do receptor de IL-1 Antagonista (DIRA), Dermatose Neutrofílica Atípica Crônica com Lipodistrofia e Elevada temperatura (VELA) e Vasculopatia associada a STING com início na infância (SAVI), e aqueles com doenças autoinflamatórias geneticamente indefinidas para determinar a doença de longo prazo resultados. 3. Para desenvolver biomarcadores que nos ajudem a avaliar a atividade da doença e a resposta a tratamento. 4. Para avaliar a elegibilidade dos pacientes afetados para inclusão no curso e procedimentos de tratamento planejados. Objetivo: os objetivos de nossos estudos são compreendidos a desregulação imunológica subjacente, para identificar a causa genética e traduzir nossas descobertas em novos tratamentos que melhoram evolução da doença dos pacientes. Elegibilidade: - Pacientes com NOMID / CAPS conhecidos, DIRA, VELA, SAVI, CRMO, Doença de Still e com outras doenças autoinflamatórias ainda não diferenciadas. - Parentes adultos e pediátricos saudáveis. - Voluntários Projeto: Os participantes aceitos no NIH por 2 a 5 dias. Todos os participantes obtiveram um detalhado histórico médico, exame físico, exames de sangue e outras publicações, dependendo da extensão de sua doença autoinflamatória. Os participantes também podem esperar como comentários: 1. Teste clínico que ajuda a avaliar danos a órgãos e impacto funcional, como audição testes de visão, memória e aprendizagem. 2. Estudos de imagem para caracterizar o envolvimento de órgãos na doença inflamatória incluindo: raios-X, tomografias computadorizadas, ressonâncias magnéticas especiais, varreduras ósseas. 3. Avaliações laboratoriais, incluindo marcadores clínicos de atividade da doença, de pesquisa para estudos genéticos e diluente de sangue para avaliação de citocinas / biomarcadores e genes perfil de expressão. 4. Preenchimento de questionários para avaliar a atividade da doença e a qualidade de vida. 5. Se indicado, outros procedimentos podem ser administrados, incluindo: uma punção lombar se Suspeita-se de inflamação do SNC e uma biópsia da pele se houver inflamação da pele. outro procedimentos gastrointestinais conforme clinicamente indicados. 6. Os pacientes podem fazer uma biópsia de pele para pesquisa. Os participantes podem retornar para uma única visita de acompanhamento ou acompanhamento de longo prazo, dependendo sua doença e vontade de serem acompanhados por um longo prazo. ...

Descrição detalhada

As doenças autoinflamatórias multissistêmicas são um grupo de doenças que se caracterizam por episódios recorrentes de inflamação sistêmica, bem como inflamação específica de órgão que pode envolvem a pele, os olhos, as articulações, os ossos, as superfícies serosas, o ouvido interno e o cérebro. O proeminente papel da IL-1 na patogênese distúrbios tornados-se evidente pela primeira vez através do descoberta de mutações em CIAS1 causando as síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS) incluindo a apresentação mais grave Doença inflamatória multissistêmica de início neonatal (NOMID). Ao longo dos anos, identificamos doenças autoinflamatórias adicionais, incluindo DIRA (Deficiência do antagonista do receptor de IL-1), uma doença causada por mutações no IL1RN. Uma terapia com anakinra, o antagonista do receptor de IL-1, pode salvar vidas. Nós também estudamos doenças raras adicionais não mediadas por IL-1, incluindo CANDLE (neutrofílica atípica crônica dermatose com lipodistrofia e instalações causadas por mutações sem proteassoma componentes, e recentemente SAVI (vasculopatia associada a STING com início na infância) causada por mutações em TMEM173 e dematomiosito juvenil (JDM) que compartilha algumas características fenotípicas bem como uma assinatura de interferon (IFN) com SAVI e CANDLE. Muitos adicionais fenótipos autoinflamatórios não causas genéticas, incluindo doenças autoinflamatórias que nem mesmo são clinicamente definidos. Condições clínicas incluindo o espectro CRMO (Crônico Osteomielite multifocal recorrente) doença, doença de Still e doença de Beh (SqrRoot) (Beta) e doença (DB) com possível envolvimento de desregulação de IL-1 também são de interesse. protocolo que buscamos avaliar a abrangência dos pacientes afetados clinicamente, geneticamente, imunologicamente e endocrinologicamente. Além disso, pretendemos avaliar os resultados de longo prazo e biomarcadores ao longo do tempo de escolha. Elegibilidade para tratamento contínuo e planejado os procedimentos determinados pela triagem dos pacientes neste protocolo. Pretendemos avaliar pacientes em uma base consultiva para outras doenças autoinflamatórias para possível inscrição neste estudo.

Estado geral Recrutamento
Data de início 2003-05-09
tipo de estudo Observacional
Resultado primário
A medida Prazo
Identificação da patogênese da doença cada visita
Resultado Secundário
A medida Prazo
Para desenvolver parâmetros de resultados clínicos e laboratoriais de longo prazo de envolvimento de vários órgãos em pacientes e avaliação de sangue, fluido corporal e biomarcadores de tecido durante as crises de doença e quiescência. cada visita
Inscrição 5000
Doença
Elegibilidade

Método de amostragem:

Amostra de Não Probabilidade

Critério:

- CRITÉRIO DE INCLUSÃO: - Pacientes com NOMID / CAPS ou DIRA, VELA, SAVI, CRMO, doenças de Still, Behet doença, JDM que são mutações positivas para a doença ou preenchem os critérios clínicos uma doença. - Pacientes com lesões ósseas osteolíticas não infecciosas - Pacientes que cumprem os critérios para doença de Ainda definitiva ou provável - Pacientes que preenchem os critérios da doença de Behçet definitiva ou provável - Pacientes que cumprem os critérios para DMJ definitiva ou provável - Pacientes com outras doenças autoinflamatórias suspeitas - Há: - 2 anos ou mais - Os pacientes ou seus responsáveis ​​devem ser capazes e estar dispostos a fornecer informações consentimento e um paciente pediátrico precisa estar concordar a concordar com o protocolo quando possível. - Sem exclusão com base no estado de gravidez. Parentes de pacientes com doenças autoinflamatórias ou voluntários saudáveis ​​podem ser incluídos para testículos genéticos. Como prevendo geradas será aceitas em colaboração com o Dr. Laboratório de Fleisher no laboratório do Centro Clínico e outros grupos. Veja genética formulário de consentimento. Também podemos coletar sangue para análises de soro e RNA para estabelecer uma coorte de controles saudáveis ​​que são pareados em idade, gênero e etnia aos pacientes do estudo. Pelé biópsias para pesquisa podem ser solicitadas de pacientes, parentes de pacientes e pessoas saudáveis voluntários CRITÉRIO DE EXCLUSÃO: - Malignidade ativa ou qualquer condição médica que, na opinião do investigador justificaria a exclusão - Incapacidade de retornar para visitas de acompanhamento

Gênero:

Tudo

Idade minima:

2 anos

Idade Máxima:

WL

Voluntários Saudáveis:

Aceita Voluntários Saudáveis

Oficial Geral
Último nome Função Afiliação
Hanna Kim, M.D. Principal Investigator National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Contato Geral

Último nome: Hanna Kim, M.D.

telefone: (301) 594-6196

O email: [email protected]

Localização
Instalação: Status: Contato: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Países de localização

United States

Data de Verificação

2021-03-31

Parte Responsável

Tipo: Patrocinador

Palavras-chave
Tem Acesso Expandido Não
Grupo de Armas

Rótulo: Pacientes afetados com doenças autoinflamatórias

Descrição: Indivíduos com diagnóstico conhecido ou suspeito de NOMID / CAPS, DIRA, VELA, SAVI, CRMO, doença de Still, doença de Behçet, DMJ e outras doenças autoinflamatórias.

Informações de design de estudo

Modelo Observacional: Coorte

Perspectiva de Tempo: Prospectivo

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