Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania historii naturalnej, patogenezy i wyników chorób autozapalnych, w tym młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego

25 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Badania historii naturalnej, patogenezy i wyników w chorobach autoimmunologicznych i zapalnych, w tym młodzieńczym zapaleniu skórno-mięśniowym

Zamiar:

Celem tego protokołu jest 1. Kompleksowa ocena kliniczna, genetyczna i immunologiczna pacjentów z chorobami autozapalnymi w poradni chorób autozapalnych PZH. 2. Obserwacja pacjentów z chorobami autozapalnymi, które są zdefiniowane genetycznie, w tym wieloukładową chorobą zapalną noworodków (NOMID), najcięższym fenotypem klinicznym okresowych zespołów związanych z kriopiryną (CAPS), niedoborem antagonisty receptora IL-1 (DIRA), przewlekłą Atypowa dermatoza neutrofilowa z lipodystrofią i podwyższoną temperaturą (CANDLE) i związana z użądleniem waskulopatia rozpoczynająca się w okresie niemowlęcym (SAVI) oraz te z genetycznie niezdefiniowanymi zaburzeniami autozapalnymi w celu określenia długoterminowych wyników choroby. 3. Opracowanie biomarkerów, które pomogą nam ocenić aktywność choroby i odpowiedź na leczenie. 4. Ocena kwalifikowalności pacjentów dotkniętych chorobą do włączenia do trwających i planowanych protokołów leczenia.

Cel: Celem naszych badań jest zrozumienie podstawowej dysregulacji immunologicznej, zidentyfikowanie przyczyny genetycznej i przełożenie naszych odkryć na nowe metody leczenia, które poprawią przebieg choroby u pacjentów.

Kwalifikowalność:

  • Pacjenci ze stwierdzonymi NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, chorobą Stilla i innymi niezróżnicowanymi chorobami autozapalnymi.
  • Zdrowi dorośli i pediatryczni krewni.
  • Wolontariusze

Projekt:

Uczestnicy będą oceniani w NIH przez 2-5 dni. Wszyscy uczestnicy otrzymają szczegółową historię medyczną, badanie fizykalne, badania krwi i inne oceny w zależności od stopnia zaawansowania choroby autozapalnej.

Uczestnicy mogą również spodziewać się następujących ocen:

  1. Test kliniczny, który pomaga ocenić uszkodzenie narządów i wpływ funkcjonalny, taki jak testy słuchu, wzroku, pamięci i uczenia się.
  2. Badania obrazowe w celu scharakteryzowania zajęcia narządów w chorobie zapalnej, w tym: zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa, specjalne rezonanse magnetyczne, skany kości.
  3. Oceny laboratoryjne, w tym kliniczne markery aktywności choroby, próbki badawcze do badań genetycznych oraz próbki krwi do oceny cytokin/biomarkerów i profilowania ekspresji genów.
  4. Wypełnienie kwestionariuszy do oceny aktywności choroby i jakości życia.
  5. Jeśli jest to wskazane, można zastosować inne procedury, które obejmują: nakłucie lędźwiowe, jeśli podejrzewa się zapalenie OUN, oraz biopsję skóry, jeśli występuje zapalenie skóry. inne zabiegi żołądkowo-jelitowe, jeśli są wskazane klinicznie.
  6. Pacjenci mają pobraną biopsję badawczą skóry.

Uczestnicy mogą powracać na pojedyncze wizyty kontrolne lub na długoterminową obserwację w zależności od ich choroby i chęci długoterminowej obserwacji.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Autozapalne choroby wieloukładowe to grupa chorób charakteryzujących się nawracającymi epizodami zapalenia ogólnoustrojowego, jak również zapaleniem specyficznym dla narządu, które może obejmować skórę, oczy, stawy, kości, powierzchnie surowicze, ucho wewnętrzne i mózg. Wybitna rola IL-1 w patogenezie tych zaburzeń stała się po raz pierwszy oczywista dzięki odkryciu mutacji w CIAS1 powodujących okresowe zespoły związane z kriopiryną (CAPS), w tym najcięższą postać wieloukładowej choroby zapalnej noworodków (NOMID). Z biegiem lat zidentyfikowaliśmy dodatkowe choroby autozapalne, w tym DIRA (niedobór antagonisty receptora IL-1), chorobę spowodowaną mutacjami w IL1RN. Terapia anakinrą, antagonistą receptora IL-1, może uratować życie. Badamy również inne rzadkie choroby, w których pośredniczy IL-1, w tym CANDLE (przewlekła atypowa dermatoza neutrofilowa z lipodystrofią i podwyższoną temperaturą) spowodowana mutacjami w składnikach proteasomu, a ostatnio SAVI (waskulopatia związana z STING, rozpoczynająca się w okresie niemowlęcym) spowodowana mutacjami w TMEM173, oraz młodzieńcze zapalenie mięśniowo-szkieletowe (JDM), które ma wspólne cechy fenotypowe, jak również sygnaturę interferonu (IFN) z SAVI i CANDLE. Wiele dodatkowych fenotypów autozapalnych nie ma przyczyn genetycznych, w tym zaburzenia autozapalne, które nie są nawet klinicznie zdefiniowane. Interesujące są również stany kliniczne, w tym spektrum CRMO (przewlekłe nawracające wieloogniskowe zapalenie kości i szpiku), choroba Stilla i choroba Beh(SqrRoot)(Beta)ets (ChAD) z możliwym zaangażowaniem dysregulacji IL-1. W tym protokole badawczym staramy się kompleksowo ocenić pacjentów dotkniętych chorobą klinicznie, genetycznie, immunologicznie i endokrynologicznie. Ponadto zamierzamy ocenić długoterminowe wyniki i biomarkery w czasie obserwacji. Kwalifikacja do trwających i planowanych protokołów leczenia zostanie określona na podstawie badań przesiewowych pacjentów w tym protokole. Planujemy ocenić pacjentów na zasadzie konsultacji pod kątem innych chorób autozapalnych w celu ewentualnego włączenia do tego badania.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobami autozapalnymi

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:
  • Pacjenci z NOMID/CAPS lub DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, chorobą Stilla, chorobą Beheta, JDM, u których mutacja jest pozytywna dla choroby lub spełniają kliniczne kryteria choroby.
  • Pacjenci z niezakaźnymi zmianami osteolitycznymi kości
  • Pacjenci, którzy spełniają kryteria określonej lub prawdopodobnej choroby Stilla
  • Pacjenci, którzy spełniają kryteria określonej lub prawdopodobnej choroby Behceta
  • Pacjenci, którzy spełniają kryteria definitywnej lub prawdopodobnej MZDM
  • Pacjenci z podejrzeniem innych chorób autozapalnych

  • Jest:

    • 2 lata lub więcej
    • Pacjenci lub ich opiekunowie prawni muszą być zdolni i chętni do wyrażenia świadomej zgody, a pacjent pediatryczny musi wyrazić zgodę na protokół, kiedy tylko jest to możliwe.
    • Brak wykluczenia ze względu na stan ciąży.

Do badań genetycznych mogą zostać włączeni krewni pacjentów z chorobami autozapalnymi lub zdrowi ochotnicy. Oceny genetyczne zostaną przeprowadzone we współpracy z laboratorium dr Fleishera w laboratorium Centrum Klinicznego i innymi grupami. Zobacz formularz zgody na genetykę. Możemy również pobierać krew do analiz surowicy i RNA w celu ustalenia kohorty zdrowych osób kontrolnych, które są dopasowane pod względem wieku, płci i pochodzenia etnicznego do badanych pacjentów. Biopsje skóry do celów badawczych mogą być wymagane od pacjentów, krewnych pacjentów i zdrowych ochotników

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Aktywna choroba nowotworowa lub jakikolwiek stan chorobowy, który w opinii badacza uzasadniałby wykluczenie
  • Brak możliwości powrotu na wizyty kontrolne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci dotknięci chorobami autozapalnymi
Pacjenci z rozpoznaniem lub podejrzeniem NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, choroby Stilla, choroby Behceta, MZDM i innych chorób autozapalnych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja patogenezy choroby
Ramy czasowe: każda wizyta
Kliniczna, immunologiczna, genetyczna i endokrynologiczna charakterystyka choroby
każda wizyta

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opracowanie długoterminowych parametrów klinicznych i laboratoryjnych wyników leczenia wielonarządowego u pacjentów oraz ocena krwi, płynów ustrojowych i biomarkerów tkankowych podczas zaostrzeń i spoczynku choroby.
Ramy czasowe: każda wizyta
Ustalono, że podmiot kwalifikuje się lub nie kwalifikuje się do włączenia do protokołu leczenia lub interwencji.
każda wizyta

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Hanna Kim, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

9 maja 2003

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 maja 2003

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 maja 2003

Pierwszy wysłany (Szacowany)

6 maja 2003

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

26 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

19 grudnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 030173
  • 03-AR-0173

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba autozapalna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Vietnam

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj