Studien zur Naturgeschichte, Pathogenese und dem Ausgang von autoinflammatorischen Erkrankungen, einschließlich juveniler Dermatomyositis
Studien zu Naturgeschichte, Pathogenese und Ergebnissen bei Autoimmun- und Entzündungskrankheiten, einschließlich juveniler Dermatomyositis
Zweck:
Der Zweck dieses Protokolls ist 1. Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen umfassend klinisch, genetisch und immunologisch in der Klinik für autoinflammatorische Erkrankungen am NIH zu untersuchen. 2. Zur Nachverfolgung von Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen, die genetisch definiert sind, einschließlich Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID), dem schwersten klinischen Phänotyp Cryopyrin-assoziierter periodischer Syndrome (CAPS), Mangel an IL-1-Rezeptorantagonisten (DIRA), chronisch Atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhten Temperaturen (CANDLE) und STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn im Säuglingsalter (SAVI) und solche mit genetisch undefinierten autoinflammatorischen Erkrankungen, um die langfristigen Krankheitsergebnisse zu bestimmen. 3. Entwicklung von Biomarkern, die uns helfen, die Krankheitsaktivität und das Ansprechen auf die Behandlung zu beurteilen. 4. Beurteilung der Eignung betroffener Patienten für die Aufnahme in laufende und geplante Behandlungsprotokolle.
Ziel: Die Ziele unserer Studien sind das Verständnis der zugrunde liegenden Immundysregulation, die Identifizierung der genetischen Ursache und die Umsetzung unserer Erkenntnisse in neuartige Behandlungen, die den Krankheitsverlauf der Patienten verbessern.
Teilnahmeberechtigung:
- Patienten mit bekanntem NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Morbus Still und mit anderen, noch nicht differenzierten autoinflammatorischen Erkrankungen.
- Gesunde erwachsene und pädiatrische Verwandte.
- Freiwillige
Entwurf:
Die Teilnehmer werden am NIH für 2-5 Tage evaluiert. Alle Teilnehmer erhalten je nach Ausmaß ihrer autoinflammatorischen Erkrankung eine ausführliche Anamnese, körperliche Untersuchung, Blutuntersuchungen und andere Untersuchungen.
Die Teilnehmer können auch die folgenden Bewertungen erwarten:
- Klinischer Test zur Beurteilung von Organschäden und funktionellen Auswirkungen wie Hör-, Seh-, Gedächtnis- und Lerntests.
- Bildgebende Untersuchungen zur Charakterisierung der Organbeteiligung der entzündlichen Erkrankung, einschließlich: Röntgenaufnahmen, CT-Scans, spezielle MRTs, Knochenscans.
- Laborauswertungen einschließlich klinischer Marker der Krankheitsaktivität, Forschungsproben für genetische Studien und Blutproben für die Zytokin-/Biomarker-Beurteilung und Genexpressionsprofilierung.
- Ausfüllen von Fragebögen zur Beurteilung der Krankheitsaktivität und Lebensqualität.
- Falls angezeigt, können andere Verfahren durchgeführt werden, darunter: eine Lumbalpunktion bei Verdacht auf eine ZNS-Entzündung und eine Hautbiopsie bei bestehender Hautentzündung. andere gastrointestinale Verfahren, wenn sie klinisch indiziert sind.
- Bei Patienten kann eine Hautbiopsie durchgeführt werden.
Die Teilnehmer können je nach Krankheit und Bereitschaft zur langfristigen Nachsorge für einzelne Nachsorgeuntersuchungen oder für eine langfristige Nachsorge zurückkehren.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Hanna Kim, M.D.
- Telefonnummer: (301) 594-6196
- E-Mail: kimh11@mail.nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Patienten mit NOMID/CAPS oder DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Morbus Still, Morbus Behet, JDM, die mutationspositiv für die Krankheit sind oder klinische Kriterien der Krankheit erfüllen.
- Patienten mit nicht infektiösen osteolytischen Knochenläsionen
- Patienten, die die Kriterien für einen sicheren oder wahrscheinlichen Morbus Still erfüllen
- Patienten, die die Kriterien für einen sicheren oder wahrscheinlichen Morbus Behcet erfüllen
- Patienten, die die Kriterien für definitiven oder wahrscheinlichen JDM erfüllen
- Patienten mit anderen vermuteten autoinflammatorischen Erkrankungen
Es gibt:
- 2 Jahre alt oder älter
- Patienten oder ihre Erziehungsberechtigten müssen in der Lage und bereit sein, ihre Einwilligung nach Aufklärung zu erteilen, und ein pädiatrischer Patient muss bereit sein, dem Protokoll nach Möglichkeit zuzustimmen.
- Kein Ausschluss aufgrund des Schwangerschaftsstatus.
Angehörige von Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen oder gesunde Probanden können für Gentests einbezogen werden. Die genetischen Auswertungen werden in Zusammenarbeit mit dem Labor von Dr. Fleisher im Labor des Clinical Center und anderen Gruppen durchgeführt. Siehe Genetik-Zustimmungsformular. Wir können auch Blut für Serum- und RNA-Analysen sammeln, um eine Kohorte gesunder Kontrollen zu bilden, die in Alter, Geschlecht und ethnischer Zugehörigkeit mit den Studienpatienten übereinstimmt. Hautbiopsien für Forschungszwecke können von Patienten, Angehörigen und gesunden Freiwilligen angefordert werden
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Aktive Malignität oder ein medizinischer Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes einen Ausschluss rechtfertigen würde
- Unfähigkeit, für Folgebesuche zurückzukehren
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit autoinflammatorischen Erkrankungen
Patienten mit bekannter oder vermuteter Diagnose von NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, CRMO, Morbus Still, Morbus Behcet, JDM und anderen autoinflammatorischen Erkrankungen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung der Pathogenese der Krankheit
Zeitfenster: jeder Besuch
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Klinische, immunologische, genetische und endokrinologische Merkmale der Krankheit
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jeder Besuch
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Entwicklung langfristiger klinischer und Labor-Ergebnisparameter für die Beteiligung mehrerer Organe bei Patienten und Bewertung von Blut, Körperflüssigkeiten und Gewebe-Biomarkern während Krankheitsschüben und Ruhephasen.
Zeitfenster: jeder Besuch
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Es wird festgestellt, dass das Subjekt für die Aufnahme in ein Behandlungs- oder Interventionsprotokoll geeignet oder nicht geeignet ist.
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jeder Besuch
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Hanna Kim, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Rodriguez-Smith J, Lin YC, Tsai WL, Kim H, Montealegre-Sanchez G, Chapelle D, Huang Y, Sibley CH, Gadina M, Wesley R, Bielekova B, Goldbach-Mansky R. Cerebrospinal Fluid Cytokines Correlate With Aseptic Meningitis and Blood-Brain Barrier Function in Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease: Central Nervous System Biomarkers in Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease Correlate With Central Nervous System Inflammation. Arthritis Rheumatol. 2017 Jun;69(6):1325-1336. doi: 10.1002/art.40055. Epub 2017 May 10.
- Chang Z, Spong CY, Jesus AA, Davis MA, Plass N, Stone DL, Chapelle D, Hoffmann P, Kastner DL, Barron K, Goldbach-Mansky RT, Stratton P. Anakinra use during pregnancy in patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). Arthritis Rheumatol. 2014 Nov;66(11):3227-32. doi: 10.1002/art.38811.
- Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE, Sanchez GAM, Tenbrock K, Wittkowski H, Jones OY, Kuehn HS, Lee CR, DiMattia MA, Cowen EW, Gonzalez B, Palmer I, DiGiovanna JJ, Biancotto A, Kim H, Tsai WL, Trier AM, Huang Y, Stone DL, Hill S, Kim HJ, St Hilaire C, Gurprasad S, Plass N, Chapelle D, Horkayne-Szakaly I, Foell D, Barysenka A, Candotti F, Holland SM, Hughes JD, Mehmet H, Issekutz AC, Raffeld M, McElwee J, Fontana JR, Minniti CP, Moir S, Kastner DL, Gadina M, Steven AC, Wingfield PT, Brooks SR, Rosenzweig SD, Fleisher TA, Deng Z, Boehm M, Paller AS, Goldbach-Mansky R. Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):507-518. doi: 10.1056/NEJMoa1312625. Epub 2014 Jul 16.
- Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ, Dancey P, Frenkel J, van Royen-Kerkhoff A, Laxer R, Tedgard U, Cowen EW, Pham TH, Booty M, Estes JD, Sandler NG, Plass N, Stone DL, Turner ML, Hill S, Butman JA, Schneider R, Babyn P, El-Shanti HI, Pope E, Barron K, Bing X, Laurence A, Lee CC, Chapelle D, Clarke GI, Ohson K, Nicholson M, Gadina M, Yang B, Korman BD, Gregersen PK, van Hagen PM, Hak AE, Huizing M, Rahman P, Douek DC, Remmers EF, Kastner DL, Goldbach-Mansky R. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009 Jun 4;360(23):2426-37. doi: 10.1056/NEJMoa0807865.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 030173
- 03-AR-0173
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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