파브리병 환자에 대한 레플라갈의 용량 연구

이 연구는 특정 파브리병 환자에서 레플라갈 주입량 증가의 안전성과 유효성을 결정할 것입니다. 레플라갈은 일반적으로 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)라는 지방 물질을 분해하는 효소인 알파-갈락토시다아제 A의 유전 공학적으로 변형된 형태입니다. 파브리병 환자의 경우 알파-갈락토시다제 A가 제대로 기능하지 않아 Gb3가 축적되어 신장, 심장, 신경 및 혈관에 문제를 일으킵니다.

NIH 프로토콜 00-N-0185 또는 02-N-0220에 참여하는 파브리병 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 여기에는 현재 Replagal을 복용하고 있지만 신장 기능이 계속 악화되는 환자 또는 Replagal 주입 후 훨씬 개선된 특정 검사 결과가 있는 환자가 포함됩니다.

참가자는 최대 2년 동안 일주일에 한 번(이전 용량은 2주에 한 번) 레플라갈 주입(0.2mg/kg 체중)을 정맥을 통해 받게 됩니다. 첫 번째 주입과 일부 다른 주입은 NIH 임상 센터에서 제공되지만 대부분은 환자의 지역 의사가 관리합니다. 바이탈 사인은 각각의 주입 전, 직후 및 1시간 후에 측정된다.

기준선 평가는 NIH 임상 센터에서 첫 번째 Replagal 주입 전후 1주 동안 그리고 연구 기간 동안 6개월 간격으로 입원 환자 기준으로 수행됩니다. 검사에는 활력 징후(체온, 호흡수, 맥박수 및 혈압) 확인이 포함됩니다. 체중 측정; 신체 및 신경학적 검사; 일상적인 혈액 및 소변 검사; 24시간 소변 수집; 심전도; 및 치료 부작용 검토. 또한 다음 테스트가 수행됩니다.

• 정량적 감각검사 : 손과 발의 온기, 냉기, 진동을 감지하는 능력을 측정하는 비침습적 검사입니다.
• QSART: 이 테스트는 충분히 땀을 흘리지 않은 피부의 특정 영역에서 땀의 양을 측정합니다. 아세틸콜린이라는 소량의 약을 피부에 바르고 아주 작은 전류를 사용하여 피부에 들어가게 합니다.
• 도플러 피부 혈류: 이 검사는 피부 혈관으로의 혈류를 측정합니다. 기계가 레이저 빔을 사용하여 팔뚝 피부의 혈류 사진을 찍습니다. 혈관 확장을 유발하는 약물을 적용하기 전과 적용하는 동안 사진을 찍습니다. 한쪽 팔뚝에는 아세틸콜린을 사용하고 다른 쪽 팔뚝에는 니트로프루시드를 사용합니다. 약물은 작은 엘을 사용하여 피부에 들어가도록 만들어집니다 ...